ГОВЕРС-ВЕЛАНДЕРНИНГ КЕЧ БОШЛАНУВЧИ ДИСТАЛ МИОПАТИЯСИ

Этиологияси ва клиникаси. Наслдан-наслга аутосом-доминант типда ўтади. Генетик дефект 2-хромосомада (2p13) аниқланади. Касаллик, асосан, 40-60 ёшларда учрайди. Баъзида 20 ёшларда ҳам бошланиши мумкин. Атрофиялар иккала оёқнинг дистал мускулларидан бошланади. Бунинг натижасида худди Шарко-Мари амиотрофиясига ўхшаган ҳолат юзага келади, бироқ сезги бузилишлари кузатилмайди. Кейинчалик атрофиялар қўлларнинг дистал мускулларига ўта бошлайди. Параллел тарзда пай ва периостал рефлекслар пасая боради. Проксимал мускуллар касалликнинг сўнгги босқичида атрофияга учрайди. Юз мускуллари зарарланмайди. Псевдогипертрофия ва пай ретракцияси юзага келмайди. Кардиомиопатия кузатилиши мумкин. Қонда КФК миқдори бироз ошади. Зўрайиб борувчи хусусиятга эга.


Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b. 
             © Ibodullayev ensiklopediyasi
                   © asab.cc


Дўстларингиз билан бўлишинг