ЭРБ МИОПАТИЯСИ

Этиологияси. Миопатиянинг бу тури, асосан, 10-20 ёшларда бошланади. Бироқ ушбу касаллик баъзида 5 ёшда, жуда кам ҳолларда ўрта ёшларда пайдо бўла бошлайди. Аутосом-рецессив типда наслдан-наслга узатилади. Касаллик иккала жинс эгаларида ҳам бир хил тарқалган.
Клиникаси. Касаллик белгилари проксимал типдаги миодиострофиялар клиникасига ўхшаб намоён бўлади. Атрофиялар аввал тос ва сон мускуллари, кейинчалик спинал, елка ва қўлнинг проксимал мускулларида пайдо бўла бошлайди. Дюшен миопатиясига қараганда секин ривожланади, кучли псевдогипертрофия ҳам хос эмас. Юз мускулларида атрофия деярли кузатилмайди ёки ўта суст намоён бўлади. Кардиомиопатия хос эмас ёки касалликнинг сўнгги босқичларида пайдо бўлади. Касаллик жуда секин зўрайиб борганлиги учун ногиронлик  20-25 йиллардан сўнг ривожланади. Бу пайтга келиб дистал мускуллар ҳам атрофияга учрайди (5-расм).
Ташхис қўйиш алгоритми:

• Наслдан-наслга рецессив типда ўтиши.
• Иккала жинсда ҳам бир хил тарқалиши.
• Асосан, 10-20 ёшда бошланиши.
• Проксимал мускуллар атрофиясининг аста-секин ривожланиши.
• Болдир мускуллари псевдогипертрофияси (енгил даражада).
• Кардиомиопатия хос эмаслиги.
• Қонда КФК миқдори ошиши.
• ЭМГ – мускулларнинг бирламчи атрофияси.
• Секин зўрайиб бориши.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b. 
             © Ibodullayev ensiklopediyasi
              © asab.cc

Дўстларингиз билан бўлишинг