ОКУЛОФАРИНГЕАЛ МИОДИСТРОФИЯ

Наслдан-наслга аутосом-доминант типда ўтади. Генетик нуқсон 14-хромосомада (14q11.2–q13) жойлашган. Касаллик ўрта ёшларда бошланади. Дастлаб кўз атрофидаги мускуллар озади ва яримптоз ривожланади. Кейинчалик кўзни ҳаракатлантирувчи мускуллар бутунлай фалажланади. Шунингдек мимик ва бульбар мускуллар ҳам зарарланади. Кам ҳолларда қўл ва оёқларнинг проксимал мускуллари атрофияга учрайди. Қонда КФК миқдори ошади. ЭМГ да мускулларнинг бирламчи атрофияси аниқланади. Касалликни миастения ва миотоник дистрофиялар билан қиёслашга тўғри келади.

Профессор Зарифбой Ибодуллаев