МИЯЧАНИНГ ЗЎРАЙМАЙДИГАН ТУҒМА АТАКСИЯСИ

КХТ-10: G11. Наслий атаксиялар бўлимида G11.0 коди остида "Зўраймайдиган наслий атаксия" номи билан юритилади. "Миячанинг зўраймайдиган туғма атаксияси" ташхиси қўйилган беморда мияча аплазияси ёки гипоплазияси, чувалчанг агенезияси ва шу каби бошқа наслий дефектлар аниқланади.

Клиникаси. Клиник симптомлар бола 1 ёшга тўлмасдан бошланади. Дастлабки белгилар – мияча атаксияси ва тарқалган тремор. Тремор тананинг барча қисми, яъни бош, қўллар ва оёқларда кузатилади. Шунингдек, ақлий ривожланиш ва жисмоний ўсишдан орқада қолиш, дизартрия, кўзни ҳаракатлантирувчи нервлар патологияси, амблиопия, эшитиш пасайиши, гидроцефалия, пирамидал симптомлар аниқланади. Касаллик белгилари, одатда, 10–12 ёшгача шаклланиб боради ва кейин ривожланишдан тўхтайди. Шунинг учун ҳам атаксиянинг бу турига "Зўраймайдиган мия­ча атаксияси" номи берилган. Бола туғилганидан бош миянинг КТ ва МРТ текширувларида миячанинг туғма дефектлари аниқланади. Айнан ушбу тугма дефект касаллик клиникасини белгилаб беради. Маълумки, мия­чанинг 3 та оёғи МНС нинг барча тузилмалари, айниқса, мия устуни тузилмалари билан узвий боғлиқ. Шунингдек, мияча боланинг руҳий ривожланишида ҳам катта аҳамиятга эга. Шу боис, ушбу касалликда мияча атаксиясидан ташқари бошқа неврологик ва нейропсихологик симптомлар ҳам кузатилади.

ХОЛМСНИНГ  ЦЕРЕБЕЛЛООЛИВАР  АТРОФИЯСИ

Этиологияси. Миячанинг наслий атакциялари ичида энг кам учрайди­ган тури бўлиб, аутосом-доминант типда наслга узатилади. Патологик ген 11-хромосомада жойлашган.

Клиникаси. Касаллик, асосан, 40–50 ёшларда бошланади. Мияча атаксияси, кўпинча, оёқларда кузатилиб (товон-тизза синовида атаксия), узоқ вақт қўлларга ўтмай туради. Дизартрия ҳам юзага келади. Касаллик белгилари бирмунча секин ривожланиб ва зўрайиб боради. МРТ текширувида мияча чувалчангининг бир қисмида ва мияча ярим шарлари пўстлоғида атрофия кузатилади, IV қоринча ва кўприк-мияча бурчаги цистернаси кенгайган бўлади. Мия устунида эса атрофия кузатилмайди.

БОШҚА СПИНОЦЕРЕБЕЛЛЯР ВА ПИРАМИДАЛ ДЕГЕНЕРАЦИЯЛАР

Troyer синдроми

Эрта болалик даврида бошланади. Аутосом-рецессив типда наслдан-наслга узатилади. Бола мотор ва нутқ ривожланишидан орқада қолиб ўсади. Касалликнинг асосий симптомлари – зўрайиб борувчи спастик парапарез, дистал амиотрофия, дизартрия ва псевдобульбар синдром. ЭНМГ текширувида периферик нервлар бўйлаб импульс ўтказувчанлиги тезлиги пасаяди.

Руҳий ривожланишдан орқада қолиш билан кечувчи наслий спастик параплегия

Эрта болалик даврида бошланади. Аутосом-рецессив типда наслдан-наслга узатилади. Бола психомотор ривожланишдан орқада қолиб ўсади ва параллел равишда пастки спастик парапарез ривожланади. Бундай болаларда микроцефалия, дизартрия ва дистал мускулларда енгил атрофия кузатилиши мумкин.

Кўришнинг бузилиши билан намоён бўлувчи наслий спастик параплегия

Эрта ёшда бошланади. Кўпинча, аутосом-рецессив типда наслга узатилади. Ретинанинг пигмент дегенерацияси ёки кўрув нервлари атрофияси сабабли амблиопия ва амавроз ривожланади. Барча ҳолатларда пастки спастик параплегия кузатилади.

Сенсор невропатия билан намоён бўлувчи наслий спастик параплегия

Наслдан-наслга аутосом-доминант ва аутосом-рецессив типда узатилади. Пастки спастик параплегия зўрайиб борувчи сенсор невропатия (кўпинча, оёқларда) ва оғир трофик бузилишлар билан намоён бўлади. ЭНМГ текширувида сезги нервлари бўйлаб қўзғалиш потенциали аниқланмайди, ҳаракат нервлари бўйлаб эса импульслар ўтказувчанлиги тезлиги сақланиб қолади.

Е витамини дефицити сабабли ривожланган спиноцеребелляр атаксия

Жуда кам учрайди. Аутосом-рецессив типда наслдан-наслга ўтади. Касаллик 15 ёшгача бўлган даврда ривожланади. Клиник симптомлари Фридрейх атаксиясига жуда ўхшаб кетади, яъни мияча ва сенситив атаксияси, арефлексия, дизартрия, чуқур сезги бузилишлари аниқланади. Фридрейх атаксиясидан фарқланувчи асосий белги – бу кардиомиопатия ва кифосколиоз йўқлиги. Яна бир муҳим белги – қонда Е витамини миқдорининг жуда камлиги.

Маринеску-Шегрен синдроми

Жуда кам учрайди. Аутосом-рецессив типда наслдан-наслга узатилади ва 10 ёшгача бўлган болалар касалланишади. Ушбу синдром учун қуйидаги триада хос: мияча атаксияси, катаракта ва ақлий заифлик. Касаллик ав­вал катаракта билан бошланади, сўнгра қолган симптомлар қўшилади. Демак, дастлаб бемор окулистга олиб борилади. Неврологик ва нейропсихологик симптомлар пайдо бўлгандан сўнг, унда Маринеску-Шегрен синдроми ривожланганлиги маълум бўлиб қолади.

Бундай болалар ақлий ва жисмоний ривожланишдан орқада қолиб ўсишади. МРТ текширувида мияча чувалчанги ва миячанинг пўстлоқ ҳужайраларида (Пуркинье ҳужайралари) кучли дегенерациялар аниқланади. Шунингдек, мия устуни ядролари, пастки олива ва бош мия катта ярим шарлари пўстлоғида ҳам атрофиялар кузатилади.

Хантнинг миоклоник диссинергияси ёки миоклонус-атаксия

Жуда кам учрайди. Аутосом-доминант ёки аутосом-рецессив типда наслдан-наслга ўтади. Касаллик 7–21 ёшларда бошланади. Клиникаси мияча атаксияси, асосан, динамик атаксия, миоклоник гиперкинезлар ва тарқалган эпилептик хуружлардан иборат. Касаллик зўрайиб борувчи хусусиятга эга. МРТ текширувида миячанинг тишсимон ядроси ва юқори оливалар атрофияси аниқланади.

Мачадо-Жозеф касаллиги

Миячанинг наслий атаксиялари ичида нисбатан кўп учрайди. Касаллик 20–60 ёшларда бошланади ва аста-секин зўрайиб борувчи хусусиятга эга. Аутосом-доминант типда наслдан-наслга узатилади. Касаллик гени 14q24.3–q32 локусда жойлашган. Асосий симптомлари – мияча атаксияси, марказий пирамидал етишмовчилик, периферик амиотрофиялар, экстрапирамидал бузилишлар, яъни мускуллар дистонияси, акинетикригид синдром.

Клиник симптомларнинг устуворлигига қараб касалликнинг 4 типи фарқланади.

I  тип. Экстрапирамидал ва пирамидал бузилишлар устунлиги билан кечувчи.

II тип. Мияча атаксияси, экстрапирамидал ва пирамидал бузилишлар устунлиги билан кечувчи.

III тип. Мияча бузилишлари ва периферик амиотрофиялар устунлиги билан кечувчи.

IV тип. Акинетик-ригид синдром, енгил ифодаланган мияча атаксияси, дистал мотор ва сенсор невропатия ва амиотрофиялар билан намоён бўлувчи.

Шунингдек, зўрайиб борувчи ташқи офталмоплегия, мимик мускуллар миоклонияси, тил мускуллари фасцикуляциялари ҳам кузатилади. Ушбу касаллик учун «бўртиб турувчи кўзлар» феномени хос: жуда кенгайган кўз ёриқларидан ҳаракатсиз кўз олмаси бўртиб туради. Бу ҳолат юқори қовоқнинг ретракцияси ва офталмоплегия сабабли юзага келади. МРТ текширувида мияча чувалчанги, пўстлоғи ва Варолий кўприги атрофияси аниқланади. Лекин бу атрофиялар енгил ифодаланган бўлади.

Прогнози. Касаллик бошлангандан кейин бемор ўртача 20 йил умр кўради.

Давоси ва профилактикаси. Бугунги кунда наслий атаксияларнинг патогенетик даволаш усуллари ишлаб чиқилмаган. Генетиканинг ривожланиши бу муаммони муваффақиятли ҳал қилиши мумкин. Ҳозирча симптоматик даволаш муолажалари, яъни витаминлар, миорелаксантлар, антихолинэстераз дорилар, метаболиклар, иммунитетни кучайтирувчи дорилар, антиоксидантлар, микроциркуляцияни яхшиловчи дорилар қўлланилади. Шунинг­дек, рефлексотерапия, физиотерапия, бадантарбия каби қўшимча даволаш муолажалари ўтказилади.

Наслий атаксиялар профилактикаси. Оила қуришдан олдин йигит-қизлар тиббий-генетик текширувлардан ўтишлари лозим. Ўзбекистоннинг баъзи вилоятларида яқин қариндош-уруғлар орасида турмуш қуриш ҳанузгача учраб туради. Бунга қарши умумий амалиёт врачлари тарғибот ишларини олиб боришлари лозим. Айниқса, наслий дефектлар билан фарзанд кўрган оилаларда яна фарзанд кўриш масаласини тиббий-генетик текширувлардан сўнг ҳал қилиш керак.

 Профессор Зарифбой Ибодуллаев