БОЛАЛАР СПИНАЛ АМИОТРОФИЯСИНИНГ 2-ТИПИ (ОРАЛИҚ ВАРИАНТ)

Клиникаси. Касаллик белгилари бола ҳаётининг дастлабки 6-18 ойлигида пайдо бўла бошлайди. Мускуллар атрофиясининг яққол клиник белгилари бола 14-24 ойга етгунча шаклланади. Дастлаб гавданинг барча скелет мускулларида ҳолсизлик ва гипотония ривожланади. Бола тўла бўлса, мускулларда бошланаётган атрофиялар кўзга ташланмаслиги мумкин. Атрофиялар дастлаб спинал ва проксимал мускулларда пайдо бўлиб, кейинчалик дистал мускулларга ўтади. Атрофиялар симметрик тарзда намоён бўлади. Атрофияга учраётган мускулларда диффуз тарзда фибрилляр ва фасцикуляр тебранишлар кузатилади. Бундай ҳолларда болдир мускуллари псевдогипертофиясига эътибор қаратиш лозим. Дюшен миопатиясини эслатувчи бу симптом аксарият болаларда ривожланади. Спинал амиотрофиянинг 1-типидан фарқли ўлароқ краниал нервлар зарарланмайди.
       
Бола ўта нимжон бўлади, ҳаракатлари суст ва тез чарчаб қолади. Уни йечинтирса, тез совқотади ва бутун танасида цианотик белгилар пайдо бўлади. Кўкимтир вена томирлари тери орқали яққол кўзга ташланади. Бола қўлларини олдинга чўзса, унда тремор кузатилади. Бола ўз ўрнида ўтира олади, бироқ ҳар доим ҳам тик туриб, мустақил равишда юра олмайди. Агар унга ёрдам берса, қадам ташлаб юриши мумкин. Оёқ панжаси осилиб қолади ва кўп ҳолларда эқвина варус шаклини олади. Тоссон мускуллари атрофияси ва атонияси сабабли оёқ тоссон бўғимида кўп чиқади. Пай рефлекслари пасаяди ва бола 2 ёшга йетмасдан бутунлай сўнади. Спинал ва қовурғалараро мускуллар атрофияси сабабли кўкрак қафаси деформацияга учрайди. Бола 2-3 ёшга йетмасдан умуртқа поғонаси қийшайиб, унда кучли кифосколиоз ривожланади.
       
Ташхис қўйиш алгоритми:

• Аутосом-рецессив типда наслга узатилиши.
• Боланинг ёши 6-18 ой бўлгандаврларда бошланиши.
• Спинал ва проксимал мускуллар зарарланиши.
• Мускулларда фибрилляр ва фасцикуляр тебранишлар.
• Мускуллар биоптатида толалар атрофияси ва гипертрофияси.
• ЭМГ – орқа миянинг олдинги шохи зарарланиши белгилари.
• Касалликнинг тўхтовсиз зўрайиб бориши.
• Краниал нервлар зарарланмаслиги.

Қиёсий ташхис. Қиёсий ташхис Вердниг-Гоффман спинал амиотрофияси, Дюшен миопатияси ва шунга ўхшаш кичик ёшда бошланувчи турли этиологияли миопатиялар билан ўтказилади.

Кечиши ва прогноз. Касаллик тўхтовсиз зўрайиб боради. Бола 3-4 ёшгача яшайди. Ўлимнинг бевосита сабаби – зотилжам.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b. 
             © Z. Ibodullayev. Umumiy nevrologiya. Darslik. Toshkent, 2021., 312 b. 
             © Ibodullayev ensiklopediyasi
              © asab.cc
Дўстларингиз билан бўлишинг