ТУҒМА МИОТОНИЯЛАР

Туғма миотониялар аввал “Томсен миотонияси” номи билан юритилган. Чунки унинг клиник белгилари дастлаб 1876-йили англиялик врач Томсен томонидан ёзилган. Томсеннинг ўзи ва оила аъзоларида ушбу касаллик кузатилган. Томсеннинг тўрт авлодида, яъни 20 кишида миотония белгилари кузатилган. Касаллик аутосом-доминант типда наслдан-наслга узатилади. Орадан деярли 100 йил ўтгач, яъни 1972-йили Беккер туғма миотониянинг аутосом-рецессив типда наслга узатиладиган турини аниқлади ва унинг клиник симптомлари Томсен миотониясидан бироз фарқ қилишини кўрсатиб берди. Шундан сўнг аутосом-доминант типда наслга узатиладиган туғма миотониялар “Томсен миотонияси”, аутосом-рецессив типда наслга узатиладиганлари “Беккер миотонияси” деб атала бошланди.

     ТОМСЕН МИОТОНИЯСИ

   Бу касалликда миотоник реакциялар (спазмлар) бола туғилган заҳоти кўзга ташланади, баъзида эса эрта болалик даврида бошланади. Аввалига миотоник реакциялар енгилроқ кўринишда намоён бўлади, кейинчалик кучая боради. Чақалоқ йиғлаганда қотиб қолиши, овозининг ингичка бўлиб чиқиши ва кейин очилиб кетиши, тўхтаб-тўхтаб эмиши миотоник реакция белгилари бўлиши мумкин. Касаллик белгилари кучайиб боришига совқотиш, турли вирусли инфекция ва жароҳатлар туртки бўлади. Шунинг учун ҳам миотоник реакциялар кейинроқ, яъни болалик даврида яққол намоён бўлади. Айниқса, бундай болалар тез бажариш мумкин бўлган ҳаракатларда қийналишади, сакраб ўйнай олишмайди, тез ўтириб-туришда қийналишади. Масалан, болага “Бирдан ўтириб, ўрнингдан турчи” дейилса, у бирдан ўтиради-ю, тураётганда энгашиб қотиб қолади. Чунки қисқарган оёқ мускуллари тез ёзилиб кетмайди. Шундай бўлса-да, у бироздан сўнг қаддини ростлаб олади.
     Миотоник реакциялар тананинг барча мускулларида, шу жумладан, окуляр мускуллар, чайнов мускуллари ва тилда ҳам кузатилади. Барча миотоник реакциялар, яъни давомли мускуллар спазми Томсен миотонияси учун ҳам жуда хос. Бундай болалар югуриб ўйнаганда, совуқроқ душ қабул қилганда ва сойларда сузганда мускуллари дарров тортишиб қолади. Бемор атлетик тана тузилишига эга бўлса-да, мускуллар кучи бироз пасайган бўлади. Аммо мускуллар атрофияси ва фалажликлар кузатилмайди. Сезги бузилишлари, мияча симптомлари, эндокринопатия ва интеллект бузилишлари бўлмайди.
Мускулларнинг механик қўзғалувчанлиги ошади, яъни мускулга болғача билан урганда тез қисқарган мускул секин бўшашади. ЭМГ текширувида миотоник реакция аниқланади. Қиёсий ташхис бошқа этиологияли миотониялар билан ўтказилади. Касаллик бироз енгил кечади. Прогноз ҳам оғир эмас.

     БЕККЕР МИОТОНИЯСИ

     Беккер миотонияси Томсен миотониясига қараганда оғирроқ кечади ва миотоник реакциялар тананинг барча мускулларига тарқалади. Касаллик белгилари бола туғилган заҳоти ёки бироз кеч, яъни 13 ёшгача бўлган даврда бошланади. Бола йиғлаганда, кулганда қаттиқ бақирганда чайнов ва мимик мускуллар ҳамда овоз пайлари қотиб қолади, қўлига бирор нарсани ушлаб олса, уни ташлаб юбора олмай узоқ вақт ушлаб туради. Чунки қисқарган қўл панжаси тез бўшашмайди. Тилига бармоқнинг учи билан урганда пайдо бўлган чуқурча узоқ вақт сақланиб туради. Мимик ва чайнов мускуллари спазми сабабли бола равон эма олмайди, тўхтаб-тўхтаб эмади. Қаттиқ юмилган кўзларини очишга қийналади. Совуқда ва ҳаяжонланганда симптомлар кучаяди.
     Беккер миотониясининг Томсен миотониясидан фарқ қилувчи белгилари: 1) Беккер миотонияси аутосом-рецессив, Томсен миотонияси аутосом-доминант типда наслга узатилади; 2) Беккер миотонияси, асосан, спорадик ҳолатда кўп учраса, Томсен миотонияси оилавий бўлиб учрайди; 3) Беккер миотониясида миотоник реакциялар Томсен миотониясига қараганда кучлироқ ифодаланган; 4) Беккер миотониясида қонда КФК миқдори, одатда, ошади, Томсен миотониясида эса нормада бўлади; 5) Беккер миотонияси бироз кеч бошланади ва оғирроқ миотоник реакциялар билан намоён бўлади. Бироқ иккала миотонияда ҳам генетик нуқсон 7-хромосомада (7q23–35) жойлашган.

Manba:  ©Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b.
  ©Z. Ibodullayev. Nevrologiya. Qo`llanma., Toshkent, 2017., 404 b.
  © Ibodullayev ensiklopediyasi ©asab.cc