МАЧАДО-ЖОЗЕФ КАСАЛЛИГИ

Миячанинг наслий атаксиялари ичида нисбатан кўп учрайди. Касаллик 20-60 ёшларда бошланади ва аста-секин зўрайиб борувчи хусусиятга эга. Аутосом-доминант типда наслдан-наслга узатилади. Касаллик гени 14q24.3–q32 локусда жойлашган. Асосий симптомлари – мияча атаксияси, марказий пирамидал етишмовчилик, периферик амиотрофиялар, экстрапирамидал бузилишлар, яъни мускуллар дистонияси, акинетик-ригид синдром.
Клиник симптомлар устуворлигига қараб касалликнинг 4 типи фарқланади:

I тип. Экстрапирамидал ва пирамидал бузилишлар устунлиги билан

кечувчи.

II тип. Мияча атаксияси, экстрапирамидал ва пирамидал бузилишлар

устунлиги билан кечувчи.

III тип. Мияча бузилишлари ва периферик амиотрофиялар устунлиги

билан кечувчи.

IV тип. Акинетик-ригид синдром, енгил ифодаланган мияча

атаксияси, дистал мотор ва сенсор невропатия ва амиотрофиялар билан намоён бўлувчи.
Шунингдек, зўрайиб борувчи ташқи офталмоплегия, мимик мускуллар миоклонияси, тил мускуллари фассикуляциялари ҳам кузатилади. Ушбу касаллик учун “бўртиб турувчи кўзлар” феномени хос: жуда кенгайган кўз ёриқларидан ҳаракатсиз кўз олмаси бўртиб туради. Бу ҳолат юқори қовоқнинг ретракцияси ва офталмоплегия сабабли юзага келади. МРТ текширувида мияча чувалчанги, пўстлоғи ва Варолий кўприги атрофияси аниқланади. Лекин бу атрофиялар енгил ифодаланган бўлади.
  Прогноз. Оғир.
Давоси ва профилактикаси. Бугунги кунда наслий атаксияларнинг патогенетик даволаш усуллари ишлаб чиқилмаган. Генетиканинг ривожланиши бу муаммони муваффақиятли ҳал қилиши мумкин. Ҳозирча симптоматик даволаш муолажалари, яъни витаминлар, миорелаксантлар, антихолинестераз дорилар, метаболиклар, иммунитетни кучайтирувчи дорилар, антиоксидантлар, микроциркуляцияни яхшиловчи дорилар қўлланилади. Шунингдек, рефлексотерапия, физиотерапия, бадантарбия каби қўшимча даволаш муолажалари ўтказилади.
Наслий атаксиялар профилактикаси. Оила қуришдан олдин йигит-қизлар тиббий-генетик текширувлардан ўтишлари лозим. Ўзбекистоннинг баъзи вилоятларида яқин қариндош-уруғлар орасида турмуш қуриш ҳанузгача учраб туради. Бунга қарши умумий амалиёт врачлари тарғибот ишларини олиб боришлари лозим. Айниқса, наслий дефектлар билан фарзанд кўрган оилаларда яна фарзанд кўриш масаласини тиббий-генетик текширувлардан сўнг ҳал қилиш керак.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b.
     © Ibodullayev ensiklopediyasi
  © asab.cc