Шарко-Мари-Тут касаллигининг аксонал ёки нейронал тури (НМСН нинг 2-типи)

Этиологияси. Асосан, аутосом-доминант, кам ҳолларда аутосом-рецессив типда наслдан-наслга узатилади. Касалликнинг аутосом-доминант типда наслга узатиладиган турида генетик нуқсон 1- (p35–p36), 3-(q13–q22) ва 7-(p14) хромосомаларда аниқланади. Аутосом-рецессив типда наслга узатиладиган турида эса 8- (q13–q21.1), 11- (q23) ва 5- (q23–q33) хромосомаларда генетик нуқсон аниқланади. Аутосом-рецессив типда наслга узатиладиган тури кичик ёшда бошланади ва жуда оғир кечади.
  
Клиникаси. Касалликнинг аутосом-доминант типда наслга узатиладиган тури 20–40 ёшларда бошланади. Барча клиник симптомлар, яъни дистал атрофиялар ва сезги бузилишлари енгилроқ кўринишда бўлади. ЭНМГ да мотор ва сенсор нерв толалари бўйлаб импулс ўтказиш тезлиги бироз пасаяди. Нервлар биоптатида аксонал атрофия белгилари аниқланади, бироқ демиелинизация кузатилмайди.

Manba:  ©Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b.
              © Ibodullayev ensiklopediyasi 
              ©asab.cc


Дўстларингиз билан бўлишинг