НАСЛИЙ ПАРОКСИЗМАЛ МИОПЛЕГИЯЛАР

Пароксизмал миоплегиялар – калий метаболизми бузилиши сабабли рўй берадиган мускулларнинг ўтиб кетувчи фалажликлари. Бу пайтда мускул толаларининг қўзғалиш ва қисқариш фаолияти издан чиққан бўлади.
Бирламчи ва иккиламчи пароксизмал миоплегиялар фарқланади. Касалликнинг бирламчи турлари наслий пароксизмал миоплегиялар деб аталади. Наслий миоплегиялар оилавий бўлиб учрайди ва уларнинг негизида калий метаболизми ва мускул толалари мембранаси қўзғалувчанлигининг генетик бузилишлари ётади. Иккиламчи миоплегиялар орттирилган миоплегиялар бўлиб, улар организмда сув-электролит алмашинувининг бузилиши сабабли ривожланади.
Иккиламчи пароксизмал миоплегияларнинг асосий сабаблари:

• организмда калий йўқолишига сабаб бўлувчи сурункали диарея ва кетма-кет қусишлар;
• диуретикларни сурункали тарзда ёки катта дозада қабул қилиш;
• гиперальдостеронизм, тиреотоксикоз;
• сурункали буйрак ва буйракусти бези етишмовчилиги;
• узоқ давом этувчи комалар, сунъий овқатлантириш, кахексия;
• волемик эритмаларни назоратсиз қуйиш;
• экзоген ва эндоген интоксикасиялар.

Демак, организмда калий миқдори ва метаболизмига салбий таъсир кўрсатувчи ҳар қандай касаллик ва патологик ҳолатлар пароксизмал миоплегиялар ривожланишига сабаб бўлиши мумкин.
Барча пароксизмал миоплегиялар учун хос бўлган умумий симптомлар:

• скелет мускулларда тўсатдан пайдо бўлувчи ва ўтиб кетувчи ҳолсизлик, яъни фалажликлар;
• фалажликларнинг барча (кам ҳолларда баъзи) мускулларда рўй бериши;
• фалажланган мускулларда кучли гипотония ёки атония аниқланиши, пай рефлекслари сўниши;
• фалажликлар бир неча дақиқадан бир неча соатгача ушланиб туриши ва сўнгра ўтиб кетиши;
• юз мускуллари ва нафас олишда иштирок этувчи мускулларда фалажликлар жуда кам кузатилиши ёки бўлмаслиги;
• миоплегия хуружи пайтида ЭМГ да мускулларнинг электр қўзғалувчанлиги сўниши;
• юрак ритми бузилиши.

Наслий пароксизмал миоплегиянинг қуйидаги 3 тури фарқланади:

• гипокалиемик;
• гиперкалиемик;
• нормокалиемик.

      ГИПОКАЛИЕМИК НАСЛИЙ ПАРОКСИЗМАЛ МИОПЛЕГИЯ

Гипокалиемик пароксизмал миоплегия 1853-йили француз врачлари P. Cavare ва S. Lavrie томонидан аниқланган. 1885-йил бу касаллик клиникаси ва кечиши немис неврологи K. Westphal томонидан ёзиб қолдирилган.
Этиологияси. Касаллик аутосом-доминант типда наслдан-наслга ўтади. Патологик ген 1-хромосомада (1q31–32) жойлашган. Касаллик 10-20 ёшларда бошланади ва эркакларда кўп учрайди. Туртки бўлувчи омиллар – углеводларга бой овқатлар ва ош тузини кўп истеъмол қилиш, ўткир стресс, спиртли ичимликлар ичиш, диуретиклар (лазикс) қабул қилиш, совуқда қолиб кетиш ва оғир жисмоний меҳнат.
Клиникаси. Миоплегик хуруж тунда ёки эрта саҳарда тўсатдан рўй беради. Хуруж тананинг барча скелет мускулларида тарқалган ёки локал кўринишда пайдо бўлади. Бу пайтда мускуллар кучи ва тонуси тўсатдан йўқолади, пай рефлекслари сўнади. Баъзида нафас олишда иштирок этувчи мускуллар ҳам фалажланади. Мимик ва окуляр мускуллар сақланиб қолади. 
Хуруж 2-10 соат, баъзида 2 кунгача давом этади. Тикланиш дистал мускуллардан жуда секин бошланади, кейинроқ проксимал мускуллар тикланади. Касаллик аста-секин зўрая бориб, нафас олиш мускуллари фалажлиги ва юрак фаолияти пасайиши оқибатида ўлим билан тугаши мумкин. Хуруж пайтида вегетатив бузилишлар, яъни олигурия ёки анурия ҳам кузатилади. Хуружлараро даврда патологик неврологик симптомлар аниқланмайди. Баъзи беморларда 40-50 ёшга бориб хуружлар сони камаяди ва бутунлай тўхтайди.
Ташхис қўйиш алгоритми:

• аутосом-доминант типда наслдан-наслга ўтиши;
• касалликнинг 10-20 ёшларда бошланиши;
• тўсатдан пайдо бўлган миоплегияларнинг ўртача 2-10 соат (баъзида 1-2 кун) сақланиши;
• мускуллар тонуси кескин пасайиши ва пай рефлекслари сўниши;
• хуруж пайтида қонда калий миқдори 3 ммоль/л дан пастга тушиб кетиши (нормада 3,4–5,6 ммоль/л);
• хуруж пайтида венадан калий хлор юборилса, миоплегия белгилари тезда ўтиб кетиши.

Давоси. Хуруж пайтида зудлик билан тез ёрдам кўрсатиш лозим. Бунинг учун 4% ли 40 мл калий хлор 5% ли 500 мл глюкоза эритмасига қўшиб бир неча соат мобайнида венадан томчилатиб юборилади. Шунингдек, калий хлоридни кунига 10-15 г дан ичиш учун бериш ҳам миоплегик хуружни тўхтатади.
Хуружлараро даврда таркибида калий сақловчи озиқ-овқатларни (қуритилган мевалар, айниқса, ўрик, сут маҳсулотлари, картошка, олхўри) кўп истеъмол қилиш тавсия этилади. Кундалик расионда углеводлар ва ош тузи камайтирилади. Спиронолактон 100 мг дан кунига 1-2 маҳал берилади. 
Спиринолактон – альдостерон антагонисти бўлиб, сийдик орқали калий ажралиб чиқишини камайтиради. Шунингдек, диакарбни 250 мг дан кунига 4 маҳал ичиш ҳам миоплегик хуружлар ривожланишининг олдини олади. Диакарб калий препаратлари билан биргаликда тавсия этилади. Шунингдек, тиамин хлорид (В₁ витамини) кунига 50-100 мг дан берилиши мақсадга мувофиқ. Беморда тиреотоксикоз аниқланса, унга қарши даволаш муолажалари ҳам ўтказилади.

ГИПЕРКАЛИЕМИК НАСЛИЙ ПАРОКСИЗМАЛ МИОПЛЕГИЯ

Гиперкалиемик миоплегия 1956-йили Швециялик педиатр J. Gamstorp томонидан ёзиб қолдирилган. Миоплегиянинг ушбу тури гипокалиемик миоплегияга қараганда бир неча баробар кам учрайди.
Этиологияси. Касаллик аутосом-доминант типда наслга узатилади. Мутант ген юқори пенетрантликка эга бўлиб, 17-хромосомада (17q23–25) жойлашган. Оч қолиш, калийга бой бўлган озиқ-овқатларни кўп истеъмол қилиш, ортиқча жисмоний меҳнат ва стресс гиперкалиемик хуружлар бошланишига туртки бўлади.
Клиникаси. Касаллик кўпинча 10 ёшгача бўлган даврда ривожланади. Миоплегик хуружлар кундуз куни бошланади ва, асосан, локал миоплегиялар билан намоён бўлади. Миоплегия хуружи, асосан, бир неча дақиқа давом этади ва кам ҳолларда 1 соатга чўзилади. Хуружлар, асосан, оёқ-қўлларнинг проксимал, кам ҳолларда дистал мускулларида рўй беради. Хуруж тўсатдан бошланади. Бу пайтда боланинг оёқ-қўллари шол бўлиб, тўсатдан йиқилиб қолади, ўрнидан тура олмай шалпайиб ётади. Уни ўрнидан турғизмоқчи бўлсангиз, осилиб қолган оёқ-қўллари билан ҳеч қандай ҳаракатлар қила олмайди. Хуруж бошланишидан олдин оёқ-қўлларда парестезиялар кузатилиши мумкин. Бироқ сезги бузилмайди. Хуруж пайтида мускуллар кучи ва тонуси йўқолади, пай рефлекслари сўнади. Бу пайтда Хвостек симптоми аниқланади. Баъзида миотоник реакциялар кузатилади. Совуқ ҳаво мускуллар ҳолсизлигини кучайтиради. Хуруж ўтгач, диурез кучаяди ва мускулларда оғриқлар пайдо бўлади. Гипокалиемик миоплегиядан фарқли ўлароқ, хуружлараро даврда мускуллар ҳолсизлиги кам ривожланган бўлади. Хуруж пайтида қон плазмасидаги калий миқдори 5,5 ммоль/л дан ошади.
Ташхис қўйиш алгоритми:

• аутосом-доминант типда наслдан-наслга узатилиши;
• 10 ёшгача бўлган даврда ривожланиши;
• асосан, локал миоплегиялар билан намоён бўлиши;
• мускуллар тонуси ва пай рефлекслари сўниши;
• миоплегик хуруж бир неча дақиқа давом этиши (баъзан 1 соат);
• хуруж пайтида қонда калий миқдори ошиб кетиши (5 ммоль/л дан);
• хуруж пайтида калий хлор эритмаси ичирилса, миоплегия кучайиши.

Хуруж пайтида тез ёрдам кўрсатиш. Гиперкалиемик миоплегик хуружлар тез ўтиб кетганлиги боис, баъзида тез ёрдам кўрсатишга улгуриб бўлмайди. Енгил ҳолатларда беморга углеводли овқатлар бериш, ош тузи эритмасини ичириш ёки енгил жисмоний ҳаракатлар қилдириш ҳам миоплегик хуруж ўтиб кетишига ёрдам беради. Хуружни бартараф этиш учун 20 мл калций глюконат ёки 40% ли 20 мл глюкоза вена ичига юборилади. Бемор калий­га бой бўлган озиқ-овқатларни (масалан, қуритилган меваларни) истеъмол қилмаслиги керак. Профилактик мақсадда диакарб, фуросемид қабул қилиб туриш тавсия этилади. Пароксизмал миоплегияларда диакарб тавсия этилишига сабаб, у организмда енгил метаболик ацидозни юзага келтиради ва калий метаболизмига таъсир қилиб миоплегиялар ривожланишининг олдини олади. Диакарб кунига 500-1000 мг миқдорда тавсия этилади.

НОРМОКАЛИЕМИК НАСЛИЙ ПАРОКСИЗМАЛ МИОПЛЕГИЯ

Миоплегиянинг нормокалиемик тури 1961-йили Y. Poskancer, O Kerr томонидан алоҳида касаллик сифатида ёзиб қолдирилган. Касаллик 10 ёшгача бўлган даврда ривожланади. Аутосом-доминант типда наслдан-наслга ўтади. Нормокалиемик миоплегия тўсатдан пайдо бўлмайди, балки бироз секин ривожланади. Миоплегия пайтида мускуллар тонуси ва пай рефлекслари пасаяди. Миоплегик хуружлар кучли жисмоний меҳнатдан сўнг, спиртли ичимликлар истеъмол қилганда, совуқда қолганда ва ўткир стрессдан сўнг ривожланади. Қонда калий миқдори нормада бўлади. Хуружлар давомийлиги бир неча кундан 3 ҳафтагача давом этади, яъни ихтиёрий ҳаракатлар жуда суст тикланади. Калий хлорид миоплегик хуружларни қўзғаб юборади.
Ташхис қўйиш алгоритми:

• аутосом-доминант типда наслдан-наслга ўтиши;
• 10 ёшгача бўлган даврда бошланиши;
• миоплегик хуружнинг секин пайдо бўлиши ва қайта тикланиши 3 ҳафтагача чўзилиши;
• мускуллар тонуси ва пай рефлекслари пасайиши;
• хуруж пайтида калий миқдори нормада бўлиши;
• хуруж пайтида венадан калий хлор юборилса, хуруж кучайиши. 

Даволаш. Самарали даволаш усуллари ҳали ишлаб чиқилмаган. Кунига 8-10 г ош тузи истеъмол қилинса, нормокалиемик миоплегик хуружлар олди олинади.


Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b. 
             © Ibodullayev ensiklopediyasi
              © asab.cc

Дўстларингиз билан бўлишинг