ВЕРДНИГ-ГОФФМАН СПИНАЛ АМИОТРОФИЯСИ

    Этиологияси. Вердниг-Гоффман спинал амиотрофияси – болалар спинал амиотрофиясининг 1-типи ҳисобланади. Аутосом-ресессив типда наслдан-наслга узатилади. Унинг белгилари пренатал даврда ёки бола 6 ойга тўлгунга қадар пайдо бўла бошлайди.
   Клиникаси. Бола онанинг қорнидалиги пайтидаёқ суст ривожланади ва кеч қимирлай бошлайди. Бундай бола, одатда, йиғламай туғилади ваўта нимжон бўлади. Чақалоқнинг барча мускулларида гипотония аниқланади, орадан бир-икки ой ўтмасдан мускулларда атрофиялар ривожланади. Атрофияга учраётган мускулларда фибрилляция ва фассикуляциялар кузатилади.
   Атрофиялар, асосан, спинал мускуллар ва қўл-оёқларнинг проксимал мускулларида пайдо бўлади ва кейинчалик тананинг барча мускулларини қамраб олади. Атрофиянинг тўла атония билан намоён бўлиши “шалпайган бола” деб аталмиш синдромни юзага келтиради. Бундай болани деярли қўлда ушлаб туриб бўлмайди: унинг боши, қўллари ва оёқлари осилиб ётади, ҳатто боланинг гавдасини ёйсимон букиш ҳам мумкин. Болани йерга орқаси билан ётқизиб қўйса, у деярли қимирламайди, иккала оёғи ёзилган ҳолатда ташқарига қайрилиб ётади. Унинг кўзлари қимирлаши мумкин, холос. Агар боланинг спинал мускулларига диққат билан назар солинса, уларда фибрилляция ва фассикуляцияларни кузатиш мумкин.      Фибрилляция ва фассикуляциялар мускуллар тўла атрофияга учраб бўлгач йўқолади. Пай рефлекслари умуман чақирилмайди. Қовурғалараро мускуллар атрофияси сабабли кўкрак қафаси кичраяди ва унда деформасия ривожланади. Умуртқа поғонасида кучли кифоз аниқланади.
   Бола деярли ўтира олмайди. Агар касаллик белгилари бироз кеч, яъни бола 3 ойга тўлгандан сўнг бошланса, у гавдасини тутиб ўтириши мумкин. Аммо бола тик туриб эркин қадам ташлай олмайди.
   V ва VII нервлар ядроси дегенерацияси сабабли чайнов ва мимик мускулларда ҳам фалажлик белгилари вужудга келади. Бола эмаётганда тез чарчаб қолади ва тўхтаб-тўхтаб эмади. Бола эмган сутини юта олмай қалқиб кетади (дисфагия), йиғласа овози чиқмайди (дисфония), танглай ва ютқум рефлекслари деярли чақирилмайди. Ушбу булбар симптомлар IХ, Х, ХI нервлар ядролари дегенерацияси сабабли юзага келади. Булбар рефлекслар сўниши оқибатида болада йўталиш вақусиш рефлекслари ҳам издан чиқади. Бунинг натижасида ўзи ожиз бўлганболада респиратор инфекциялар тез-тез пайдо бўлади ва аспирацион зотилжам ривожланади. Бундай болани жуда эҳтиёткорлик билан эмизиш зарур. Чунки сутнинг нафас йўлларига кетиб қолиши сабабли эмаётган бола ўлиб қолиши ҳам мумкин.
   Кўзни ҳаракатлантирувчи нервлар зарарланмайди. Когнитив функциялар бузилмайди. Мияча зарарланиши белгилари аниқланмайди. Сезги бузилишлари кузатилмайди. Тос аъзолари функцияси ҳам сақланиб қолади.
   Лаборатор ва инструментал текширувлар. Қонда КФК миқдори нормада ёки бироз ошган бўлади. ЭНМГ текширувида периферик ҳаракат аксонлари бўйлаб импулслар ўтказиш тезлиги ўзгармайди. ЭМГ текширувида эса орқа миянинг олдинги шохи зарарланиши белгилари аниқланади (7.1-расм).

   Ташхис қўйиш алгоритми:

• Аутосом-рецессивтипда наслга узатилиши.
• Пренатал даврда ёки бола 6 ойга тўлгунга қадар бошланиши.
• “Шалпайган бола”синдроми.
• Атрофияларнинг симметрик тарзда намоён бўлиши.
• Жисмоний ривожланишдан орқада қолиши.
• Скелет мускуллари биоптатида атрофия вагипертрофияга учраган мускул толалари аниқланиши.
• ЭНМГ да орқа миянинг олдинги шохлари ядролари зарарланиши белгилари.
• Тез ривожланиб ва зўрайиб бориши.

   Қиёсий ташхис. Қиёсий ташхис, биринчи навбатда, миотубуляр миопатия, марказий стержен касаллиги, неонатал миастения, туғма миодистрофия ва метаболик миопатиялар билан ўтказилади.
  Кечиши ва прогноз. Касаллик бетўхтов равишда зўрайиб боради ва бола 2 йил умр кўради. Респиратор инфекциялар, яъни зотилжам бола ўлимига бевосита сабабчи бўлади.


Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b. 
             © Ibodullayev ensiklopediyasi
              © asab.cc






Дўстларингиз билан бўлишинг