МИОТОНИЯЛАР

Қисқарган мускулларни қайта бўшаштириш қийинлиги билан кечадиган патологик ҳолатга миотония деб айтилади. Масалан, беморга “қўлингизни мушт қилинг” деб топшириқ берилса, у ҳеч қийналмай қўлини мушт қилади. Ундан “энди муштингизни очинг” деб сўралса, у муштини қийналиб зўрға очади, яъни қисқарган мускулнинг бўшаши жуда қийин кечади. Ушбу ҳолат миотония ҳисобланади. Аммо бемордан бу ҳаракатларни қайта-қайта бажариш сўралса, мускулларнинг қисқариб-бўшаши енгиллаша боради. Миотоник реакцияларга кўплаб мисоллар келтириш мумкин. Масалан, мускулга неврологик болғача билан урган жойда чуқурча пайдо бўлади, яъни ўша жойдаги мускул қисқаради. Бироқ қисқарган мускулнинг бўшашиб яна жойига қайтиши жуда секин кечади. Демак, миотонияда мускулларнинг механик қўзғалувчанлиги ошган бўлади. Соғлом одамда қисқарган мускул тез бўшашади: болғача билан тенарга урса, бош бармоқ букилади ва яна ўз жойига қайтади. Миотоник реакцияларни тананинг барча скелет мускулларида чақириш мумкин. Диффуз гипертрофияси сабабли беморнинг тана тузилиши атлетик типда бўлса-да, мускуллар кучи пасайган бўлади.

Эслатма. Миотоник реакциялар совуқда кучаяди, иссиқда пасаяди.

       Одатда, миотоник реакциялар, яъни мускуллар спазми 10-30 сония, баъзи ҳолларда 60 сониягача давом этади. Бир хил, яъни стереотип ҳаракатлар кетма-кет такрорланаверса, миотоник спазмлар сустлашади ва ҳаракат равонлашади. Бироз дам олгандан сўнг бемордан ҳаракатларни яна такрорлаш сўралса, давомли мускуллар спазми яна вужудга келади. Демак, миотоник реакциялар ихтиёрий ҳаракатлар бошида кузатилади.
       Миотоник реакцияларни нафақат тана мускуллари, балки тил ва кўзни юмиб-очувчи мускулларда ҳам кузатиш мумкин. Агар беморнинг тилига неврологик болғача билан урса, ўша жойда чуқурча пайдо бўлади ва бир неча сониягача сақланиб туради. Агар беморга кўзларини чирт юмиб туриб, кейин уларни очиш буюрилса, у кўзларини қийналиб очади. Демак, миотоник реакциялар кўз мускулларида ҳам учрайди. Мускуллар спазми чайнов мускулларида ҳам кузатилади. Бу эса беморнинг овқат чайнаши ва равон гапиришига халақит беради.
       Пай рефлексларини текшириб туриб ҳам миотоник реакцияларни чақириш мумкин. Бунга миотоник рефлекс деб айтилади. Агар бемор иккала тиззаси билан курсига чиқиб турса ва шу ҳолатда ахилл рефлекс текширилса, қисқарган болдир мускуллари жуда секин бўшашади. Тизза рефлекцини чақирганда ҳам қисқарган сон мускуллари секин бўшашади. Миотоник рефлекслар оғир ҳолатларда кузатилади.
       Миотоник реакцияларни ЭМГ текширувлари ёрдамида аниқлаб олиш мумкин: мускулни ихтиёрий қисқартирганда бир неча сония мобайнида паст амплитудали юқори частотали (100–150 Гц) тўлқинлар пайдо бўлади ва кейин пасая бошлайди. ЭМГ да миотоник реакция жуда қисқа вақт, яъни 500 мс давом этади. Миотоник реакциялар полимиозит, миопатия, шу жумладан, метаболик миопатия (айниқса, гликогенозлар) ва гипотиреозда ҳам кузатилади. Миотоник реакциялар соғлом одамларда ҳам учраб туради. Масалан, совуқ сувга қўлимизни ювганда қўл панжаларимизни букиб-очишда қийналишимиз ёки совуқ сув оқадиган сойларда чўмилганда оёқ мускуллари қотиб қолишини бунга мисол қилиб кўрсатиш мумкин.
Миотониянинг асосий турлари билан танишиб чиқамиз.

     ТУҒМА МИОТОНИЯЛАР
Туғма миотониялар аввал “Томсен миотонияси” номи билан юритилган. Чунки унинг клиник белгилари дастлаб 1876-йили англиялик врач Томсен томонидан ёзилган. Томсеннинг ўзи ва оила аъзоларида ушбу касаллик кузатилган. Томсеннинг тўрт авлодида, яъни 20 кишида миотония белгилари кузатилган. Касаллик аутосом-доминант типда наслдан-наслга узатилади. Орадан деярли 100 йил ўтгач, яъни 1972-йили Беккер туғма миотониянинг аутосом-рецессив типда наслга узатиладиган турини аниқлади ва унинг клиник симптомлари Томсен миотониясидан бироз фарқ қилишини кўрсатиб берди. Шундан сўнг аутосом-доминант типда наслга узатиладиган туғма миотониялар “Томсен миотонияси”, аутосом-рецессив типда наслга узатиладиганлари “Беккер миотонияси” деб атала бошланди.

     ТОМСЕН МИОТОНИЯСИ

       Бу касалликда миотоник реакциялар (спазмлар) бола туғилган заҳоти кўзга ташланади, баъзида эса эрта болалик даврида бошланади. Аввалига миотоник реакциялар енгилроқ кўринишда намоён бўлади, кейинчалик кучая боради. Чақалоқ йиғлаганда қотиб қолиши, овозининг ингичка бўлиб чиқиши ва кейин очилиб кетиши, тўхтаб-тўхтаб эмиши миотоник реакция белгилари бўлиши мумкин. Касаллик белгилари кучайиб боришига совқотиш, турли вирусли инфекция ва жароҳатлар туртки бўлади. Шунинг учун ҳам миотоник реакциялар кейинроқ, яъни болалик даврида яққол намоён бўлади. Айниқса, бундай болалар тез бажариш мумкин бўлган ҳаракатларда қийналишади, сакраб ўйнай олишмайди, тез ўтириб-туришда қийналишади. Масалан, болага “Бирдан ўтириб, ўрнингдан турчи” дейилса, у бирдан ўтиради-ю, тураётганда энгашиб қотиб қолади. Чунки қисқарган оёқ мускуллари тез ёзилиб кетмайди. Шундай бўлса-да, у бироздан сўнг қаддини ростлаб олади.
    Миотоник реакциялар тананинг барча мускулларида, шу жумладан, окуляр мускуллар, чайнов мускуллари ва тилда ҳам кузатилади. Барча миотоник реакциялар, яъни давомли мускуллар спазми Томсен миотонияси учун ҳам жуда хос. Бундай болалар югуриб ўйнаганда, совуқроқ душ қабул қилганда ва сойларда сузганда мускуллари дарров тортишиб қолади. Бемор атлетик тана тузилишига эга бўлса-да, мускуллар кучи бироз пасайган бўлади. Аммо мускуллар атрофияси ва фалажликлар кузатилмайди. Сезги бузилишлари, мияча симптомлари, эндокринопатия ва интеллект бузилишлари бўлмайди.
       Мускулларнинг механик қўзғалувчанлиги ошади, яъни мускулга болғача билан урганда тез қисқарган мускул секин бўшашади. ЭМГ текширувида миотоник реакция аниқланади. Қиёсий ташхис бошқа этиологияли миотониялар билан ўтказилади. Касаллик бироз йенгил кечади. Прогноз ҳам оғир эмас.

     БЕККЕР МИОТОНИЯСИ

       Беккер миотонияси Томсен миотониясига қараганда оғирроқ кечади ва миотоник реакциялар тананинг барча мускулларига тарқалади. Касаллик белгилари бола туғилган заҳоти ёки бироз кеч, яъни 13 ёшгача бўлган даврда бошланади. Бола йиғлаганда, кулганда қаттиқ бақирганда чайнов ва мимик мускуллар ҳамда овоз пайлари қотиб қолади, қўлига бирор нарсани ушлаб олса, уни ташлаб юбора олмай узоқ вақт ушлаб туради. Чунки қисқарган қўл панжаси тез бўшашмайди. Тилига бармоқнинг учи билан урганда пайдо бўлган чуқурча узоқ вақт сақланиб туради. Мимик ва чайнов мускуллари спазми сабабли бола равон эма олмайди, тўхтаб-тўхтаб эмади. Қаттиқ юмилган кўзларини очишга қийналади. Совуқда ва ҳаяжонланганда симптомлар кучаяди.
       Беккер миотониясининг Томсен миотониясидан фарқ қилувчи белгилари: 1) Беккер миотонияси аутосом-рецессив, Томсен миотонияси аутосом-доминант типда наслга узатилади; 2) Беккер миотонияси, асосан, спорадик ҳолатда кўп учраса, Томсен миотонияси оилавий бўлиб учрайди; 3) Беккер миотониясида миотоник реакциялар Томсен миотониясига қараганда кучлироқ ифодаланган; 4) Беккер миотониясида қонда КФК миқдори, одатда, ошади, Томсен миотониясида эса нормада бўлади; 5) Беккер миотонияси бироз кеч бошланади ва оғирроқ миотоник реакциялар билан намоён бўлади. Бироқ иккала миотонияда ҳам генетик нуқсон 7-хромосомада (7q23–35) жойлашган.

  ЭЙЛЕНБУРГ ПАРАМИОТОНИЯСИ

    Эйленбург парамиотонияси – фақат совуқ таъсирида пайдо бўладиган миотония. Бошқа пайтлари миотоник реакциялар кузатилмайди. Демак, бу касаллик ҳақиқий миотониялар гуруҳига кирмайди. Шу боис, парамиотония деб номланган. Касаллик 10 ёшгача бўлган даврда бошланади. Одатда, йиллар ўтиши билан миотония белгилари йўқ бўлиб кетади. Генетик дефект 17-хромосомада (17q23–25) жойлашган. Аутосом-доминант типда наслга узатилади.

    КУРШМАНН-БАТТЕН-ШТЕЙНЕРТ ДИСТРОФИК МИОТОНИЯСИ

       Этиологияси. Аутосом-доминант типда наслга узатилади. Патологик ген 19-хромосомада (19q13.2) жойлашган бўлиб, унинг пенетрантлик даражаси жуда юқори. Касаллик, асосан, 16-20 ёшларда бошланади.
       Клиникаси. Клиникасида миотоник реакциялар ва миопатик синдром устунлик қилади. Шунингдек, нейроэндокрин бузилишлар, юрак-қон томир фаолияти патологияси, суяк-бўғим деформацияси, кўрув фаолияти бузилиши ҳамда когнитив функциялар пасайиши кузатилади. Миотоник спазмлар, асосан, бармоқларни букувчи ва чайнов мускулларида намоён бўлади. Ушбу спазмлар ҳаракатни бошлаш пайтида вужудга келади, яъни бемор бармоқларини мушт қилиб букмоқчи бўлса, чайнов ҳаракатларини амалга оширса, миотоник спазмлар рўй беради. Мускуллар атрофияси ривожланган сайин миотоник реакциялар сустлаша боради. Шу боис касалликнинг сўнгги босқичида миотоник спазмлар кам кузатилади ва уларни чақириш учун мускулларга неврологик болғача билан уришга тўғри келади. Болғача билан урган жойда мускул толалари қисқариши сабабли чуқурча пайдо бўлади ва узоқ вақт ўз ҳолига қайтмай туради. ЭНМГ текширувларида миотоник реакция аниқланади.
  Ташхис қўйиш алгоритми:

Аутосом-доминант типда наслга узатилади.
Касаллик 16-20 ёшларда бошланади.
Миотоник реакциялар билан миопатик синдром биргаликда намоён бўлади.
Эндокрин бузилишлар (жинсий безлар атрофияси, эректил дисфункция, либидо сусайиши, ҳайз кўриш бузилиши).
Катаракта.
Когнитив функциялар пасаяди.
Юрак-қон томир фаолияти бузилади.
ЭНМГ – миотоник реакция.
Зўрайиб боради.

       Даволаш. Миотония билан касалланган беморни даволашда фенитоин (дифенин) карбамазепин, новокаинамид, хинидин каби дорилар қўлланилади. Уларнинг ичида фенитоин бирмунча самарали бўлиб, бир кунда 1 кг тана вазнига 5 мг дан ичиш учун берилади. Агар беморнинг тана вазни 50 кг бўлса, бир кунда 250 мг фенитоин қабул қилинади. Новокаинамид кунига 200 мг дан 2-3 маҳал ичишга тавция этилади. Нифедипин 10 мг дан кунига 3 маҳал берилади. Кам миқдорда кортикостероидлар тавсия қилиниши мумкин. Таркибида калий сақловчи дорилар (калимин, калий хлорид, панангин, аспаркам) ва β-адреноблокаторлар (анаприлин, атенолол, метопролол) мумкин эмас. Чунки улар миотоник реакцияларни кучайтиради. Шунингдек, электрофизиотерапевтик муолажалар ҳам тақиқланади.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b.
     © Ibodullayev ensiklopediyasi
  © asab.cc