ПОРФИРИЯ

Этиологияси ва патогенези. Порфирия – порфирин алмашинуви бузилиши билан кечувчи наслий касаллик. Аутосом-доминант типда наслга узатилади. Организмда гем биосинтези бузилиши ва тўқималарда (айниқса, жигарда) порфирин моддаларининг тўпланиши касаллик патогенезини белгилаб беради. Периферик нервларда аксонопатия ва демиелинизация ривожланади. Асосан, аёллар касалланишади. Эркакларда бу касаллик кам учрайди.
Клиникаси. Касаллик қорин соҳасида ўткир оғриқ хуружлари билан бошланади. Шунингдек, тахикардия, артериал гипертензия ёки ортостатик гипотензия пайдо бўлади. Тезда ривожланган неврологик бузилишлар периферик полинейропатиялар билан намоён бўлиб, баъзан оғир тетрапарез даражасига етади. Асосан, мотор невропатиялар учрайди. Дистал ва проксимал мускуллар бир хил зарарланади. Полиневропатия белгилари ҳар доим ҳам симметрик тарзда намоён бўлмайди. Шунингдек, ўткир руҳий бузилишлар, яъни галлюцинация, маниакал ҳолатлар, делирия ва депрессия ҳам кузатилади. Баъзида эпилептик хуружлар ва кома ривожланади. Ўткир хуружлар ўтгандан кейин ҳам руҳий бузилишлар ва полинейропатия сақланиб қолади. Касалликнинг деярли ҳар доим ўткир абдоминалгиялар билан бошланиши беморни “ўткир қорин” синдроми ташхиси билан хирургик операция ўтказишгача олиб келади.
Порфирияда краниал невропатиялар ҳам кўп учрайди. Диафрагмал нервлар зарарланиши нафас олишнинг бузилишига сабаб бўлади. Касаллик кўпинча, аниқланмай қолади ва аксарият ҳолларда ўлим билан тугайди. Ҳаёти сақлаб қолинган беморда бузилган функцияларнинг тикланиши бир неча ойгача чўзилади ва тўла тикланиш ҳар доим ҳам кузатилмайди. Сийдикда зудлик билан порфобилиноген миқдорини аниқлаш тўғри ташхис қўйиш имконини беради. Чунки порфобилиноген сийдик орқали кўп ажралиб чиқади.
Порфирияда қуйидаги дориларни тавсия этиб бўлмайди. Аналгин, диклофенак, пиполфен, тавегил, карбамазепин, дифенин, валпроатлар, фуросемид, калций антагонистлари, трициклик антидепрессантлар, каптоприл, таркибида алюминий сақловчи дорилар, метоклопрамид, симетидин, сулфаниламидлар, цефалоспоринлар, эритромицин, изониазид, доксициллин, нитрофуранлар, трихопол, рифампицин, левомицетин, амиодарон, баклофен, бемегрид, кордиамин, никотинамид, теофиллин, циклофосфамид, оксибутират натрий, циннаризин.
Порфирияда тавсия этиш мумкин бўлган дорилар: парацетамол, аспирин, ибупрофен, кетопрофен, напроксен, кодеин, димедрол, супрастин, кетотифен, нейролептиклар, резерпин, бета-блокаторлар, тиазидлар, атропин, ранитидин, лоперамид, глюкокортикоидлар, инсулин, бигуанидлар, аминогликозидлар, пенициллин, тетрациклинлар, этамбутол, адреналин, диакарб, ацикловир, дигоксин, гепарин, дипиридамол, нитроглицерин, пиридоксин, токоферол, салбутамол, фолат кислотаси, леводопа дорилари, циклодол, пирацетам.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b.
     © Z. Ibodullayev. Umumiy nevrologiya. Darslik. Toshkent, 2021., 312 b.
     © Ibodullayev ensiklopediyasi
  © asab.cc