НАСЛИЙ СЕНСОР-ВЕГЕТАТИВ НЕВРОПАТИЯЛАР

Наслий сенсор-вегетатив невропатиялар (НСВН) – оёқ-қўлларнинг дистал қисмида сезги ва вегетатив-трофик бузилишлар билан намоён бўлувчи наслий невропатиялар. Ушбу невропатияларнинг бир қанча турлари мавжуд бўлиб, уларнинг ривожланиши хромосомалардаги дефектлар билан боғлиқ. Бугунги кунда НСВН нинг 5 типи аниқланган.

НСВН нинг 1-типи. Аутосом-доминант типда наслга узатилади. Генетик нуқсон 9-хромосомада (9q22.1–q22.3) жойлашган. Касаллик симптомлари 20– 30 ёшларда бошланади ва аста-секин ривожланиб боради. Дастлаб оёқларнинг дистал қисмида куйдирувчи типдаги кучли оғриқлар пайдо бўлади. Бу оғриқлар юрганда ва кечаси кучаяди. Иккала оёқнинг дистал қисмида юзаки сезги полиневритик типда бузилади. Кейинчалик чуқур ва мураккаб сезгилар бузила бошлайди. Бир неча йиллардан сўнг сезги бузилишлари қўлларга тарқайди. Ушбу симптомлар симметрик тарзда намоён бўлади. Оёқларда пай рефлекслари, айниқса, ахилл рефлекси эрта сўнади. Чуқур сезгининг бузилиши ва дистал мускуллар гипотонияси худди периферик дистал амиотрофияни эслатади. Фридрейх оёқ панжасига хос белгилар ҳам пайдо бўлади. НСВН учун оёқ панжасининг тагида, яъни товонда трофик яралар пайдо бўлиши жуда хос. Бу яралар тўла битиб кетмайдиган яралардир. Дистал бўғимларда ҳам дистрофик ўзгаришлар вужудга келади. Бу ҳолат кўпинча Шарко бўғимлари ёки невроген артропатия деб аталади. Невропатик оғриқлар деярли ҳар доим кузатилади.

Периферик сенсор нервларда демиелинизация ва аксонал атрофия аниқланади. ЭНМГ текширувларида периферик сенсор нервлар бўйлаб импульс тарқалиш тезлиги кескин сусаяди. Мотор нервларда ЭНМГ ўзгаришлар деярли аниқланмайди. Қиёсий ташхис бошқа наслий невропатиялар, диабе­тик ва оилавий амилоид полиневропатия билан ўтказилади.

НСВН нинг 2-типи. Аутосом-рецессив типда наслдан-наслга узатилади ва кичик ёшда бошланади. Полиневритик типда сезги бузилишлари оёқларда ва кўп вақт ўтмасдан қўлларда ривожланади. Юзаки ва чуқур сезги кучли даражада бузилади. Трофик яралар нафақат оёқларнинг дистал қисми, балки қўл панжалари, тил ва лабларда ҳам пайдо бўлади. Оёқ ва қўлларда пай рефлекслари эрта сўнади. Бироқ невропатик оғриқлар унча кучли бўлмайди. Мушаклар кучи ҳам сақланиб қолади. Дистал суякларда патологик синишлар кузатилиб туради. ЭНМГ да периферик сен­сор нервлар бўйлаб импульслар тарқалиш тезлиги кескин пасаяди, мотор нервлар бўйлаб эса деярли ўзгармайди. НВСН–2 НВСН–1 га қараганда оғир кечади.

НСВН нинг 3-типи (Райли-Дей синдроми, оилавий дизавтономия).

Ушбу касаллик белгилари бола туғилгандан кўзга ташлана бошлайди. Аутосом-рецессив типда наслга узатилади. Генетик нуқсон 9-хромосоманинг узун елкасида (9q31–q34) жойлашган. Бола ўта нимжон туғилади, суст эмади, эмаётганда кўкариб кетади ва тез чарчаб қолади. Болада жуда кўп вегетатив-сенсор бузилишлар аниқланади, яъни кўз ёши ажралиб чиқиши бузилади (алакримия), қорачиқлар фотореакцияси сусаяди, анизокория кузатилади, кератит, агевзия, вестибулопатия, гипергидроз, эритема, трофик яралар пайдо бўлади. Тез-тез вегетатив кризлар кузатилиб туради ва улар АҚБ нинг ўйнаб туриши ҳамда такрорий қусишлар билан намоён бўлади. Бундай болаларда тез-тез зотилжам ривожланади. Ички аъзоларнинг вегетатив иннервацияси ҳам бузилади ва улар респиратор бузилишлар, абдоминалгия, диарея ва сийдик тутилиши билан намоён бўлади. Шунингдек, ақлий ривожланишдан орқада қолиш, атаксия, сколиоз, энурез, артропатия, дистал анестезия ва пай рефлекслари сўниши аниқланади. Баъзида касаллик кичик ёшдаёқ ўлим билан тугаса, баъзи болалар 10 ёшгача ва ундан ҳам ортиқ яшашади.

НВСН нинг 4- ва 5-типлари жуда кам учрайди ва яхши ўрганилмаган.

Профессор Зарифбой Ибодуллаев