ГАЛЛЕРВОРДЕН-ШПАТЦ КАСАЛЛИГИ

Галлерворден-Шпатц касаллиги – дистоник ва хореик гиперкинезлар, деменция ва эпилептик хуружлар билан кечувчи экстрапирамидал системанинг наслий-дегенератив касаллиги. 1922-йили Галлерворден ва Шпатц томонидан ёзилган. Касаллик 5-15 ёшларда кўп учрайди. Бироқ у 3 ёшда ҳам, 20 ёшдан сўнг ҳам ривожланиши мумкин.
Этиологияси ва патогенези. Аутосом-рецессив типда наслдан-наслга узатилади. Дастлабки генетик дефект номаълум, бироқ у аксарият беморларда 20-хромосоманинг қисқа елкасида аниқланган. Базал ганглияларда темир моддаси тўпланиши касаллик патогенезининг асосини ташкил қилади. Экстрапирамидал ядролар ва бош миянинг пўстлоқ нейронлари атрофияга учрайди, оқ моддада демиелинизация жараёнлари кузатилади, атрофияга учраган ҳужайралар ўрнида глиал тўқима ўсади.
Клиникаси. Касалликнинг қайси ёшда бошланишига қараб, унинг 3 тури фарқланади:

• эрта (3-10 ёшда);
• ювенил (10-20 ёшда);
• кеч (20-40 ёшда). Бу тури кам учрайди.

Касаллик қайси даврда бошланишидан қатъи назар, дастлаб оёқларнинг дистал қисмида мускуллар дистонияси вужудга келади. Бунинг натижасида оёқ панжаси эквиноварус типида деформацияга учрайди. Шунинг учун ҳам дастлаб қадам ташлаб юриш бузилади. Кейинчалик мускуллар дистонияси тана, қўл ва юз мускулларига тарқалади, танани буровчи торсион-спастик типдаги гиперкинезлар, цервикал ва оромандибуляр дистониялар пайдо бўлади. Бу касалликда экстрапирамидал гиперкинезларнинг ҳар хил турлари, яъни дистоник ва хореик гиперкинезлар, миоклония ва треморлар кузатилади. Беморда нафақат турли гиперкинезлар, балки мускуллар ригидлиги, гипокинезия, про-, ретро- ва латеропульциялар ҳам пайдо бўлади.
Экстрапирамидал гиперкинезлар билан биргаликда спастик фалажлик белгилари ҳам юзага келади ва улар оёқларда яққол кўзга ташланади. Аксарият беморларда мияча симптомлари аниқланади. Краниал нервлардан кўрув нерви кўп зарарланади, яъни кўз тўр пардасида пигмент дегенерация рўй беради. Бунинг натижасида беморнинг кўриш қобилияти пасаяди. Дисфагия ва дизартрия ривожланиши мумкин. Оромандибуляр дистония сабабли нутқ артикуляцияси бузилади.
Ушбу касаллик учун зўрайиб борувчи психоэмоционал ва когнитив бузилишлар жуда хос. Психоэмоционал бузилишлар, асосан, апатия, депрессия, дисфория билан намоён бўлади. Когнитив бузилишлар, яъни диққат, хотира ва фикрлаш қобилияти пасая боради.
Ташхис ва қиёсий ташхис. Зўрайиб борувчи дистоник ва хореик гиперкинезлар, психоэмоционал ва когнитив бузилишлар, МРТ текширувидаги “йўлбарс кўзи” симптоми ва мия тўқималари атрофиясига асосланиб ташхис қўйилади. “Йўлбарс кўзи” иккала паллидар ядрода тўпланган темир моддаси ҳисобига юзага келади.
Қиёсий ташхис. Асосан, гепатолентикуляр дегенерация, торцион дистония ва бошқа экстрапирамидал дегенерациялар билан ўтказилади.
Кечиши. Касаллик ремисциясиз секин-аста зўрайиб боради ва 10-20йил ичида бутунлай ногиронлик ривожланади. Бу пайтга келиб беморнинг кўзи кўрмайдиган, ақли заиф ва тўла фалажланган бўлиб қолади. Ўлим, асосан, интеркуррент инфекциялардан сўнг рўй беради.
Даволаш. Самарали даволаш усуллари ишлаб чиқилмаган. Асосан, таркибида L-ДОФА сақловчи дорилар (наком) тавсия этилади. Шунингдек, баклофен, мидокальм, циклодол, клоназепам ва антидепрессантлар ҳам буюрилади.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b. 
             © Ibodullayev ensiklopediyasi
              © asab.cc


Дўстларингиз билан бўлишинг