КРОЙСТФЕЛДТ-ЯКОБ КАСАЛЛИГИ

Кройстфельдт-Якоб касаллиги – зўрайиб борувчи деменция, руҳий бузилишлар ва миоклониялар билан кечувчи нейродегенератив касаллик. Бу патология прион касалликлар сирасига киради. Прионлар – булар касал­лик чақирувчи инфекцион оқсиллар. Синонимлари: спастик псевдосклероз, кортико-стриар дегенерация, трансмиссив спонгиоформ энцефалопатия, қорамол қутуриш касаллиги.

Тарихи. Касаллик дастлаб 1920 йили немис невропатологи Ганс Кройстфельдт томонидан ёзилган. Ушбу патологияни чуқур ўргана бошлаган Алфонс Якоб орадан бир йил ўтгач, яъни 1921 йили шундай деб ёзади: "Ганс Кройстфельдт ҳанузгача бизга номаълум бўлган касаллик ҳақида маълумот берди. Ушбу касаллик учун пирамидал ва экстрапирамидал сис­тема, орқа миянинг олдинги шохчалари зарарланишлари хос бўлиб, унинг асосий белгилари – зўрайиб борувчи деменция ва спастик фалажликлар. Бу касалликни "Спастик псевдосклероз" деб аташ керак".

Кейинчалик Шпилмейер уни Кройстфельдт-Якоб касаллиги деб аташни тавсия этади.

Эпидемиологияси. Кройстфельдт-Якоб касаллиги одамда учрайдиган прион касалликлар ичида энг кўп тарқалганидир. Касаллик спорадик тарзда учрайди. Унинг тарқалиши 100 000 аҳолига 10 кишини ташкил этади. Касал­лик турли ёшда ривожланади. Эркакларда бироз кўп учрайди.

Этиология ва патогенези. Кройстфельдт-Якоб касаллиги, кўпинча ҳайвонлар тўқималаридан тиббий мақсадларда фойдаланишларда одамга юқади. Хусусан, миянинг қаттиқ пардаси ва кўзнинг шоҳ пардаси трансплантацияси ва ҳайвонлар гипофизи гормонларидан (ўсиш гормони, гонадотропин) фойдаланишларда ушбу касалликнинг кўп юқиши кузати­лган. Трансплантология соҳасида ишлайдиган мутахассислар, патологанатомлар, қассоблар ва гўшт маҳсулотларини тайёрлайдиганлар ва прион оқсиллар сақловчи гўшт маҳсулотларини истеъмол қилганларда бу касаллик ривожланиш хавфи юқори. Инкубацион давр бир неча йил давом этади. Бу касалликнинг, асосан, қорамол маҳсулотларидан одамга ўтиши хавотирли ҳолдир. Кройстфельдт-Якоб касаллигининг наслий турла­ри ҳам мавжуд бўлиб, уларнинг ривожланишида турли генетик мутациялар ўрганилган. Унинг генетик аспектлари ва ёшларда учрайдиган турларини ўрганиш давом этмоқда.

Касаллик патогенези жуда мураккаб бўлиб, ҳали тўла ўрганилмаган. Организмга тушган прион оқсиллар нейронлар мембранасига бирикади. Улар мембранани бузиб, нейронларнинг соғлом оқсиллари билан патологик бирикма ҳосил қилади. Ушбу патологик бирикмалар ҳужайрани емира бошлайди ва апоптоз ривожланади. Мембрананинг юзасидаги патологик оқсиллардан қутулиш учун ҳужайра фаол кислород бирикмаларини ишлаб чиқара бош­лайди. Бироқ патологик оқсиллар уларнинг ҳужайра юзасига чиқишга йўл қўймайди. Натижада, фаол бирикмаларнинг ўзи ҳужайрани емира бошлайди. Мураккаб занжирли патофизиологик жараёнлар бош миянинг барча тузилмалари нейронларининг кетма-кет ҳалок бўлиши билан давом этади. Касалликнинг генетик мутациялар сабабли ривожланадиган тури патогенези бироз бошқача тусда ривожланади. Унинг патогенетик механизмларини ўрганиш давом этмоқда.

Патоморфологияси. Бош мия катта ярим шарлари пўстлоғи, экстрапирамидал ядролар, таламус, мия устуни ва мияча атрофияга учрайди. Бу касалликдан ўлган беморнинг бош мияси текширилганда унинг диффуз атрофияга учраб, кичрайиб қолганини кўриш мумкин. Прион оқсиллар тушган барча ҳужайраларда атрофия рўй беради, бироқ яллиғланиш реакциялари кузатилмайди. Бош миянинг кулранг тўқималари кўпроқ, оқ моддаси эса камроқ зарарланади. Гистологик текширувларда атрофияга учраган жойларда амило­ид тугунчалар, спонгиоформ дегенерация ва астроцитар глиоз аниқланади.

Клиникаси. Аксарият ҳолларда касаллик умумий симптомлар билан секин-аста бошланади. Беморни умумий ҳолсизлик, бош оғриғи, бош айланиши, жиззакилик, тез чарчаб қолиш, уйқу бузилиши, иштаҳа пасайиши ва тур­ли ёқимсиз оғриқлар безовта қила бошлайди. Унинг диққати тез чалғийдиган бўлиб қолади, хотираси пасаяди, фикрларини бир жойга жамлай олмайди. Руҳий бузилишлар пайдо бўлади, яъни беморнинг хулқ-атвори ўзгаради, ўзига қарамайдиган бўлиб қолади, бемаъни қилиқлар қилади, яқинларига муносабати ўзгаради. Уларда апатия ва депрессия белгилари гоҳида агрессив хулқ-атвор билан алмашиниб туради.

Баъзида касаллик кўриш бузилишлари, яъни амблиопия, диплопия, кўрув галлюцинациялари, кўрув агнозияси, оптик-фазовий бузилишлар билан бошланади. Бошқа бир ҳолатларда атаксия ва турли координатор бу­зилишлар юзага келади. Бундай беморларда мияча дегенерациясининг барча симптомларини кузатиш мумкин.

Касаллик қандай симптомлар билан бошланишидан қатъи назар, деменция ва экстрапирамидал бузилишлар зўрайиб бораверади. Кройстфельдт-Якоб касаллиги учун аралаш типдаги деменция хос. Деменциянинг ривожланиши ҳам пўстлоқ, ҳам пўстлоғости дегенерацияси билан боғлиқ. Зўрайиб борувчи деменцияга йўлдош бўлган синдром – бу зўрайиб борувчи руҳий бузилишлар. Бундай беморларда шахс парчаланади, яъни депер­сонализация ривожланади. Психиатрлар бундай руҳий бузилишларни ор­ганик психозлар деб баҳолашади.

Экстрапирамидал бузилишлар ҳам Кройстфелд-Якоб касаллигининг ажралмас қисмидир. Улар аксарият ҳолларда гиперкинезлар (тремор, хореоатетоз, миоклониялар), кам ҳолларда акинетик-ригид синдром билан намоён бўлади. Беморда пайдо бўлган миоклониялар нафақат ЭПС тузилмалари зарарланиши, балки пўстлоқ нейронлари дегенерацияси билан ҳам боғлиқ. Баъзида миоклониялар касалликнинг дастлабки кунлари юзага келади ва бемор ҳаётининг сўнгги кунларигача сақланиб қолади.

Мавжуд хилма-хил симптомлар марказий ва периферик нерв системасининг диффуз дегенерацияси билан боғлиқ. Неврологик ва нейропсихологик симптомларнинг қай тартибда вужудга келиши дегенератив жараён қайси соҳадан бошланганига кўп жиҳатдан боғлиқ. Деменция, руҳий бузилишлар, нутқ бузилишлари ва марказий фалажликлар кўпроқ пўстлоқ нейронлари дегенерацияси сабабли ривожланса, экстрапирамидал бузилиш­лар – ЭПС дегенерацияси, координатор бузилишлар – мияча тузилмалари дегенерацияси, периферик фалажликлар эса орқа миянинг мотор ҳужайралари дегенерацияси билан боғлиқ. Бироқ дегенератив жараён энг кўп кузатиладиган соҳалар – булар бош мия катта ярим шарлари пўстлоғи ва экстрапирамидал тузилмалар. Спинал нейронлар дегенерацияси кам учрайди.

Ташхис ва қиёсий ташхис. Кройстфелд-Якоб касаллиги ташхиси кли­ник симптомларнинг бошланиши, кечиши ва бош миянинг МРТ текширувларига асосланиб қўйилади.

Ташхис қўйиш алгоритми

• Турли ёшда учраши.
• Тез ривожланувчи когнитив бузилишлар ва унинг оғир деменция билан тугалланиши.
• Деярли ҳар доим руҳий бузилишлар, яъни апатия, депрессия, деперсонализация, паранойя, дереализация, галлюцинациялар кузатилиши ва уларнинг зўрайиб бориши.
• Зўрайиб борувчи эстрапирамидал бузилишлар (тремор, хореоатетоз, миоклония, акинетик-ригид синдром).
• Зўрайиб борувчи координатор бузилишлар (нистгам, атаксия, скандирлашган нутқ).
• Марказий фалажликларнинг периферик фалажликлардан устунлиги.
• МРТ текширувида бош миянинг диффуз атрофияси.
• ЭЭГ да юқори амплитудали 1–2 Гц ли ўткир тўлқинлар пай­до бўлиши.
• Бош мия тўқималари биопсиясида амилоид тугунчалар, ней­ронлар атрофияси, астроглиоз ва спонгиоформ ўзгаришлар аниқланиши.
• Прогноз жуда оғирлиги ва 1–2 йил ичида ўлим билан тугалланиши. Ташхис қўйишда клиник симптомлардан қуйидаги учликка асосий урғу берилади: деменция+руҳий бузилишлар+миоклониялар. МРТ да ҳар до­им бош миянинг диффуз атрофияси аниқланади.

Кечиши. Касаллик нимўткир бошланади, неврологик ва нейропсихологик бузилишлар бирин-кетин пайдо бўлади, ремиссиясиз кучая боради. Кейинчалик чуқур деменция, децеребрацион ригидлик, тананинг барча жойида миоклониялар, хореотетоз, тремор, акинетик мутизм, спастик ва атрофик фалажликлар, нафас олиш системаси ва юрак фаолиятининг марказий типда издан чиқиши ва чуқур сопор ривожланади.

Давоси ва прогноз. Самарали даволаш усуллари ишлаб чиқилмаган. Касаллик бошланганидан бир йил ўтмай, бемор ҳалок бўлади. Жуда кам ҳолларда бемор 2 йилгача яшайди.

Профилактикаси. Бемор алоҳида хонада изоляция қилинади. Даволовчи врачлар ва бошқа тиббий ходимлар эҳтиёт чораларини кўришади. Айниқса, инъекция қилувчи ҳамширалар, биологик суюқликларни (ликвор, қон, сийдик), биопсияларни текширувчи мутахассислар ва ўликни ёриб текширувчи патологанатомлар эҳтиёт чораларини кўришлари зарур. Ушбу касаллик чақирувчиси ултрафиолет нурлар, формалин ва спиртга чидамли ҳисобланади. Шунинг учун беморни даволашда ишлатиладиган игналар, инструментлар, трахеостомалар йўқ қилинади.

Барча ривожланган давлатларда Кройстфельдт-Якоб касаллиги ва бошқа прион касалликлар профилактикасига оид санитар қонун-қоидалар ишлаб чиқилган. Ҳайвонлар тўқимасидан тайёрланадиган дориларга катта чекловлар қўйилган, баъзи метаболиклардан фойдаланиш қатъиян ман қилинган. Ҳайвонлар гипофизидан тиббий мақсадларда гормонлар ишлаб чиқариш тўхтатилган. Миянинг қаттиқ пардаси трансплантациясига чекловлар киритилган. Афсуски, МДҲ миқёсида ҳайвонлар тўқимасидан турли хил метаболиклар ишлаб чиқариш ва уларни тиббий амалиётда қўллаш давом этмоқда.

Профессор Зарифбой Ибодуллаев