ФРИДРЕЙХ АТАКСИЯСИ

     КХТ-10: G11.1. Эрта бошланувчи мияча атаксияси
     Фридрейх атаксияси – нерв системасининг наслий-дегенератив касаллиги бўлиб, унинг асосий белгилари сенситив ва мияча атаксияси, арефлексия ва мускуллар атониясидир. Ушбу касаллик 1861-йили немис неврологи Фридрейх томонидан аниқланган. Кейинчалик бошқа олимлар томонидан унинг генетикаси ва клиник кўринишлари ўрганилган. Бугунги таснифларда Фридрейх атаксияси эрта бошланувчи (20 ёшгача) атаксиялар гуруҳига киритилган. Касаллик аутосом-рецессив типда наслдан-наслга узатилади. Патологик ген 9-хромосоманинг 9q13–q21.1 локусида жойлашган.
     Патоморфологияси. Орқа миянинг орқа устунидан ўтувчи Голл ва Бурдах йўллари (айниқса, Голл йўллари), ён устундан ўтувчи спиноцеребелляр (Флексиг ва Говерс) йўлларда дегенерация кузатилади. Дегенератив ўзгаришлар, шунингдек, орқа миянинг олдинги шохлари, мияча пўстлоғи, экстрапирамидал ядролар ва бош мия катта ярим шарларида ҳам рўй беради.
     Клиникаси. Дастлабки клиник симптомлар 5-20 ёшларда пайдо бўла бошлайди. Аммо касаллик энг кўп бошланадиган давр – бу 6-12 ёшлар. Аввал ҳаракатларда уқувсизлик пайдо бўлади ва бемор тўғри юра олмайди. Бу белгилар, айниқса, чайқалиб юриш аста-секин кучая боради: бемор катта қадамлар ташлаб, ён томонларга оғиб юрадиган бўлиб қолади. Бора-бора йиқилиб кетмаслик учун девор ушлаб юради, яъни динамик атаксия шаклланади.
     Пай ва периостал рефлекслар пасаяди ва бутунлай йўқолади. Аввалига ахилл, кейин эса тизза рефлекси сўнади, бироқ бицепс ва трицепс рефлекслар узоқ вақт сақланиб қолади. Чуқур сезги эрта бузилиб, мускуллар тонуси пасая боради. Вибрация сезгиси ҳам эрта бузила бошлайди. Кейинчалик тўла арефлексия ва мускуллар атонияси ривожланади.

     Эслатма. Фридрейх касаллиги учун атаксия, арефлексия ва мускуллар гипотониясининг биргаликда намоён бўлиши жуда хос.

  Мияча йўллари зарарланиши сабабли мияча атаксияси, чуқур сезги йўллари зарарланганлиги сабабли сенситив атаксия пайдо бўлади. Касалликнинг сўнгги босқичларида оёқнинг дистал мускулларида диффуз атрофия ривожланади ва Фридрейх оёқ панжаси шаклланади (7.2-расм).
     Бемор мустақил равишда юролмай қолади. Бемор қадам ташлаш учун оёғини юқорига кўтаради, бу пайтда бутун гавдаси ва оёқлари қалтираб кетади. Оёқ панжасини ерга қаттиқ уриб чайқалиб юради. Бундай бемор оёқ остига қараб юради, қадамларини кўзи билан назорат қилишади, йўқса чайқалиб кетади. Оёқ остига қараб юриш сенситив атаксия билан кечадиган барча касалликлар учун жуда хос. Бундай юришни табетик юриш деб ҳам аташади. Оёқ остига қараб юриш сенситив атаксия учун, оёқларни ён томонларга ташлаб катта қадамлар билан юриш эса мияча атаксияси учун хос. Топик ўчоқни аниқлашда бунга эътибор қаратиш лозим. Бундай бемор товон-тизза ва бармоқ-бурун синамаларини қийналиб бажаради, айниқса, тизза-товон синовини бажариш анча мушкул бўлади.
Ромберг синовида кучли атаксия аниқланади, айниқса, касалликнинг сўнгги босқичида бемор ўтирган ҳолатда ҳам чайқалиб ўтиради. Унда мияча ва унинг йўллари зарарланиши учун хос бўлган барча симптомларни кузатиш мумкин. Булар – нистагм, скандирлашган нутқ, дисметрия, мегалография, адиодохокинез, Стюарт-Холмс симптоми ва ҳ.к. Табиийки, бундай бемор ўзини-ўзи эплай олмайдиган бўлиб қолади. Кейинчалик сколиоз ривожланади.
     Краниал нервлар зарарланиши хос эмас, юзаки сезги бузилмайди, оғриқлар бўлмайди. Жуда кам ҳолларда патологик пирамидал симптомлар, айниқса, Бабинский симптоми аниқланади. Аммо бу белгилар Пер-Мари атаксиясидаги каби яққол намоён бўлмайди. Баъзан интеллект сусаяди.
     Шунингдек, гипертрофик кардиомиопатия, гипогонадизм, инфантилизм ва катаракта ҳам аниқланади. Ремиссия кузатилмайди ва касаллик зўрайиб боради. Бундай беморлар тез-тез касалланадиган бўлиб қолишади. Касаллик, одатда, 15-20 йил давом этади. Бемор юрак етишмовчилигидан ёки қўшимча равишда пайдо бўлган инфекциялардан вафот этади.
     Ташхис қўйиш алгоритми:

Аутосом-рецессив типда наслга узатилиши.
Болалик ва ўсмирлик даврида бошланиши.
Атаксия, арефлексия ва чуқур сезги бузилиши.
Сколиоз кузатилиши.
Эндокрин бузилишлар (қандли диабет, ўсишдан тўхташ, гипогонадизм).
Миокардиодистрофия аниқланиши.
Катаракта кузатилиши.
МРТ да мияча чувалчанги, мия устуни ва, айниқса, орқа мияда атрофиялар.
ДНК тестида 9-хромосоманинг 9q13–q21.1 локусида патология аниқланиши.

     Қиёсий ташхис. Фридрейх атаксияси, авваламбор, табес дорсалис, Пер Мари атаксияси, тарқоқ склероз ва бир қатор спиноцеребелляр дегенерациялар билан қиёсланади.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b.
     © Ibodullayev ensiklopediyasi
  © asab.cc