ХОРЕОАКАНТОЦИТОЗ

Хореоакантцитоз (нейроакантоцитоз) – хореик гиперкинезлар ва эритроцитлар шаклининг ўзгариши (акантоцитоз) билан намоён бўлувчи наслий касаллик. Асосий белгиси хорея бўлганлиги учун уни хореоакантоцитоз деб ҳам аташади. Касаллик 30-40 ёшларда кўп учрайди.
     Этиологияси. Тўла ўрганилмаган. Асосан, аутосом-рецессив типда, кам ҳолларда аутосом-доминант ва Х-хромосомага бириккан типда наслдан-наслга узатилади. Кўпинча, оилавий бўлиб учрайди.
     Патогенези ва патоморфологияси. Асосий дегенератив ўзгаришлар думли ядро, путамен ва қора моддада аниқланган. Бу тузилмалар атрофияга учрайди. Орқа миянинг олдинги шохи ва периферик нервларда дегенератив ўзгаришлар аниқланади. Эритроцитлар шакли ўзгаради, яъни уларда турли шохчалар пайдо бўлади (юн. akanth – шох).
     Клиникаси. Дастлабки клиник симптом – булар орал гиперкинезлар. Бемор тилини чиқариб олади, лабларини қимирлатаверади, оғзини чапиллатаверади, оғиз бурчагини бир томонга тортиб, чайнов ҳаракатларини бажаради. Беморнинг оғзига овқат солиб қўйса, уни ихтиёрсиз равишда тили билан итариб чиқариб ташлайди. Худди шундай ҳолат бошқа оромандибуляр дистониялар учун ҳам хос. Туретт синдромига ўхшаш вокал гиперкинезлар ҳам кўп кузатилади. Бемор гоҳида ҳар хил товушлар чиқаради, баъзида эхолалия рўй беради. Лекин копролалия ушбу касаллик учун хос эмас. Дизартрия ва дисфагия ҳам ривожланади.
     Касаллик учун жуда хос бўлган яна бир симптом – бу беихтиёрий равишда тили, лаби ва лунжларини тишлаб олавериш. Беморни текшираётган врач ушбу ҳаракатларга разм солиш керак. Хореик гиперкинезлар кейинроқ қўл-оёқлар ва танага тарқайди. Улар дистоник гиперкинезларни эслатади.
     Бошқа хореик гиперкинезлардан фарқли ўлароқ, қўл-оёқлар мускулларида атрофиялар ҳам кузатилади. Атрофиялар орқа миянинг олдинги шох ҳужайралари ва периферик нервлар аксонлари зарарланиши (аксонал невропатия) билан боғлиқ. Атрофия аниқланган жойларда мускуллар кучи ва пай рефлекслари пасаяди.
Бир неча йилдан сўнг хореик гиперкинезлар камайиб, аксинча, гипокинезия шаклланади. Бундай беморнинг аҳволи худди паркинсонизмни эслатади. Руҳий бузилишлар, деменция ва эпилептик хуружлар ҳам пайдо бўлади. Обсессив-компулсив бузилишлар ва хавотирли-депрессив синдром, одатда, эрта ривожланади. Қонни текширганда акантоцитоз, яъни эритроцитлар шаклининг ўзгарганлиги аниқланади. Бироқ ушбу морфологик ўзгаришлар барча эритроцитларда ҳам кузатилавермайди.
     Кечиши ва прогноз. Касаллик тинимсиз зўрайиб боради. Унинг сўнгги босқичларида бемор мускуллар гипотонияси, гипокинезия, атрофия, руҳий ва когнитив бузилишлар сабабли ўта нимжон бўлиб қолади. Ўлим ҳолатлари қўшимча инфексиялар оқибатида рўй беради.
     Даволаш. Самарали даволаш усуллари ишлаб чиқилмаган. Шу боис симптоматик даволаш муолажалари қўлланилади.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b.
     © Z. Ibodullayev. Umumiy nevrologiya. Darslik. Toshkent, 2021., 312 b.
     © Ibodullayev ensiklopediyasi
  © asab.cc