Шарко-Мари-Тут касаллигининг гипертрофик ёки миелинсизланувчи тури (NMSN нинг 1-типи).

Этиологияси. Касаллик периферик нервларнинг миелин пардаси синтези бузилиши сабабли ривожланади. НМСН-I наслдан-наслга, асосан, аутосом-доминант, кам ҳолларда аутосом-рецессив ва Х-хромосомага бириккан типда ўтади.

Аутосом-доминант типда наслдан-наслга ўтадиган турининг қуйидаги 3 хил генетик варианти фарқланади:

НМСН-IА – генетик нуқсон 17-хромосоманинг қисқа елкасида (p11.2–p12) аниқланади. Кўп учрайди.
НМСН-IВ – генетик нуқсон 1-хромосоманинг узун елкасида (1q21–q23) аниқланади. Кам учрайди.
НМСН-C – генетик нуқсон ҳали аниқланмаган. Жуда кам учрайди.

НМСН-I нинг аутосом-рецессив типда наслдан-наслга ўтадиган тури жуда кам учрайди ва унда генетик нуқсон 8-хромосоманинг узун елкасида (8q13-q21.1) аниқланади. НМСН-I нинг Х–хромосомага бириккан типда наслдан-наслга ўтадиган тури ҳам кам учрайди ва унда генетик нуқсон Х-хромосоманинг узун елкасида (Хq13.1) аниқланади. Касалликнинг барча турида периферик миелин синтези учун жавоб берадиган генлар мутасияси кузатилади. Шу боис, НМСН-II касалликнинг миелинсизланувчи тури деб аталади.

Клиникаси. Касаллик 5–20 ёшларда бошланади. Генетик мутация турлича бўлишига қарамасдан, клиник симптомлар бир-бирига жуда ўхшаш. Дастлаб пайдо бўладиган симптом – бу оёқ панжасини тепага кўтарувчи ва бармоқларни ёзувчи мускуллар, яъни перонеал мускулларнинг оза бошлаши. Иккала оёқда ҳам мускулларнинг озиши деярли симметрик тарзда бошланади. Албатта, бу ҳолат оёқ ҳаракатлари ҳолсизлиги билан намоён бўлади: бемор узоқроқ юрганда, чопиб ўйнаганда ва зинапоялардан кўтарилганда чарчаб қолади, баъзида текис йўлда қоқилиб йиқилади ҳам. Дастлабки даврда болдир мускулларининг рефлектор спазми сабабли оёқларда оғриқлар (крампи) юзага келади. Бир неча йилдан сўнг оёқ панжаси ва бармоқларни букувчи мускуллар оза бошлайди. Болдирнинг барча мускуллари атрофияга учрайди, аммо бу жараён сон мускулларига тарқалмайди.

Ахилл рефлекси эрта сўнади, бироқ тизза рефлекси узоқ вақт сақланиб қолади.   Атрофияга учраётган мускулларда фассикуляр тебранишлар кузатилади.   Оёқларнинг дистал мускуллари озиб, проксимал мускулларнинг сақланиб қолиши худди лайлак оёқлари ёки тўнтарилган бутилкани эслатади. Шунинг учун ҳам бу ҳолат «лайлак оёқлари» ёки «тўнтарилган бутилка» симптоми деб аталади.   Беморнинг қадам ташлаши ҳам лайлак юришини эслатади, яъни бемор оёқларининг учини ерга уриб олмаслик учун уларни кўтариб ташлаб юради (steppage). Иккала оёқдаги бу ҳолатни кўрган ҳар қандай невропатолог «Беморда Шарко-Мари касаллиги йўқмикан?» деган фикрга боради. Чунки бу симптом ушбу касаллик учун жуда хос.

Дистал мускуллар атрофияси нафақат оёқ панжаси осилиб қолиши, балки унинг кучли деформациясига ҳам сабабчи бўлади. Бунинг натижасида оёқ панжаси гумбази бўртиб туради, бармоқлар эса пастга осилиб қолади, яъни «Фридрейх оёқ панжаси» шаклланади. Одатда, бу ҳолат бир оёқда кучлироқ, иккинчи оёқда енгилроқ ифодаланади. Шундай бўлса-да, узоқ йиллар мобайнида беморнинг юриш қобилияти сақланиб қолади ва бунинг асосий сабаби – проксимал мускуллар озмай қолишидир.

Қўлларнинг дистал гуруҳ мускуллари эса бир неча йилдан, одатда, 5–10 йилдан сўнг оза бошлайди. Дастлаб тенар ва гипотенар озади, кейинроқ қўл панжасининг бошқа мускуллари атрофияга учрайди. Атрофия иккала қўлда ҳам деярли симметрик тарзда бошланади. Қўл панжаси мускуллари озиб бўлгач, у «маймун панжаси ёки куш чангали» га ўхшаб қолади. Атрофик жараён аста-секин тирсак ва билак мускулларига тарқалади. Лекин билак мускулларида атрофия енгилроқ намоён бўлади, елка мускуллари эса зарарланмай қолади.

Иккала оёқнинг дистал қисмида полиневритик типда юзаки ва чуқур сезги гипестезияси аниқланади. Дастлаб тактил ва вибрация сезгилари, кейинроқ оғриқ, ҳарорат ва мушак-бўғим сезгилари бузила бошлайди. Бироқ ушбу касалликда сезги бузилишларининг енгил кўринишда намоён бўлишини эсда тутиш лозим. N. rеgopеus ни пайпаслаб текширганда унинг йўғонлашганини аниқлаш мумкин ва бунинг сабаби Шванн ҳужайралари пролиферациясидир. Аксарият ҳолларда акроцианоз кузатилади.

Кам учрайдиган симптомлар. Нистагм, кўрув нерви атрофияси, қорачиқлар анизорефлексияси, эшитиш пасайиши, қўлларда енгил тремор, гипергидроз, парестезия ва товонда трофик яралар. Олий руҳий функсиялар бузилмайди, мияча симптомлари бўлмайди, тос аъзолари функсиялари сақланган бўлади.

Ташхис ва қиёсий ташхис. Ташхис қўйишда оилавий анамнез, касаллик учун хос бўлган клиник симптомлар билан биргаликда ЭНМГ текширувлари аҳамияти жуда катта. ЭНМГ да оёқ-қўллардаги мотор ва сенсор нервларда қўзғалишни ўтказиш тезлиги кескин пасаяди. ЭНМГ ўзгаришларни ҳатто беморнинг яқин қариндошларида ҳам учратиш мумкин. Ўзгарган нервларни биопсия қилганда сегментар демиелинизация, Шванн ҳужайралари сони ошганлиги ва аксонал дегенерация аниқланади. Мускуллар биоптати нейроген атрофияни кўрсатади.
Қиёсий ташхис, авваламбор, Русси-Леви синдроми, Дежерин-Сотт ва Рефсум касалликлари ҳамда бошқа этиологияли полиневропатиялар ва дистал типдаги миодистрофиялар билан ўтказилади. Бунда ташхис қўйиш алгоритми эътиборга олинади.
Кечиши ва прогноз. Жуда секин кечади ва аксарият беморлар 45–50 ёшгача ҳаракатланиш қобилиятини сақлаб қолишади.

Manba:  ©Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b.
  ©Z. Ibodullayev. Nevrologiya. Qo`llanma., Toshkent, 2017., 404 b.
  © Ibodullayev ensiklopediyasi ©asab.cc