ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИН МИОПАТИЯСИ

Этиологияси. Патологик ген 4-хромосоманинг 4q35 локусида жойлашган ва аутосом-доминант типда наслдан-наслга узатилади. Касаллик 15-25 ёшларда бошланади. Нисбатан кўп тарқалган, яъни 100 000 янги туғилган чақалоққа 4 нафар бемор тўғри келади. Иккала жинсда ҳам ривожланади ва эркакларда бироз кўп учрайди.

Клиникаси. Дастлабки белгилари мимик мускуллар атрофияси бўлиб, чайнов мускуллари эса зарарланмай қолади. Беморнинг юзи ўзига хос кўринишга эга. M. orbicularis oris атрофияси сабабли беморнинг лаблари дўрдоқ бўлиб қолади, пешона мускуллари атрофияси юзага келганлигидан пешона жуда силлиқлашади, қошларини кўтарганда пешонасида ажинлар пайдо бўлмайди. Мимик мускуллар атрофияси сабабли беморнинг юзи силлиқлашиб қолади, кўндаланг кулги пайдо бўлади, гапирганда юзида ажинлар ҳосил бўлмайди. Facies myopathica Ландузи-Дежерин миопатияси учун жуда хос. Баъзида ангиоретинопатия ва нейросенсор карлик ривожланади.

Атрофиялар кейинчалик ёки параллел тарзда елка ва курак мускулларида пайдо бўлади. Аммо дельтасимон мускул функцияси узоқ вақт сақланиб қолади. Беморнинг қўлтиғи тагидан кўтарса, ўмров суяклари осонгина тепага кўтарилади ва иккала курак қушлар қанотидек чиқиб қолади.

Бир неча йилдан сўнг атрофиялар иккала оёқнинг сон мускулларига ва кейинчалик перонеал мускулларга ўтади. Беморнинг оёқ панжалари осилиб қолади, болдир мускулларида псевдогипертрофия ривожланади (ҳар доим эмас). Кардиомиопатия кузатилмайди ёки енгилроқ намоён бўлади. Бўғимларда енгил контрактура шаклланади. Қонда КФК миқдори ошади, ЭМГ да мускулларнинг бирламчи атрофияси аниқланади.

Ташхис қўйиш алгоритми: