КУРШМАНН-БАТТЕН-ШТЕЙНЕРТ ДИСТРОФИК МИОТОНИЯСИ

Этиологияси. Аутосом-доминант типда наслга узатилади. Патологик ген 19-хромосомада (19q13.2) жойлашган бўлиб, унинг пенетрантлик даражаси жуда юқори. Касаллик, асосан, 16-20 ёшларда бошланади.
Клиникаси. Клиникасида миотоник реакциялар ва миопатик синдром устунлик қилади. Шунингдек, нейроэндокрин бузилишлар, юрак-қон томир фаолияти патологияси, суяк-бўғим деформацияси, кўрув фаолияти бузилиши ҳамда когнитив функциялар пасайиши кузатилади. Миотоник спазмлар, асосан, бармоқларни букувчи ва чайнов мускулларида намоён бўлади. Ушбу спазмлар ҳаракатни бошлаш пайтида вужудга келади, яъни бемор бармоқларини мушт қилиб букмоқчи бўлса, чайнов ҳаракатларини амалга оширса, миотоник спазмлар рўй беради. Мускуллар атрофияси ривожланган сайин миотоник реакциялар сустлаша боради. Шу боис касалликнинг сўнгги босқичида миотоник спазмлар кам кузатилади ва уларни чақириш учун мускулларга неврологик болғача билан уришга тўғри келади. Болғача билан урган жойда мускул толалари қисқариши сабабли чуқурча пайдо бўлади ва узоқ вақт ўз ҳолига қайтмай туради. ЭНМГ текширувларида миотоник реакция аниқланади.
Ташхис қўйиш алгоритми:

Аутосом-доминант типда наслга узатилади.
Касаллик 16-20 ёшларда бошланади.
Миотоник реакциялар билан миопатик синдром биргаликда намоён бўлади.
Эндокрин бузилишлар (жинсий безлар атрофияси, эректил дисфункция, либидо сусайиши, ҳайз кўриш бузилиши).
Катаракта.
Когнитив функциялар пасаяди.
Юрак-қон томир фаолияти бузилади.
ЭНМГ – миотоник реакция.
Зўрайиб боради.

Даволаш. Миотония билан касалланган беморни даволашда фенитоин (дифенин) карбамазепин, новокаинамид, хинидин каби дорилар қўлланилади. Уларнинг ичида фенитоин бирмунча самарали бўлиб, бир кунда 1 кг тана вазнига 5 мг дан ичиш учун берилади. Агар беморнинг тана вазни 50 кг бўлса, бир кунда 250 мг фенитоин қабул қилинади. Новокаинамид кунига 200 мг дан 2-3 маҳал ичишга тавсия этилади. Нифедипин 10 мг дан кунига 3 маҳал берилади. Кам миқдорда кортикостероидлар тавсия қилиниши мумкин. Таркибида калий сақловчи дорилар (калимин, калий хлорид, панангин, аспаркам) ва β-адреноблокаторлар (анаприлин, атенолол, метопролол) мумкин эмас. Чунки улар миотоник реакцияларни кучайтиради. Шунингдек, электрофизиотерапевтик муолажалар ҳам таъқиқланади.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b.
© Ibodullayev ensiklopediyasi
© asab.cc