ЮВЕНИЛ МИОКЛОНИК ЭПИЛЕПСИЯ

Ювенил миоклоник эпилепсия (ЮМЭ) – ўсмирлик даврида бошланувчи ва, асосан, миоклониялар билан кечувчи тарқалган идиопатик эпилепсия. ЮМЭ да генетик дефект аниқланган бўлиб, у 6-хромосоманинг қисқа елкасида жойлашган.

Клиникаси. Касаллик асосан 10 ёшдан 21 ёшгача бўлган даврда бошланади. ЮМЭ нинг асосий белгиси миоклоник хуружлар бўлиб, улар бир неча сония давом этади. Аксарият ҳолларда уларнинг давомийлиги 3-5 сониядан ошмайди. Миоклоник хуружлар деярли 80 % ҳолларда эрталаб бемор уйқудан уйғонгандан сўнг рўй беради.

Миоклоник хуружлар, асосан, елка ва қўлларда кузатилади. Хуруж пайтида мускулларда тўсатдан титрашлар юзага келади ва улар қисқа амплитудали, тўлқинсимон ва тартибсиз бўлади. Бу хуружлар, кўпинча, қўлларни ёзувчи мускулларда кузатилади. Шунинг учун ҳам қўлларда силтаб ташловчи миоклониялар кўп учрайди. Агар бемор: "Доктор ўзим хоҳламаган ҳолда қўлимни ён томонга силкитиб юбораман, қўлимда бирор нарса бўлса, у қўлимдан учиб кетади. Бу ҳолат тез-тез кузатиладиган бўлиб қолди", деса, унда миоклоник эпилепсия бўлиши мумкин. Жуда кам ҳолларда бундай хуружлар юз мускулларида рўй беради.

Миоклоник хуружлар тананинг иккала томонида ҳам симметрик тарзда пайдо бўлади. Миоклониялар оёқларда ҳам кузатилади ва хуруж пайтида бемор йиқилиб тушади ёки ўтириб қолади. Чунки, бу хуружларда иккала оёқ тизза бўғимида бирдан букилади.

Миоклоник хуружлар ҳар куни, ҳар ҳафтада ёки бир ойда бир марта кузатилиши мумкин. Баъзида улар кетма-кет пайдо бўлади ва бир неча соат давом этади. Бундай ҳолатлар "миоклоник хуружлар статуси" деб юритилади. Бу ҳуружлар баъзида хореик гиперкинезларга ўхшаб кетади ва тўғри ташхис қўйишда қийинчиликлар туғдиради.

ЮМЭ да 70-90 % ҳолатларда тарқалган тоник-клоник хуружлар рўй беради. Бундай хуружлар, одатда, касаллик бошланганидан 3-5 йил ўтгач вужудга келади, баъзида улар 10 йиллардан сўнг қўшилади. Бу даврда миоклоник хуружлар ҳам давом этаверади. Тоник-клоник хуружлар аксарият ҳолларда эрталаб бемор уйғонгандан сўнг рўй беради ва ҳушнинг йўқолиши билан намоён бўлади. Хуружлар 3-5 дақиқа давом этади. Уларнинг сони кўп эмас, яъни бир йилда 3-5 маротаба рўй беради. Баъзида эса бутун касаллик давомида 1-2 та хуруж кузатилади, холос.

ЮМЭ да абсанслар ҳам кузатилади ва турли маълумотларга кўра, улар 10-30 % ни ташкил қилади. Абсанслар кўпинча миоклоник хуружлар билан биргаликда намоён бўлади. Баъзида ЮМЭ абсанслар билан бошланади, миоклоник хуружлар эса кейин қўшилади. Уйқусизлик абсанслар сонини ҳам, миоклоник хуружлар сонини ҳам кўпайтириб юборади. Объектив неврологик симптомлар аниқланмайди, интеллект бузилмайди. Бироқ аксарият беморларда психоэмоционал бузилишлар кузатилади.

Электроэнцефалография. ЭЭГ да хуружлараро даврда ҳам пик-тўлқинли комплекслар аниқланади ва уларнинг частотаси 3-3,5 Гц ни ташкил қилади. Асосий биоэлектрик фаоллик сақланиб қолади, а-тўлқинлар ҳам деформацияга учрамайди. Миоклоник хуружлар пайтида билатерал-синхрон типда юқори амплитудали ва юқори частотали пик-тўлқинли комплекслар пайдо бўлади (10.4-расм).

10.4-расм. ЮМЭ билан касалланган беморнинг электроэнцефалограммаси. Ритмик фотостимуля­ция пайтида эпилептик фаоллик кучайиб, пик-тўлқинли комплекслар пайдо бўлган.

Кўзни юмганда пик-тўлқинли фаолликнинг пайдо бўлиши ҳам ЮМЭ учун хосдир. Уйқу депривацияси ва ритмик фотостимуляция эпилептик фаолликни кучайтириб юборади.

Ташхис қўйиш алгоритми

• Касаллик асосан 10-21 ёшларда бошланиши.
• Генетик дефектнинг 6-хромосомада аниқланиши.
• Асосий белгиси миоклоник хуружлар эканлиги.
• Тоник-клоник хуружлар кўп кузатилиши (70-90 %).
• Абсанслар ҳам рўй бериши (10-30 %).
• Неврологик статусда ўчоқли симптомлар аниқланмаслиги.
• Бош мияда структур ўзгаришлар бўлмаслиги.
• Интеллект сақланиб қолиши.
• ЭЭГ да миоклоник хуружлар пайтида билатерал-синхрон типда юқори амплитудали ва юқори частотали пик-тўлқинлар пайдо бўлиши.

Прогноз. Прогноз аксарият ҳолларда яхши, яъни 70-90 % ҳолатларда тўла ремиссияга эришилади. Бунинг учун касалликни ўз вақтида аниқлаш ва тўғри даволаш зарур. Аммо тўла ремиссияга эришгандан сўнг ҳам ЮМЭ қайта қўзғалиши мумкин. Эпилептологлар фикрича, ЮМЭ эпилепсиянинг энг кўп қайталайдиган турларидан биридир.

Тошкент тиббиёт академияси профессори,

нейропсихолог Зарифбой Ибодуллаев