КЕННЕДИ БУЛЬБОСПИНАЛ АМИОТРОФИЯСИ (КЕЧ БОШЛАНУВЧИ СПИНАЛ АМИОТРОФИЯЛАР)

Этиологияси. Х-хромосомага бириккан типда наслга узатилади. Патологик ген Хq13 хромосомада жойлашган. Ушбу касаллик 40-60 ёшларда бошланади. 1968-йили В. Кеннеди томонидан алоҳида касаллик сифатида ажратилган.
Патоморфологияси. Дегенератив ўзгаришлар булбар нервлар ядроси ва орқа миянинг олдинги шохи ҳужайраларида кузатилади. Скелет мускуллари биоптатида нормал толалар сони камайиб, атрофия ва гипертрофияга учраган мускул толалари кўплиги аниқланади.
Клиникаси. Асосий клиник белгилари – мускуллар кучсизлиги, атрофия ва булбар симптомлар. Дастлаб қўлларнинг проксимал гуруҳ мускулларида ҳолсизлик, фибрилляр ва фассикуляр тебранишлар бошланади. Кейинчалик уларда атрофиялар пайдо бўлади, бицепс ва трицепс рефлекслар сўна бошлайди. Касаллик ривожланган сайин бульбар симптомлар, яъни дисфагия, дисфония, дизартрия, тилда фибрилляция ва атрофиялар вужудга келади. Тос-сон мускуллари касалликнинг сўнгги босқичларида фалажланиб, атрофияга учрайди. Беморнинг ўтириб-туриши ва юриши худди миопатияларни эслатади: у қийналиб ўрнидан туради, зинапоядан зўрға кўтарилади ва “ўрдак” юриш пайдо бўлади. Кўп учрайдиган ва ўта хос белгилардан бири – болдир мускуллари псевдогипертрофияси. Аксарият беморларда гинекомастия ривожланади. Электрон микроскопияда миофибриллалар емирилиши, миоцитлар ядроларининг бир жойга тўпланиб қолиши, саркоплазматик тўр фрагментацияси аниқланади.
Ташхис қўйиш алгоритми:

Х-хромосомага бириккан типда наслдан-наслга ўтиши.
Фақат 40-60 ёшдаги эркаклар касалланиши.
Аввал қўллар, кейинчалик оёқларнинг проксимал мускулларида симметрик атрофиялар аниқланиши.
Болдир мускуллари псевдогипертрофияси.
Булбар симптомлар – дисфагия, дисфония, дизартрия, тилда атрофия ва фибрилляциялар.
Гинекомастия, интенцион тремор.
Когнитив бузилишлар кузатилмаслиги.
Скелет мускуллари биоптатида атрофия ва гипертрофияга учраган толалар борлиги.
Қонда КФК миқдори ошиши.
ЭНМГ – периферик спинал мотонейронлар дегенерацияси.
Енгил кечиши.

Қиёсий ташхис. Ён амиотрофик склероз, сирингомиелия, бошқа спинал амиотрофиялар, краниоспинал ўсмалар, Ландузи-Дежерин миопатияси билан қиёсий ташхис ўтказилади.
Кечиши ва прогноз. Енгил кечади ва бирмунча йиллар мобайнида ҳаракат фаолияти сақланиб қолади.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b.
   © Z. Ibodullayev. Nevrologiya. Qo`llanma. Toshkent, 2017, 404 b.
   © Ibodullayev ensiklopediyasi
  © asab.cc