ПОЛИНЕВРОПАТИЯЛАР

Бир қанча нервлар зарарланишига полиневропатия деб айтилади.

Этиологияси. Полиневропатия сабаблари жуда кўп бўлиб, уларнинг асосийлари 5.3-жадвалда келтирилган.

5.3-жадвал.

 Полиневропатиянинг асосий сабаблари ва турлари (M. Mumenthaler, H.Мattle, 2009)

Полиневропатиянинг умумий клиник симптомлари

Полиневропатия учун неврологик симптомларнинг симметрик тарзда намоён бўлиши ва оёқ-қўлларнинг дистал қисмидан бошланиши хос. Этиологияси қандай бўлишидан қатъи назар, барча полиневропатиялар қуйидаги симптомлар билан бошланади.

1. Сезги бузилишлари.
2. Ҳаракат бузилишлари.
3. Вегетатив-трофик бузилишлар.

Сезги бузилишлари. Аксарият полиневропатиялар (айниқса, метаболик ва токсик) сезги бузилишлари билан бошланади. Дастлаб парестезиялар билан намоён бўла бошлайди. Парестезия оёқ-қўлларнинг дистал қисмидан бошланади. Қўл ва оёқ панжаларида, бармоқ учларида увишиш, чумоли юргандек бўлиш, ачишиш каби ёқимсиз сезгилар пайдо бўлади. Парестезиялар, айниқса, оёқ панжасида яққол кўринади, чунки аксарият полиневропатиялар илк бор оёқлардан бошланади. Полиневропатиялар учун оғриқлар хос эмас. Ўткир бошланган полиневропатияларда, масалан, Гийен-Барре синдромида дастлабки кунлари оғриқлар кузатилиши мумкин.

Объектив текширувларда сезги бузилишлари "пайпоқ ва қўлқоп" типида пайдо бўлади. Дастлаб юзаки сезги бузилади ва у симметрик гиперестезия ёки гипестезиялар билан намоён бўлади. Баъзида аввал гиперестезия пайдо бўлиб, сўнгра гипестезияга ўтади. Гоҳида эса биратўла гипестезия ривожла­нади. Гипестезиялар симметрик тарзда намоён бўлса-да, улар бир томонда кучлироқ, иккинчи томонда сустроқ ифодаланган бўлиши мумкин. Чуқур сезги кейинроқ бузилади: дастлаб вибрация ва бармоқларда мушак-бўғим сезгиси бузилади. Айтиш жоизки, чуқур сезги ҳар доим ҳам бузилавермайди ёки касаллик чуқур сезги бузилиши даражасигача етмайди.

Ҳаракат бузилишлари. Полиневропатияда ҳаракат бузилишлари сезги бузилишларига қараганда кам учрайди, кеч ривожланади ва енгил ифодаланган бўлади. Албатта, мотор полиневропатиялар бундан истисно. Ҳаракат бузилишлари худди сезги бузилишлари каби оёқларнинг дистал қисмидан симметрик тарзда бошланади ва кўпроқ перонеал мускулларда кузатилади. Шу боис, полиневропатияда оёқ панжаси осилиб қолиши кўп кузатилади – оёқ панжаси юқорига тикланмайди, бармоқлар ёзилмайди. Кейинчалик мускулларда атрофия ривожланади ва у оёқ панжасининг суяклараро мускулларида яққол кўзга ташланади. Рефлекслардан ахилл рефлекс эрта, тизза рефлекси жуда кеч сўнади. Ҳаракат бузилишлари қўл панжаларига кеч ўтади.

Вегетатив-трофик бузилишлар. Полиневропатияда вегетатив-трофик бузилишлар касаллик этиологиясига боғлиқ бўлган ҳолда юзага келади. Масалан, диабетик ва инфекцион-токсик полиневропатияларда вегетатив-трофик бузилишлар тез ривожланади ва кучли ифодаланган бўлади. Нас­лий полиневропатияларда вегетатив бузилишлар кам учрайди (вегетатив-сенсор невропатиялар бундан истисно).

Вегетатив бузилишлар ҳам дастлаб оёқ-қўлларнинг дистал қисмида вужудга келади ва гипергидроз, акроцианоз, совқотиш, тери эластиклиги йўқолиши, гиперпигментация, тирноқлар мўртлашуви ҳамда синиши билан намоён бўлади. Кейинчалик терида трофик яралар ривожланади. Улар айниқса, оёқларда кўп пайдо бўлади. Яралар ёрилиб, уларнинг ўрнида некротик ўчоқлар шаклланади, ярага тушган инфекциялар тромбофлебит ривожланишига туртки бўлади. Гангрена ривожланишида ҳам вегетатив-трофик бузилишлар ўрни катта.

Кечиши бўйича ўткир, нимўткир ва сурункали полиневропатиялар фарқланади. Ўткир полиневропатияларда клиник симптомлар бир неча кун ичида ривожланади. Нимўткир полиневропатияларда клиник симптомлар бир неча ҳафтадан 2 ойгача, сурункали полиневропатияларда эса бир не­ча ой ичида шаклланади. Қайталаниб турувчи полиневропатиялар ҳам су­рункали полиневропатиялар сирасига киради. Агар периферик нервлар би­лан биргаликда спинал илдизчалар ҳам зарарланса, "полирадикулоневропатия" атамаси қўлланилади. Полирадикулоневропатияларда проксимал гуруҳ мускуллари кўпроқ фалажланади. Бунга Гийен-Барре синдромини мисол қилиб келтириш мумкин.

Периферик нервнинг қайси қисми (миелин ёки аксон) кўпроқ зарарланишига қараб, полиневропатиянинг 2 тури фарқланади:

1. Демиелинизация – миелин емирилиши билан кечувчи;
2. Аксонопатия – аксон зарарланиши билан кечувчи.

Ташхис қўйиш ва даволаш режасини ишлаб чиқишда аксонопатия ва демиелинизация билан кечувчи полиневропатияларни бир-биридан фарқлаш ўта муҳим. Шунинг учун уларнинг қиёсий белгиларини келтириб ўтамиз (5.4-жадвал).

5.4-жадвал

Аксонопатиялар ва димиелинизация билан кечувчи

полиневропатияларнинг қиёсий белгилари (В.Н. Шток, О.С. Левин, 2010).

 ДИАБЕТИК  ПОЛИНЕВРОПАТИЯ

Қандли диабетда периферик нервлар зарарланиши жуда кўп учрайди. Диабетик полиневропатиялар патогенезининг асосини сурункали давом этувчи метаболик ва микроциркулятор бузилишлар ташкил этади. Шу боис йил ўтган сайин периферик полиневропатиялар билан касалланганлар сони ошиб боради ва 80–100 % га етади. Аммо тез-тез кузатилиб турувчи гипо- ва гипергликемик ҳолатлар диабетик полиневропатиялар ривожланишини жадаллаштиради.

Клиникаси. Диабетик полиневропатия клиникаси, одатда, симметрик тарз­да юзага келади ва, асосан, сенсор, вегетатив ва ҳаракат бузилишларидан ибо­рат бўлади. Ҳаракат бузилишлари кам кузатилади. Оёқларда полиневропати­ялар кўп учрайди ва кўпинча периферик нервларнинг дистал қисми зарарланади. Демак, дистал симметрик полиневропатия диабет учун жуда хосдир.

Оёқларнинг дистал қисмида дизестезия, парестезия ва кам ҳолларда оғриқлар пайдо бўлади. Неврологик текширувлар пайпоқ типида юзаки сезги бузилишларини кўрсатади. Чуқур сезги бузилишлари кейинроқ вужудга келади ва улар кучайган сайин сенситив атаксия ривожлана бошлайди. Пай рефлекслари, айниқса ахилл рефлекс эрта сўнади. Бу пайтга келиб вегетатив-трофик бузилишлар ҳам кучаяди, оёқ панжаларида трофик яралар пайдо бўлади. Ҳаракат бузилишлари дистал мускуллар атрофияси ва гипотонияси билан намоён бўлади. Чуқур сезги бузилиши ва дистал амиотрофиялар оёқ бўғимлари деформациясига сабаб бўлади, яъни диабетик артропатиялар ривожланади. Ушбу бузилишлар "диабетик оёқ панжаси" синдромини юзага келтиради. Артропатия ривожланишида бўғимнинг ўзида кузатиладиган метаболик бузилишларнинг ҳам ўрни катта.

Давоси. Даволаш муолажалари метаболик ва микроциркулятор бузилишларни коррекция қилишдан бошланади. Бунинг учун деярли барча турдаги витаминлар (B₁, В₆, В₁₂, Е, никотин кислотаси), тиоктацид, антиагрегантлар (пентоксифиллин) тавсия қилинади. Диабетик оғриқларни бартараф қилишда карбамазепин ва тебантин кўп қўлланилади. Трофик яралар ривожланмаслиги учун терини тоза тутиш ва улар ривожланган тақдирда, албатта, хирургик муолажалар ўтказиб туриш зарур. Чунки трофик яраларнинг катталашиб кетиши хавфлидир.

ДИФТЕРИК  ПОЛИНЕВРОПАТИЯ

Диабетик полиневропатия ривожланишида асосий омил метаболик бузилишлар бўлса, дифтерик полиневропатияда – эндотоксемиядир. Демак, дифтерик полиневропатия – бу токсик полиневропатия. Касаллик патогенезини сегментар демиелинизация ташкил қилади, аксонлар эса зарарланмай қолади. Бироқ 2–4 ҳафта ўтгач, ремиелинизация жараёни бошланади ва деярли тўла тикланиш билан тугалланади.

Клиникаси. Дифтерик полиневропатия дарров ривожланмайди. Дифтерияда дастлаб краниал нервлар, айниқса, бульбар ва кўзни ҳаракатлантирувчи нервлар зарарланади. Бульбар фалажлик (дисфагия, дизартрия, дисфония) ўткир ривожланади ва жуда эрта, яъни касалликнинг 3–5-кунлари пайдо бўлади. Кўзни ҳаракатлантирувчи нервлар зарарланиши птоз, ғилайлик, дипло­пия, мидриаз, қорачиқлар фотореакцияси пасайиши билан намоён бўлади. Краниал невропатиялардан сўнг 2 ҳафталар ўтиб периферик полиневропа­тия ривожланади. Унинг белгилари дастлаб оёқларда, сўнгра қўлларда юза­га келади. Демак, касаллик Гийен-Барре синдромига ўхшаб ривожланади. Баъзан бунинг акси рўй беради, яъни краниал невропатиялардан сўнг периферик фалажликлар қўлларда пайдо бўлиб, сўнгра оёқларга ўтади. Диа­бетик полиневропатиядан фарқли ўлароқ, дифтерик полиневропатияда оёқ-қўлларнинг проксимал қисми ҳам кўп зарарланади. Аксарият ҳолларда, полиневритик ва радикуляр типдаги сезги бузилишлари параллел тарзда пайдо бўлади. Баъзан кучли сенситив атаксия ривожланади. Бу ҳолат дифтерик псевдотабес номини олган.

Кечиши ва прогноз. Дифтерияда периферик невропатиялар қай тарзда пайдо бўлган бўлса, шу тарзда орқага чекина бошлайди: дастлаб краниал нервлар функцияси тикланади, кейин эса оёқ-қўллардаги фалажликлар орқага қайтади. Тикланиш жараёни бир неча ҳафтадан бир неча ойгача давом этади. Бузилган функциялар деярли ҳар доим тўла тикланади. Оғир асоратлар жуда кам учрайди. Дифтерия учун ҳам ликворда оқсил-ҳужайра диссоциацияси хос бўлиб, у 2 ойгача сақланади.

БОТУЛИЗМДА  ПОЛИНЕВРОПАТИЯ

Клиникаси. Ботулизмда ҳам дастлаб краниал невропатия, сўнгра периферик полиневропатия ривожланади. Краниал невропатиялар дастлаб кўзни ҳаракатлантирувчи нервлардан бошланиб, тез орада бульбар нервларга ўтади. Ботулизмнинг неврологик симптомлари дифтерияга ўхшаб тез, яъни касалликнинг 2–3-кунлари бошланади ва 1 ҳафта ичида тўла шаклланади. Бу сим­птомлар периферик нервлар зарарланиши ҳисобига эмас, балки ботулизм токсинининг бевосита синапсларга таъсири сабабли ривожланади. Ушбу токсин синапсларда медиаторлар алмашинувини издан чиқаради ва бунинг натижасида импульсларнинг нейронлардан мушакларга узатилиши тўхтайди. Шунинг учун ҳам ботулизм сабабли ривожланган фалажликларда рефлекслар сақланиб қолади ёки бироз сусаяди, мушакларда умумий гипотония кузатилади. Атрофия ва сезги бузилишлари бўлмайди. Ботулизм клиникаси миа­стения клиникасига ўхшаб кетади. Касаллик, кўпинча, краниал полиневро­патия билан тўхтаб қолади. Ликворда патологик ўзгаришлар аниқланмайди. Неврологик функцияларнинг қайта тикланиши 3–4 ҳафтагача давом этади. Касалликнинг оғир турларида ундан ҳам чўзилади.

УРЕМИК  ПОЛИНЕВРОПАТИЯ

Этиологияси. Уремик полиневропатия буйракларнинг сурункали етишмовчилигида ривожланади. Периферик нервларда аксонопатия ва сегментар демиелинизация кузатилади.

Клиникаси. Оёқ-қўлларнинг дистал қисмларида дизестезия, парестезия ва турли оғриқлар пайдо бўлади. Оёқларнинг увишишлари, қичималар ва болдир мушакларидаги crampi типидаги оғриқлар беморни доимо безовта қилади. Бу симптомлар, айниқса, кечаси кучаяди ва худди "безовта оёқлар" синдромига ўхшаб намоён бўлади. Оғриқлар, шунингдек, буйрак етишмовчилиги авж олган пайтлари ҳам кучаяди. Касаллик зўрайган сайин мушак-бўғим ва вибрация сезгиси бузила бошлайди, ахилл рефлекс сўнади, дистал мускулларда диффуз атрофия вужудга келади. Бироқ атрофиялар енгил кўринишда бўлади. Вегетатив-трофик бузилишлар, айниқса, терининг доимо қуруқ бўлиши, акроцианоз ва тирноқларнинг мўртлашиб синиши кўп кузатилади. Ташхис қўйишда беморнинг сурункали буйрак етишмовчилиги билан касалланганлиги, қонда мочевина ва креатинин миқдорининг ошиши ва ЭНМГ текширувларга эътибор қаратилади.

Давоси ва профилактикаси. Режали тарзда гемодиализ муолажасини ўтказиб туриш ёки буйракни кўчириб ўтқазиш полиневропатиянинг ҳам олдини олади, беморнинг умумий аҳволи ҳам яхшиланади.

ИЧКИЛИКБОЗЛИКДА  ПОЛИНЕВРОПАТИЯ

Этиологияси. Ичкиликбозликда неврологик бузилишлар кўп кузатила­ди. Буларнинг ичида полиневропатиялар алоҳида ўрин тутади. Полиневро­патия ривожланишида спиртли ичимликнинг периферик нервларга бевосита токсик таъсири, жигар ва буйрак фаолиятининг бузилиши сабабли организмда кузатиладиган сурункали метаболик бузилишлар ўрни катта. Сурункали ичкиликбозликда В₁ витамини етишмовчилиги кўп кузатилади. Унинг етишмовчилиги – энцефалопатия ва полиневропатиянинг асосий сабабларидан биридир. Ичкиликбозликда ҳам полиневропатия ривожланиши аксонопатия ва сегментар демиелинизация билан боғлиқ.

Клиникаси. Бошқа токсик ва метаболик полиневропатиялар клиникасига ўхшаб кетади. Оёқ-қўлларнинг дистал қисмларида (айниқса, оёқларда) дизестезия, парестезия ва невропатик оғриқлар пайдо бўлади. Полиневритик типда сезги бузилишлари ва кучли вегетатив бузилишлар кузатилади. Оёқларда до­имо фурункуллар пайдо бўлиб туради, кичик трофик яралар ривожланади. Оёқ терисининг қуруқлашуви, унда ярачалар пайдо бўлиши, депигментацияси, тери ёғости қатламининг кичрайиши ва дистал мускуллар гипотрофияси ичкиликбозликда кузатиладиган дистал полиневропатия учун жуда хос белгилар. Crampi типидаги оғриқлар, парестезиялар, қичималар юрганда ва кечаси кучаяди. Касаллик жуда оғир тус олиб, симметрик тарзда дистал фалажликлар ривожланиши ҳам мумкин.

РЕВМАТОИД АРТРИТДА НЕВРОПАТИЯЛАР

Ревматоид артритда невропатиялар, одатда, васкулитлар билан биргаликда намоён бўлади. Айнан васкулитлар компрессион-ишемик невропатиялар ривожланишига сабаб бўлади. Нервлар ёнидан ўтадиган қон томирлар қалинлашуви, периваскуляр инфильтрация периферик нервларни босиб қўйиб, компрессион-ишемик невропатияларни юзага келтиради. Шунинг учун ҳам бу касалликда туннел невропатия кўп учрайди. Ревматоид артритда бир неча нервлар зарарланиши ҳам мумкин. Гистологик ва ЭНМГ текширувлари периферик нервларда аксонопатия ва демиелинизация белгиларини кўрсатади.

Неврологик бузилишлар, асосан, оғриқлар, парестезия ва гипестезиялар билан намоён бўлади. Вегетатив-трофик бузилишлар кўп учрайди, кейинчалик мускуллар атрофияси ривожланади. Беморда деярли ҳар доим артрит ва васкулитларнинг клиник белгиларини кузатиш мумкин.

Давоси. Даволаш муолажалари, асосан, яллиғланишга қарши ностероид дори воситалари, кортикостероидлар, иммуносупрессорлар (циклофосфан) ва антихолинэстераз дорилар билан ўтказилади.

ПАРАНЕОПЛАСТИК ПОЛИНЕВРОПАТИЯ

Хавфли ўсмаларда периферик нервлар зарарланиши кўп учрайди. Ўпка, сут бези ва ошқозон-ичак системасининг хавфли ўсмалари периферик мотонейронларда иккиламчи дегенератив ўзгаришларни юзага келтиради. Бунинг оқибатида периферик нервларда аксонопатия ва демиелинизация ривожланади. Хавфли ўсмалар бошқа аъзоларга метастаз бера бошласа, паранеопластик полиневропатиялар бир неча ой ичида шаклланади.

Клиникаси. Оёқ-қўлларнинг дистал қисмида полиневритик типда сезги бузилишлари, мускуллар атрофияси ва пай рефлекслари арефлексияси ривожланади. Проприорецептив сезги бузилиши сенситив атаксияни юзага келтиради. Бу ўзгаришлар умумий кахексия фонида ривожланади, дистал мускулларда бошланган атрофиялар проксимал мускулларга ҳам тарқалади. Аксарият ҳолларда атрофик жараён барча скелет мускулларида параллел тарзда ривожланади ва периферик (атрофик) тетрапарез шаклланади. Барча пай рефлекслари пасаяди. Баъзида мускуллардаги атрофиялар пай рефлекслари пасаймасдан намоён бўлади. Бундай ҳолатлар па­ранеопластик амиотрофиялар деб юритилади. Паранеопластик полиневропатиялар сенсор, мотор ва сенсомотор полиневропатиялар кўринишида намоён бўлади.

НАСЛИЙ МОТОР-СЕНСОР НЕВРОПАТИЯЛАР

Генетика фанининг ривожланиб бориши ва наслий касалликларда хромосомалар нуқсони аниқланиб бошланиши ушбу касалликлар таснифини қайта кўриб чиқишни тақозо этди. Аввалги клиник таснифлардан бироз воз кечилди. Бир қатор наслий касалликлар этиологияси аён бўла бошлади. Хромосомалар нуқсонига қараб наслий касалликлар таснифига ўзгартиришлар киритилди. Масалан, Шарко-Мари-Тут перонеал амиотрофияси 2 хил касалликка ажратилди: 1) гипертрофик ёки миелинсизланувчи; 2) нейронал ёки аксонал тури.

Янги таснифга биноан наслий мотор-сенсор невропатияларнинг (НМСН) 7 типи ажратилди.

1. Шарко-Мари-Тут касаллигининг гипертрофик ёки миелинсизланувчи тури (НМСН нинг 1-типи).

Этиологияси. Касаллик периферик нервларнинг миелин пардаси синтези бузилиши сабабли ривожланади. НМСН-I наслдан-наслга, асосан, аутосом-доминант, кам ҳолларда аутосом-рецессив ва Х-хромосомага бириккан типда ўтади.

Аутосом-доминант типда наслдан-наслга ўтадиган турининг қуйидаги 3 хил генетик варианти фарқланади:

• НМСН-IA – генетик нуқсон 17-хромосоманинг қисқа елкасида (р11.2 -р12) аниқланади. Кўп учрайди.
• НМСН-1В – генетик нуқсон 1-хромосоманинг узун елкасида (1q21–q23) аниқланади. Кам учрайди.
• НМСН-C – генетик нуқсон ҳали аниқланмаган. Жуда кам уч­райди.

НМСН-I нинг аутосом-рецессив типда наслдан-наслга ўтадиган тури жуда кам учрайди ва унда генетик нуқсон 8-хромосоманинг узун елкасида (8q13-q21.1) аниқланади. НМСН-I нинг Х–хромосомага бириккан типда наслдан-наслга ўтадиган тури ҳам кам учрайди ва унда генетик нуқсон Х-хромосоманинг узун елкасида (Xq13.1) аниқланади. Касалликнинг барча турида периферик миелин синтези учун жавоб берадиган генлар мутацияси кузатилади. Шу боис, НМСН-I касалликнинг миелинсизланувчи тури деб аталади.

5.9-расм. Шарко-Мари неврал амиотрофияси.

Клиникаси. Касаллик 5–20 ёшларда бош­ланади. Генетик мутация турлича бўлишига қарамасдан, клиник симптомлар бир-бирига жуда ўхшаш. Дастлаб пайдо бўладиган симптом – бу оёқ панжасини тепага кўтарувчи ва бармоқларни ёзувчи мускуллар, яъ­ни перонеал мускулларнинг оза бошлаши. Иккала оёқда ҳам мускулларнинг озиши деярли симметрик тарзда бошланади. Албатта, бу ҳолат оёқ ҳаракатлари ҳолсизлиги билан намоён бўлади: бемор узоқроқ юрганда, чопиб ўйнаганда ва зинапоялардан кўтарилганда чарчаб қолади, баъзи­да текис йўлда қоқилиб йиқилади ҳам. Дастлабки даврда болдир мускулларининг рефлектор спазми сабабли оёқларда оғриқлар (crampi) юзага келади. Бир неча йилдан сўнг оёқ панжаси ва бармоқларни букувчи мускуллар оза бошлайди. Болдирнинг барча мускуллари атрофияга учрайди, аммо бу жараён сон мускулларига тарқалмайди.

Ахилл рефлекси эрта сўнади, бироқ тизза рефлекси узоқ вақт сақланиб қолади. Атрофияга учраётган мускулларда фасцикуляр тебранишлар кузатилади. Оёқларнинг дистал мускуллари озиб, проксимал мускулларнинг сақланиб қолиши худди лайлак оёқлари ёки тўнтарилган бутилкани эслатади. Шунинг учун ҳам бу ҳолат "лайлак оёқлари" ёки "тўнтарилган бутилка" симптоми деб ата­лади. Беморнинг қадам ташлаши ҳам лайлак юришини эслатади, яъни бе­мор оёқларининг учини ерга уриб олмаслик учун уларни кўтариб ташлаб юради (steppage). Иккала оёқдаги бу ҳолатни кўрган ҳар қандай невропа­толог "Беморда Шарко-Мари касаллиги йўқмикан?" деган фикрга боради. Чунки бу симптом ушбу касаллик учун жуда хос.

5.10-расм. Шарко-Мари амиотрофиясида “тўнтарилган бутилка” симптоми.

Дистал мускуллар атрофияси нафақат оёқ панжаси осилиб қолиши, балки унинг кучли деформациясига ҳам сабабчи бўлади. Бунинг натижасида оёқ панжаси гумбази бўртиб туради, бармоқлар эса пастга осилиб қолади, яъни "Фридрейх оёқ панжаси" шаклланади. Одатда, бу ҳолат бир оёқда кучлироқ, иккинчи оёқда енгилроқ ифодаланади. Шундай бўлса-да, узоқ йиллар мобайнида беморнинг юриш қобилияти сақланиб қолади ва бунинг асосий сабаби – проксимал мускуллар озмай қолишидир.

Қўлларнинг дистал гуруҳ мускуллари эса бир неча йилдан, одатда 5–10 йилдан сўнг оза бошлайди. Дастлаб тенар ва гипотенар озади, кейинроқ қўл панжасининг бошқа мускуллари атрофияга учрайди. Атрофия иккала қўлда ҳам деярли симметрик тарзда бошланади. Қўл панжаси мускуллари озиб бўлгач, у "маймун панжаси ёки куш чангали" га ўхшаб қолади. Атрофик жараён аста-секин тирсак ва билак мускулларига тарқалади. Лекин билак мускулларида атрофия енгилроқ намоён бўлади, елка мускуллари эса зарарланмай қолади.

Иккала оёқнинг дистал қисмида полиневритик типда юзаки ва чуқур сезги гипестезияси аниқланади. Дастлаб тактил ва вибрация сезгилари, кейинроқ оғриқ, ҳарорат ва мушак-бўғим сезгилари бузила бошлайди. Бироқ ушбу касалликда сезги бузилишларининг енгил кўринишда намоён бўлишини эсда тутиш лозим. N. регопеus ни пайпаслаб текширганда унинг йўғонлашганини аниқлаш мумкин ва бунинг сабаби Шванн ҳужайралари пролиферациясидир. Аксарият ҳолларда акроцианоз кузатилади.

Кам учрайдиган симптомлар. Нистагм, кўрув нерви атрофияси, қорачиқлар анизорефлексияси, эшитиш пасайиши, қўлларда енгил тремор, гипергидроз, парестезия ва товонда трофик яралар. Олий руҳий функциялар бузилмайди, мияча симптомлари бўлмайди, тос аъзолари функциялари сақланган бўлади.

Ташхис ва қиёсий ташхис. Ташхис қўйишда оилавий анамнез, касаллик учун хос бўлган клиник симптомлар билан биргаликда ЭНМГ текширувлари аҳамияти жуда катта. ЭНМГ да оёқ-қўллардаги мотор ва сенсор нервлар­да қўзғалишни ўтказиш тезлиги кескин пасаяди. ЭНМГ ўзгаришларни ҳатто беморнинг яқин қариндошларида ҳам учратиш мумкин. Ўзгарган нервлар­ни биопсия қилганда сегментар демиелинизация, Шванн ҳужайралари сони ошганлиги ва аксонал дегенерация аниқланади. Мускуллар биоптати нейроген атрофияни кўрсатади.

Қиёсий ташхис, авваламбор Русси-Леви синдроми, Дежерин-Сотт ва Рефсум касалликлари ҳамда бошқа этиологияли полиневропатиялар ва дистал типдаги миодистрофиялар билан ўтказилади. Бунда ташхис қўйиш алгоритми эътиборга олинади.

Кечиши ва прогноз. Жуда секин кечади ва аксарият беморлар 45–50 ёшгача ҳаракатланиш қобилиятини сақлаб қолишади.

2. Шарко-Мари-Тут касаллигининг аксонал ёки нейронал тури (НМСН нинг 2-типи).

Этиологияси. Асосан, аутосом-доминант, кам ҳолларда аутосом-рецессив типда наслдан-наслга узатилади.

Касалликнинг аутосом-доминант типда наслга узатиладиган турида генетик нуқсон 1- (1р35–р36), 3- (3q13–q22) ва 7- (7р14) хромосомаларда аниқланади. Аутосом-рецессив типда наслга узатиладиган турида эса 8- (8q13–q21.1), 11- (11q23) ва 5- (q23–q33) хромосомаларда генетик нуқсон аниқланади. Аутосом-рецессив типда наслга узатиладиган тури кичик ёшда бошланади ва жуда оғир кечади.

Клиникаси. Касалликнинг аутосом-доминант типда наслга узатиладиган тури 20–40 ёшларда бошланади. Барча клиник симптомлар, яъни дистал атрофиялар ва сезги бузилишлари енгилроқ кўринишда бўлади. ЭНМГ да мотор ва сенсор нерв толалари бўйлаб импульс ўтказиш тезлиги бироз пасаяди. Нервлар биоптатида аксонал атрофия белгилари аниқланади, бироқ демиелинизация кузатилмайди.

3. Наслий мотор-сенсор невропатиянинг 3-типи (Дежерин-Сотт касаллиги)

Касаллик, асосан, аутосом-рецессив типда наслга узатилади ва 10 ёшгача бўлган даврда бошланади. Боланинг жисмоний ривожланишдан орқада қолиши яққол кўзга ташланади. Дастлаб атрофиялар дистал мускулларда бошланади ва кейинчалик проксимал мускулларга тарқайди. Пай рефлекслари эрта сўнади. Демак, секин-аста периферик тетрапарез ривожланади. Ҳаракат бузилишлари баробарида сезги бузилишла­ри ҳам ривожлана бошлайди. Барча турдаги сезгилар симметрик тарзда бузилади. Кейинчалик сенситив ва мияча атаксияси вужудга келади, бироқ сенситив атаксия кучлироқ ифодаланган бўлади. Атаксия орқа миянинг орқа устуни, спиноцеребелляр йўллар ва периферик сенсор нервлар дегенерацияси сабабли рўй беради. Оёқ панжаси ва умуртқа поғонаси кучли деформацияга учрайди, яъни Фридрейх оёқ панжаси ва сколиоз шаклланади. Деформация кейинчалик қўл панжасида ҳам кузатилади.

Краниал нервлар дегенерацияси кўрув нерви атрофияси, ми­мик мускуллар фалажлиги ва эшитиш пасайиши билан намоён бўлади. ЭНМГ да периферик нервлар бўйлаб импульслар ўтказиш тезлиги кескин пасаяди, сегментар демиелинизация ва гипертро­фия аниқланади. Касаллик оғир кечади ва тўхтовсиз ривожланиб боради. Бемор 20–30 ёшга етмасдан ногирон бўлиб қолади.

4. Наслий мотор-сенсор невропатиянинг 4-типи (Рефсум касаллиги)
   Рефсум касаллиги (наслий полиневропатик атаксия) – полинейропатия, мияча атаксияси ва кўз тўр пардасида пигмент дистрофия билан намоён бўлувчи наслий касаллик.

Этиологияси ва патогенези. Касаллик аутосом-рецессив типда наслдан-наслга узатилади. Кўп ҳолларда беморнинг ота-онаси яқин қариндош бўлишади. Патогенези тўлиқ ўрганилмаган. Биокимёвий текширувларда қонда фитан кислотаси миқдори ошганлиги аниқланади. Фитан кислотаси периферик нервлар орқа мия, бош мия тўқималари, жигар, буйраклар, юрак ва бошқа аъзоларда тўпланади. Шунинг учун ҳам бу касаллик наслий липидозлар гуруҳига киритилади. Дегенератив ўзгаришлар кўрсатиб ўтилган барча тўқималарда кузатилади. Айниқса, периферик нервлар, спинал илдизчалар, орқа миянинг олдинги шохи, мияча йўллари ва кўзнинг тўр пардаси кўпроқ зарарланади. Шунингдек, миянинг юмшоқ пардаси ҳам қалинлашади.

Клиникаси. Касаллик, асосан, болалик ва ўсмирлик даврида бошланади. Баъзида клиник белгиларнинг намоён бўла бошлаши 40 ёшгача чўзилади. Беморнинг юриши ўзгаради, неврологик текширувларда иккала оёқнинг дистал қисмида парестезиялар ва оёқ панжасини ёзувчи мускуллар фалажлиги аниқланади. Оёқ панжаси деформацияга учрайди. Кўз тўр пардасининг пиг­мент дистрофияси сабабли кўриш пасая боради. Краниал нервлардан ҳидлов ва эшитув нервлари зарарланади. Беморда зўрайиб борувчи гипосмия ва гипоакузия кузатилади. Мияча атаксияси кучайиб боради, бемор юра олмайдиган бўлиб қолади. Интеллект пасаяди. Шунингдек, ички аъзолар, яъ­ни юрак, жигар ва буйрак функциялари издан чиқади. Теридаги патологик ўзгаришлар ихтиоз шаклида намоён бўлади. Ликворда оқсил-ҳужайра диссоциацияси аниқланади. Касаллик аста-секин зўрайиб борувчи хусусиятга эга. Ремиссия кузатилмайди.

Ташхис. Асосан, генетик текширувлар, клиник симптомлар ва касаллик кечишига асосланиб қўйилади.

Қиёсий ташхис. Полиневропатия ва атаксия билан кечувчи бир қатор касалликлар, айниқса, Дежерин-Сотт гипертрофик невропатияси, Шарко-Мари амиотрофияси, Русси-Леви синдроми билан ўтказилади. Ушбу касалликлар учун кўз тўр пардаси пигмент дистрофияси, кардиомиопатия ва ихтиоз хос эмас.

Давоси. Патогенетик даволаш усули ишлаб чиқилмаган. Асосан, симптоматик даволаш усуллари ўтказилади. Антихолинэстераз дорилар (прозерин, нейромидин, калимин), В гуруҳ витаминлари ва метаболизмни яхшиловчи бошқа дорилар буюрилади. Шунингдек, массаж, даволаш бадантарбияси ва парҳез тавсия этилади. Оёқ панжасини ёзувчи мускуллар фалажлиги асоратини коррекция қилиш учун ортопедик муолажалар ўтказилади. Беморга таркибида хлорофиллни кам сақловчи озиқ-овқат маҳсулотлари буюрилади.

Прогноз. Касаллик аста-секин зўрайиб боради ва ногиронлик ривожланади. Интеркуррент инфекциялар беморнинг аҳволини оғирлаштиради.

5. Наслий невропатиянинг 5-типи (спастик парапарез билан)

Аутосом-доминант типда наслга узатилади ва 20–30 ёшларда бошланади. Асосан, мотор полиневропатиялар билан намоён бўлади. Сезги бузилиш­лари кузатилмайди. Асосий белги – оёқларда спастик парапарез. ЭНМГ оёқларнинг периферик нервларида импульс ўтказиш тезлигининг бироз пасайганини кўрсатади. Зарарланган нервлар биопсиясида миелинлашган нерв толалари сони кескин камайганлиги аниқланади. Касаллик секин зўрайиб борувчи хусусиятга эга.

6. Наслий невропатиянинг 6-типи (кўрув нерви атрофияси билан)

Касаллик турли ёшда бошланади. Аутосом-доминант ва аутосом-рецессив типда наслга узатилади. Асосий белгилари – дистал амиотрофия ва зўрайиб борувчи амблиопия. Касаллик тўхтовсиз зўрайиб боради ва тўла амавроз ривожланади.

7. Наслий мотор-сенсор невропатиянинг 7-типи (пигмент ретинит билан)

Касаллик турли ёшда бошланади ва аутосом-доминант типда наслга узатилади. Дистал амиотрофия ва пигмент ретинит касалликнинг асосий белгилари ҳисобланади. Полиневритик типда сезги бузилишлари кузатилади ва улар енгил ифодаланган бўлади. Беморда эшитиш пасайиб боради ва тўла карлик ривожланади. Кардиомиопатия ҳам аниқланади. Касаллик тўхтовсиз ривожланиб боради.

Профессор Зарифбой Ибодуллаев