ПЕР МАРИ АТАКСИЯСИ

Пьер Мари атаксияси – мияча атаксияси билан кечувчи зўрайиб борувчи сурункали наслий касаллик. 1893-йили француз неврологи P. Marie томонидан ёзилган. Ўша даврда буюк француз неврологи Пьер Мари бир қатор дегенератив касалликлар, шунингдек, мияча атаксияси билан намоён бўлувчи касалликлар клиникасини ўрганган ва ёзиб қолдирган. Клиник турлари ва бошланиш даври билан фарқ қилган касалликларни у алоҳида патология сифатида ажратишга уринган. Бугунги кунда унинг номи билан аталадиган мияча атаксиясини ҳам алоҳида касаллик, деб ҳисоблаган. Бу фикр 100 йилдан ошиқ ҳукм сурди. 1980-йили Л.О. Бадалян Пьер Мари атаксиясини оливопонтоцеребелляр дегенерациянинг бир тури, деб ажратиш фикрини илгари сурди. КХТ-10 да “Пьер Мари атаксияси” йўқ. Ушбу таснифда Пьер Мари атаксияси кеч бошланувчи (20 ёшдан сўнг) мияча атаксиясига киритилган: Г11.2. Кеч бошланувчи мияча атаксияси. Лекин бир қатор замонавий дарсликларда унинг аввалги номи сақланиб қолган.
Пьер Мари атаксияси наслий касаллик бўлиб, у наслдан-наслга аутосом доминант типда узатилади. Касаллик 20-45 ёшларда бошланади.
Клиникаси ва кечиши. Асосий клиник белгиси – бу мияча атаксияси. Беморда статик ва динамик атаксия биргаликда намоён бўлади. Шунингдек, нистагм, интенцион титраш, адиодохокинез, скандирлашган нутқ каби бир қатор мияча симптомлари кузатилади. Иккинчи жуда хос симптомлардан бири – бу пастки спастик параплегия: иккала оёқда ҳам мускулларнинг спастик гипертонуси аниқланади, тизза ва ахилл рефлекслари ошиб кетади, деярли барча патологик рефлекслар чақирилади, мускуллар кучи бироз пасаяди. Қўлларда спастик фалажлик белгилари енгилроқ намоён бўлади. Краниал нервлар патологияси ҳам кўп кузатилади: кўрув нерви атрофияси, амблиопия, кўрув майдон қисқариши, птоз, узоқлаштирувчи нерв фалажи, конвергенция сустлиги. Баъзан Аржил-Робертсон симптоми аниқланади.
Олий руҳий функциялар бузилиши, яъни гипамнезия, деменция ва депрессия кузатилади. Чуқур сезги, яъни мускул-бўғим сезгиси сақланиб қолади. Демак, Пьер Мари атаксиясида сенситив атаксия кузатилмайди. Умуртқа поғонаси деформацияси учрамайди. Пьер Мари атаксияси билан касалланганларнинг яқин қариндошларида олигофрения белгилари аниқланиши мумкин.
Патоморфологик текширувлар мияча, Варолий кўприги, орқа миянинг Говерс ва Флексиг тутамларида ҳамда кортикоспинал йўлларда атрофик ўзгаришларни кўрсатади. Орқа миянинг орқа устунидаги Голл ва Бурдах йўллари кам ўзгаради.
Ташхис қўйиш алгоритми:

Касалликнинг 20-45 ёшда бошланиши.
Наслдан-наслга аутосом-доминант типда узатилиши.
Асосий клиник белгилари – кучли ифодаланган мияча атаксияси, оёқларда мускуллар тонусининг спастик тарзда ошиши ва патологик пирамидал симптомлар бўлиши.
Краниал нервлар патологияси – кўрувнерви атрофияси, кўз тўр пардаси дегенерацияси, кўзни ҳаракатлантирувчи нервлар зарарланиши.
Деменция, депрессия, гипомнезия.
Сенситив атаксия деярли хос эмас.
МРТ текширувида мияча гипоплазияси ва атрофияси, Варолий кўприги атрофияси.
Касалликнинг зўрайиб бориши.

Қиёсий ташхис. Пьер Мари атаксиясини, авваламбор, Фридрейх атаксияси билан қиёслаш зарур. Чунки уларнинг симптомлари бир-бирига жуда ўхшаб кетади. Уларнинг қиёсий белгиларини келтириб ўтамиз (7.2-жадвал).

7.2-жадвал
Фридрейх ва Пьер Мари атаксияси қиёсий белгилари (З.Р. Ибодуллаев, 2013-й)

Белгилар	Фридрейх атаксияси	Пьер Мари атаксияси
Бошланиш даври	5-15 ёшлар	20-45 ёшлар
Оилавий бўлиб учраши	Жуда хос	Хос эмас
Наслга узатилиши	Аутосом-рецессив типда	Аутосом-доминант типда
Aтаксия	Сенситив↑+мияча↓	Мияча атаксияси
Юриш	Табетик юриш	Мияча юриш
Фридрейх оёқ панжаси	Жуда хос	Кузатилмайди
Мускул-бўғим сезгиси	Бузилган	Деярли бузилмайди
Вибрация сезгиси	Бузилган	Деярли бузилмайди
Пай рефлекслари	Эрта пасаяди ва сўнади	Жуда юқори
Мускуллар атрофияси	Хос эмас	Хос эмас
Патологик пирамидал симптомлар	Кузатилиши мумкин	Бир қанча патологик симптомлар чақирилади
Мускуллар тонуси	Жуда пасайган	Спастик тарзда ошган
Умуртқа поғонаси	Кифосколиоз	Ўзгармайди
Краниал нервлар патологияси	Хос эмас	Асосан, II, III, VI нервлар
Эндокрин бузилишлар	Инфантилизм, гипогонадизм	Хос эмас
Kaрдиомиопатия	Хос	Хос эмас
Олий руҳий функциялар	Деярли бузилмайди	Деменция, гипамнезия, депрессия
Оғриқ ва парестезиялар	Хос эмас	Хос эмас
Кечиши	Зўрайиб борувчи	Зўрайиб борувчи
Патоморфология	Асосан Голл ва Бурдах йўллари атрофияси	Асосан, мияча йўллари атрофияси