АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЕКТАЗИЯ (ЛУИ-БАР СИНДРОМИ)

Луи-Бар синдроми – зўрайиб борувчи мияча атаксияси ва телеангиэктазиялар билан намоён бўлувчи наслий касаллик. 1941-йили Лоуис Бар томонидан аниқланган. Касаллик аутосом-рецессив типда наслдан-наслга ўтади. Атаксия-телеангиэктазия гени 11-хромосоманинг узун йелкасида 11q22–23 локусда жойлашган. Касаллик белгилари 1-3 ёшларда бошланади ва зўрайиб боради.
   КХК-10. G11.3. ДНК репарациясининг бузилиши билан кечувчи мияча атаксияси.
   Патоморфологияси. Миячанинг пўстлоқ ядролари (айниқса, Пуркинье ҳужайралари), пўстлоғости ядролари (nucleus dentatus, emboliformis, globosus, fastigii) ва ўтказувчи йўллари кучли дегенерацияга учрайди. Дегенератив жараёнлар, шунингдек, стриопаллидар система тузилмалари, бош мия катта ярим шарлари пўстлоғида ҳам аниқланади. Бош мия ва орқа мияни боғловчи деярли барча афферент ва эфферент йўллар атрофияга учрайди.
   Бир қатор эндокрин аъзолар, айниқса, тимус ва жинсий аъзоларда гипоплазия аниқланади. Талоқ ҳам кичрайган, лимфатик тугунлар бужмайган бўлади. Организмнинг веноз системасида патологик ўзгаришлар ривожланади, яъни МНС ва мия пардалари веналари, териости ва шиллиқ қават веналарида дилатациялар аниқланади.
   Клиникаси ва кечиши. Луи-Бар синдромининг асосий белгилари – булар зўрайиб борувчи мияча атаксияси ва телеангиэктазиялар. Бундай болалар, одатда, жуда нимжон туғилган бўлишади, кеч юра бошлашади. Тик туролмаслик ва тўғри юролмаслик, мускуллар гипотонияси ва барча ҳаракатлардаги уқувсизлик – касалликнинг дастлабки белгиларидир. Кейинчалик бу белгилар кучая боради, параллел равишда мияча зарарланиши учун хос бўлган барча симптомлар намоён бўла бошлайди. Булар интенцион тремор, адиодохокинез, нистагм скандирлашган нутқ ва ҳ.к. Танадаги барча мускуллар гипотонияси худди периферик тетрапарезни эслатади, бироқ мускуллар кучи пасаймайди. Экстрапирамидал бузилишлардан гипомимия, атетоз ва хореик гиперкинезларни кузатиш мумкин. Баъзида булбар синдром аниқланади.
   Телеангиэктазиялар, асосан, веноз хусусиятга эга бўлиб, улар кўз склераси ва конъюнктиваси, кўз қовоғи ва унинг атрофи, қулоқ супраси, бурун усти, тирсак соҳаси ва тизза чуқурчасида жойлашади. Жуда кам ҳолларда телеангиэктазия қўл ва оёқнинг ташқи юзасида, қаттиқ ва юмшоқ танглайнинг шиллиқ пардасида аниқланади. Терида пигмент доғлар, депигментация ўчоқлари, кератоз ва склеродермия кузатилади. Боланинг сочи кўп тўкилади. Телеангиэктазиялар геморрагик аломатларнинг йўқлиги билан ажралиб туради.
   Эндокрин бузилишлар гипогонадизм, ўсишдан орқада қолиш, қандли диабет каби белгилар билан намоён бўлади. Шунингдек, тимуснинг дисплазияси ва иммун системаси ривожланишининг дефэктлари сабабли вирусли респиратор касалликлар кўп кузатилади ва улар болани янада нимжон қилиб қўяди.
   Хавфли онкологик касалликлар, яъни лимфома, медуллобластома, астроцитомалар ва ички аъзоларнинг саратон касалликлари кўп учрайди. Битта беморнинг ўзида бир нечта хавфли ўсмаларни аниқлаш мумкин. Бунинг сабаби – эндокрин аъзолар, хусусан, тимуснинг ривожланмай қолиши, иммун системадаги наслий дефэктлар ва тез-тез кузатиладиган вирусли инфекциялар. Шу боис, хавфли ўсмалар кейинроқ ривожланади.
   Нейропсихологик бузилишлар турли даражадаги ақлий заифлик (олигофрения) билан намоён бўлади.
   Ички аъзолар касалликлари – бронхит, бронхопневмония, бронхоэктаз, пневмосклероз кўп учрайди.
   Прогнози. Касаллик зўрайган сайин бола мустақил ҳаракатланиш қобилиятини йўқота боради. У 15 ёшга йетмай бутунлай “тўшакка михланиб қолади” ва 20-25 ёшларда вирусли инфекциялар ёки онкологик асоратлардан вафот этади.
   Ташхис қўйиш алгоритми:

Аутосом-рецессив типда наслдан-наслга узатилиши.
Касалликнинг 1-3 ёшларда бошланиши.
Асосий симптомлари – мияча атаксияси ва телеангиэктазия.
Эндокрин бузилишлар – гипогонадизм, ўсишдан орқада қолиш, қандли диабет, тимус дисплазияси.
Вирусли инфекциялар ва онкологик касалликларга мойиллик.
Турли даражада ифодаланган ақлий заифлик.
Ички аъзолар касалликлари – бронхит, зотилжам, бронхоэктаза, пневмосклероз.
Қонда алфа-фетопротеин миқдори ошиши.
Қонда иммуноглобулинлар (IgА, IgG, IgЕ) миқдори камайиши.
ДНК тести: патологик геннинг 11q22–23 локусида жойлашганлиги.
МРТ да мияча атрофияси, баъзи ички аъзоларда ўсмалар.