ФАБРИ КАСАЛЛИГИ

Фабри касаллиги – болалик ва ўсмирлик даврида бошланувчи ва кучли вегетатив-висцерал бузилишлар билан намоён бўлувчи полисистем наслий касаллик.
     Этиологияси ва патогенези. Х-хромосомага бириккан типда наслдан-наслга узатилади. Касаллик патогенези галактозилгидролаза ферментининг генетик нуқсони билан боғлиқ. Ушбу фермент етишмовчилиги нерв системаси, периферик қон томирлар, буйрак ва бошқа аъзоларда гликолипидлар тўпланишига сабабчи бўлади. Бунинг натижасида ушбу тўқималарда метаболик ва морфологик бузилишлар ривожланади.
     Клиникаси. Касаллик клиникасида периферик вегетатив бузилишлар устунлик қилади. Кўз ёши ва сўлак безларини иннервация қилувчи вегетатив ганглиялар ва нервлар зарарланлиги боис алакримия, ксерофталмия, кератит, стоматит, гингивит каби патологик синдромлар ривожланади. Болалик давридаёқ оёқ панжаларида кучли куйдирувчи оғриқлар ва ёқимсиз увишишлар пайдо бўлади. Оғриқлар ва парестезиялар доимий тарзда намоён бўлади ва зўрайиб туради. Бундай сенсор бузилишлар нафақат оёқлар, балки қўл панжалари, кўкрак қафаси ва қорин соҳасида ҳам кузатилади. Ушбу оғриқларнинг вужудга келиши спинал ганглиялар (шу жумладан, вегетатив), спинал илдизчалар ва периферик сенсор нервлар зарарланиши билан боғлиқ. Танага кўрсатилувчи иссиқ таъсирлар ва жисмоний ҳаракатлар ушбу оғриқларни кучайтириб юборади. Сезги бузилишлари гиперестезия ва баъзида гипестезия типида намоён бўлади.
     Оёқ-қўлларнинг дистал қисмида турли даражада ифодаланган вегетатив-трофик бузилишлар, яъни гипо- ёки ангидроз, акроцианоз, гиперкератоз каби симптомлар юзага келади. Бу касаллик учун жуда хос бўлган симптомлардан бири – тананинг пастки қисмида ва соннинг ички юзасида диаметри 2 мм бўлган қорамтир-қизғиш доғлар ва папулаларнинг пайдо бўлиши. Шунингдек, кардиоваскуляр бузилишлар, яъни артериал гипертензия, кардиомегалия ва миокард инфаркти ривожланади. Артериал гипертензия буйракнинг юкстагломуляр аппаратида гликолипидлар тўпланиши билан боғлиқ. Ҳали 20 ёшга етмаган беморда ишемик ва геморрагик инсултлар ривожланиши ҳам мумкин. Юрак-қон томир касалликларининг эрта ривожланиши артерияларда гликолипидлар тўпланиши ва атеросклерознинг эрта ривожланиши билан боғлиқ.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b.
     © Ibodullayev ensiklopediyasi
  © asab.cc