КУГЕЛБЕРГ-ВЕЛАНДЕР КАСАЛЛИГИ (БОЛАЛАР СПИНАЛ АМИОТРОФИЯСИНИНГ 3-ТИПИ)

Клиникаси. Касаллик 5-17 ёшларда бошланади. Унинг дастлабки клиник белгиси худди бошқа спинал амиотрофиялардаги каби мускуллар ҳолсизлигидир. Мускуллар ҳолсизлиги дастлаб спинал ва проксимал мускулларда пайдо бўлади. Бундай болалар ўз тенгдошлари билан чопқиллаб ўйнай олмайди, тез-тез йиқиладиган бўлади, баланд жойларга чиқа олмайди ва тез чарчаб қолади. Бора-бора бола ўрнидан ҳам қийналиб турадиган бўлади. Одатда, мана шу даврда боланинг ота-онаси хавотирга тушиб, уни докторга олиб боради. Вақт ўтиб боланинг спинал ва тос-сон мускуллари оза бошлайди. Атрофиялар симметрик тарзда жойлашади. Атрофиялар пайдо бўлишидан анча илгари мускулларда фибрилляр ва фасцикуляр тебранишлар вужудга келади. Фибрилляция ва фасцикуляцияларнинг қаерда пайдо бўлишига қараб, атрофиялар қайси мускулларда ривожланишини олдиндан билиб олиш мумкин. Касалликнинг сўнгги босқичларида қўлнинг проксимал мускуллари атрофияга учрайди. Демак, анча вақтгача қўллардаги ҳаракат сақланиб қолади. Аммо касалликнинг дастлабки босқичидаёқ қўлларда ҳам мускулларнинг диффуз гипотониясини кузатиш мумкин. Сўнгги босқичларда аксарият беморларда болдир мускуллари псевдогипертрофияси ривожланади.
Пай рефлекслари сўна бошлайди ва кейинчалик бутунлай йўқолади. Бора-бора сколиоз, кўкрак қафаси деформацияси ва оёқ бўғимлари контрактураси ривожланади. Бу патологик ўзгаришларнинг асосий сабаби – скелет мускулларининг диффуз атрофиясидир.
Қонда КФК миқдори ошади, ЭМГ орқа миянинг олдинги шохи зарарланишини кўрсатади. Периферик нейронлар бўйлаб импулс ўтказиш тезлиги ўзгармайди. Мускул биоптати ёруғлик микроскопида кўрилса, нормал мускул толалари сони камайганлиги ва мускул толалари атрофияси, шунингдек, баъзи мускул толаларининг гипертрофияси аниқланади.
Ташхис қўйиш алгоритми:

Аутосом-рецессив типда наслга узатилиши.
Касаллик белгилари 5-17 ёшларда бошланиши.
Аввал тос-сон, сўнгра қўлларнинг проксимал мускулларида атрофия.
Кўп ҳолларда болдир мускуллари псевдогипертрофияси.
Озаётган мускулларда фибрилляр ва фасцикуляр тебранишлар.
ЭМГ да фибрилляция ва фасцикуляциялар аниқланиши.
Когнитив бузилишлар бўлмаслиги.
Енгил кечиши.

Қиёсий ташхис. Қиёсий ташхис, авваламбор, Дюшен ва Эрб миопатиялари, миотубуляр миопатия, марказий стержен касаллиги билан ўтказилади.
Кечиши ва прогноз. Бошқа спинал амиотрофияларга қараганда нисбатан енгил кечади. Бемор бир неча йилгача ногиронлик даражасига тушмай яшайди.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b.
© Ibodullayev ensiklopediyasi
© asab.cc