ХАНТИНГТОН  КАСАЛЛИГИ

Хантингтон касаллиги – хореик гиперкинезлар ва деменция билан намоён бўлувчи тўхтовсиз зўрайиб борувчи наслий-дегенератив касаллик. КХТ-10: G10. Хантингтон касаллиги. Биринчи бор 1872 йили Хантингтон томонидан ёзилган касаллик ҳар қандай ёшда, яъни болалик даврида ҳам, 70 ёшдан кейин ҳам учраши мумкин. Унинг 3 яшар болада кузатилгани ёзиб қолдирилган. Энг кўп учрайдиган давр – бу 30–45 ёшлар.

Эпидемиологияси ва этиологияси. Тарқалиш даражаси 100000 аҳоли сонига 5–10 киши. Патологик ген 4-хромосомада (4р16.3) жойлашган. Аутосом-доминант типда наслдан-наслга узатилади. Пенетрантлик даражаси 80–85% га тенг, яъни патологик ген аниқланганларнинг деярли барчасида ушбу касаллик ривожланади. Эркакларда кўп учрайди.

Патогенези. Базал ганглияларда генетик механизмларга асосланган дисметаболизм, яъни оксидланиш метаболизми бузилиши касаллик патогенезини бошлаб беради ва бу жараён тўхтовсиз давом этади. Параллел тарзда нейромедиаторлар сони кескин камая боради. Қора модда ҳужайраларида темир моддаси, эритроцитларда эса магний миқдори ошади. Допамин алмашинуви издан чиқади. Думли ядронинг бош қисми, путамен ва қора модда ҳужайралари атрофияга учраб нобуд бўлади. Стриониграл алоқалар бузилиши сабабли қора модда томондан ҳамкор ҳаракатлар ва мускул­лар тонусини назорат қилиш бузилади. Натижада, премотор пўстлоқдан келаётган импульслар қора модда системасида қайта ишланмасдан орқа миянинг олдинги шохчаларига бетўхтов ва бетартиб равишда узатилаверади.

Патоморфологияси. Бош миянинг деярли барча тўқималарида, яъни пешона соҳаси, пўстлоғости тугунлари, қобиқ ва думли ядроларда атрофик жараёнлар бошланади. Айниқса, қобиқ ва думли ядролар кучли атрофияга учраб кичрайиб қолади ва уларнинг ўрнига глиал тўқима ўса бошлайди.

Клиникаси. Касаллик клиникаси 2 хил тарзда бошланади: биринчиси – аввал хореик гиперкинезлар пайдо бўлиб, кейинроқ деменция белгилари қўшилади; иккинчиси – аввал деменция белгилари пайдо бўлиб, кейинроқ хореик гиперки­незлар вужудга келади. Касалликнинг биринчи тури кўп учрайди. Ҳар қандай ҳолатда ҳам клиник симптомлар аста-секин бошланиб, тўхтовсиз равишда зўрайиб боради.

8.6-расм. Хантингтон хореясида хореоатетоид гиперкинезлар.

Гиперкинезлар юз мускулларидан бошланади. Бемор ҳадеб қошини чимираверади, бурнини тортади, тилини чиқаради, юзини бужмайтиради, лабини чўччайтиради, бошини ён томон­ларга қимирлатиб юборади, равон гапира олмайди, гапираётганда ҳаво ютиб юборади, ҳиқичоқ тутгандек ҳолатлар кузатилади. Бир-икки йил ўтмасдан хо­реик гиперкинезлар тана мускулларига тарқалади ёки улар юздаги гиперкинезлар билан бир вақтда бошланади. Барча гиперкинезлар тез, тартибсиз ва норитмик кўринишда бўлади. Бемор бирор ҳаракатни қилмоқчи бўлса, гиперкинезлар ўша заҳоти кучайиб кетади.

Бемор қадам ташлаганда сакраб-сакраб юради, қўллари тартибсиз ра­вишда ён томонларга қараб кетади, турган жойида тинч туролмайди. Унинг бу хатти-ҳаракатлари рақсга тушаётган одамни эслатади. Бемор курсида ҳам тинч ўтира олмайди: гоҳ туради, гоҳ ўтиради. Унинг юзида турли-туман хо­реик гиперкинезлар шу қадар кўп кузатиладики, бу ҳолатни театрда комик ва драматик ролларни ижро этаётган актёрларда учратиш мумкин, холос. Касаллик ривожланган сайин гиперкинезлар кучая боради ва кейинчалик хореоатетоз кўринишида давом этади, мушаклар гипотонияси дистония билан алмашинади. Мақсадга йўналтирилган ҳаракатлар гиперкинезларни ҳар доим ҳам камайтиравермайди. Бемор диққатини бир жойга жамлаб, онгли равишда бирор-бир ҳаракатни бажарса, гиперкинезлар пасайиши мумкин.

Когнитив бузилишлар аввал кучли асабийлашиш, руҳий қўзғалиш, ортиқча эмоционал ҳаракатлар ёки ҳиссий тўмтоқлик, воқеликка номутаносиб реакциялар, диққатнинг тарқоқлиги ва паришонхотирлик билан бошланади. Бундай психоэмоционал бузилишлар гиперкинезларсиз пайдо бўлса, беморни текширган врач дастлаб руҳий касалликлардан бирини излайди. Чунки ак­сарият белгилар шизофренияни эслатади. Кўп ўтмай психоэмоционал бузилишларга тафаккур бузилишлари қўшилади, яъни деменция шакллана бошлайди. Бу пайтда хореик гиперкинезлар ҳам ривожлана бошлайди ва Хантингтон хореясини аниқлаш мушкул бўлмай қолади.

Фалажликлар, сезги бузилишлари, мияча симптомлари бўлмайди, тос аъзолари функцияси сақланиб қолади. Бироқ эндокрин ва нейротрофик бузилишлар (инфанти­лизм, булимия, полифагия, вазомотор реакциялар, остеопороз) кузатилиши мумкин. Хантингтон касаллиги 5–10 % ҳолатларда атипик тарзда кечади ва акинетик-ригид синдром кўринишида намоён бўлади. Ушбу синдром белгилари деменция ва хореатетоз билан бирга кузатилади.

Ташхис. Хореик гиперкинезлар ва деменция аниқланган беморга Хантингтон касаллиги ташхисини қўйиш қийинчилик туғдирмайди. Касалликнинг акинетик-ригид синдроми билан намоён бўлувчи атипик турини аниқлаш бироз қийин. Бу ерда оилавий анамнезни йиғиш катта аҳамиятга эга. Аксарият ҳолларда беморнинг авлодида ушбу касаллик аниқланган бўлади. Касаллик ота авлодидан ҳам, она авлодидан ҳам ўтиши мумкин. Жуда кам ҳолларда у спорадик тарзда учрайди.

Ташхисни тасдиқловчи асосий усул – бу молекуляр-генетик текшириш усули. МРТ да мия тўқималари атрофияси ҳисобига мия қоринчалари бироз кенгаяди. Айниқса, думли ядронинг бош қисмида кучли атрофия аниқланади. ЭЭГ да биоэлектрик фаолликнинг диффуз ўзгаришлари кузатилади, патологик тўлқинлар сони кўпаяди.

Қиёсий ташхис. Хантингтон хореясини бир қатор касалликлар билан қиёслаш керак. Булар – бош мия ўсмалари, Сиденхам хореяси, пўстлоғости энцефалити ва деменциялари, Алсхаймер касаллиги, пароксизмал хореоатетоз, нейрозахм, кексалик хореяси, атеросклеротик хорея ва турли этиологияли симптоматик хореялар.

Даволаш. Самарали даволаш усуллари ишлаб чиқилмаган. Гиперкинезларни пасайтириш учун допамин антогонистлари тавсия этилиши мумкин. Бу мақсадда галоперидол танланади. Галоперидол дастлаб 1 мг дан кунига 2 маҳал ичиш учун берилади, 3–4 кундан сўнг унинг дозаси оширилади. Дорининг дозаси гиперкинезлар пасайгунга қадар ошириб борилади, кейин ушбу дозада ушлаб турилади ва аста-секин пасайтирилади. Галоперидол нейролеп­тик синдромни юзага келтиришини эсда тутиш лозим.

Гиперкинезларни бартараф этиш учун амантадин ҳам тавсия этилади. Унинг самараси галоперидол даражасида бўлмаса-да, асоратлари жуда кам. Агарда руҳий қўзғалишлар бўлмаса, амантадин 500 мг дан 10–14 кун мо­байнида венага томчилатиб юборилади (3,5–4 соат мобайнида). Кейинчалик бу дори кунига 200 мг дан ичиш учун тавсия этилади. Шунингдек, сулпирид (эглонил) кунига 600–800 мг, клозапин (азалептин) кунига 25–75 мг, рисперидон кунига 1–2 мг, клоназепам (ривотрил, антелепсин) кунига 4–8 мг буюрилади. Дорилар кам дозада бера бошланади ва уларнинг дозаси ҳар 3–4 кунда аста-секинлик билан ошириб борилади. Нейролептиклар билан даволашда уларнинг биттасини танлаш лозим. Бу дорилар руҳий бузилишларни ҳам, гиперкинезларни ҳам камайтиради, бироқ тўла бартараф эта олмайди. Қонда лейкоцитлар миқдори текшириб турилиши керак.

Хантингтон касаллигида депрессия кўп учрайди ва баъзан ўз жонига қасд қилишлар кузатилиб туради. Агар врач беморда депрессия аломатларини кузатса, уни психиатрга кўрсатиши ва қўшимча равишда антидепрессантлар тавсия этиши лозим. Бу мақсадда сертралин (золофт) кунига 50–100 мг, флувоксамин (феварин) кунига 50–100 мг ёки шу каби бошқа антидепрессантлар буюрилади. Агар депрессия психомотор қўзғалишлар билан намоён бўлса, амитриптилин кунига 20–40 мг дан 5–7 кун мобайнида венага томчилатиб юборилади. Амитриптилин тавсия этилган кунлари флувоксамин, сертралин каби антидепрессантлар буюрилмайди. Шунингдек, вальпроатлар, карбамазепин, ламотриджин ҳам тавсия этилиши мумкин.

Хирургик усуллар ҳам қўлланилади. Бироқ экстрапирамидал ядроларда ўтказилган стереотаксик операциялар самара бермаган.

Прогноз. Хантингтон касаллиги бетўхтов зўрайиб борувчи патологиядир. Ўтказилган даволаш муолажалари гиперкинезларни бироз сусайтириши, психоэмоционал бузилишларни бирмунча камайтириши мумкин, холос. Касаллик бошланганидан сўнг 10–15 йил ўтгач, бемор интеркуррент инфекциялардан вафот этади.

Профессор Зарифбой Ибодуллаев