Райли-Дей синдроми

(Наслий сенсор-вегетатив невропатиянинг 3-типи)

Райли-Дей синдроми, яни наслий сенсор-вегетатив невропатиянинг 3-типи (оилавий дизавтономия) белгилари бола туғилгандан кўзга ташлана бошлайди. Аутосом-рецессив типда наслга узатилади. Генетик нуқсон 9-хромосоманинг узун елкасида (9q31–q34) жойлашган. Бола ўта нимжон туғилади, суст эмади, эмаётганда кўкариб кетади ва тез чарчаб қолади. Болада жуда кўп вегетатив-сенсор бузилишлар аниқланади, яъни кўз ёши ажралиб чиқиши бузилади (алакримия), қорачиқлар фотореакцияси сусаяди, анизокория кузатилади, кератит, агевзия, вестибулопатия, гипергидроз, эритема, трофик яралар пайдо бўлади. Тез-тез вегетатив кризлар кузатилиб туради ва улар АҚБ нинг ўйнаб туриши ҳамда такрорий қусишлар билан намоён бўлади. Бундай болаларда тез-тез зотилжам ривожланади. Ички аъзоларнинг вегетатив иннервацияси ҳам бузилади ва улар респиратор бузилишлар, абдоминалгия, диарея ва сийдик тутилиши билан намоён бўлади. Шунингдек, ақлий ривожланишдан орқада қолиш, атаксия, сколиоз, энурез, артропатия, дистал анестезия ва пай рефлекслари сўниши аниқланади. Баъзида касаллик кичик ёшдаёқ ўлим билан тугаса, баъзи болалар 10 ёшгача ва ундан ҳам ортиқ яшашади.
НВСН нинг 4- ва 5-типлари жуда кам учрайди ва яхши ўрганилмаган.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b.
© Ibodullayev ensiklopediyasi
© asab.cc