ДЮШЕННИНГ ПСЕВДОГИПЕРТРОФИК МИОПАТИЯСИ

Этиологияси. Дюшен миопатияси Х-хромосомага бириккан типда ва рецессив йўл билан наслдан-наслга узатилади. Касаллик ривожланиши дистрофин гени мутацияси билан боғлиқ. Фақат ўғил болалар касалланишади. Касаллик 100 000 янги туғилган боланинг 25–30 нафарида кузатилади.

6.3-расм. 24 (X) Хромосома.

Клиникаси. Касаллик 2–5 ёшларда бошланади. Унинг дастлабки белгиси – жисмоний ҳаракатларнинг сустлигидир. Бола юрганида ва чопганида йиқилиб тушадиган ва ўрнидан қийналиб турадиган бўлиб қолади. Ўз тенгдошлари билан ўйнаганда ҳаракатлари сустлиги сезилиб тура­ди ва жисмонан тез чарчаб қолади. Аввалига боланинг ота-онаси бу ўзгаришларга эътибор қилмайди ва "Болам ялқов бўлиб қолибди ёки ўта уқувсиз!" деб ўйлашади. Кейинчалик бола зинапоядан тутқичларни ушлаб қийналиб чиқадиган, баландроқ жойларда югуриб ўйнаса, тез чарчаб қоладиган бўлиб қолади. Одатда, бу белгилар яққол кўзга ташлана бошлаганидан сўнг боланинг ота-онаси хавотирга тушиб, докторга мурожаат қилишади. Бу ҳолатлар оёқларнинг проксимал мускулларида атрофия бошланганидан далолат беради. Дастлаб атрофиялар кўзга ташланмайди (айниқса, семиз болаларда).

Кўп ўтмай, бола қадам ташлаганда оёқ панжаларини кўтариб ташлаб, гавдасини ён томонларга оғдириб юрадиган бўлади. Бундай юриш "ўрдак юриш" деб аталади, бора-бора бу белги кучая боради. Дюшен миопатияси учун болдир мускуллари псевдогипертрофияси жуда хос (6.4-расм). Бу белги шу қадар яққол кўзга ташланадики, унинг мавжудлиги Дюшен миопатиясини бошқа миопатиялардан ажратиб туради. Чунки бошқа ҳеч қайси проксимал миопатияларда бол­дир мускуллари псевдогипертрофияси бу қадар кучли бўлмайди. Псев­догипертрофия мускулларнинг катталашуви ҳисобига эмас, балки бол­дир мускуллари орасидаги бириктирувчи тўқима ўсиши ва катталашуви ҳисобига пайдо бўлади. Шунинг учун ҳам бу белги псевдогипертро­фия номини олган. Шу сабабли оёқ панжасини букиб очиш қийин бўлиб қолади ва бемор оёқларини кўтариб ташлаб юради. Псевдогипертрофия 2–3 йил ичида шаклланади ва бу жараён касалликнинг сўнгги босқичларига келиб сустлашади.

6.4-расм. Дюшен псевдогипертрофияси.

Атрофия дастлаб тос ва оёқларнинг проксимал мускулларида симметрик тарзда бошланади. Кейинчалик спинал мускуллар, елка ва қўлларнинг проксимал мускуллари атрофияга учрайди. Параллел тарзда мускуллар кучи ва тонуси ҳам пасаяди. Гавданинг асосий таянч мускуллари атрофияга учраганлиги учун суяк-бўғим контрактураси ривожланади. Спинал мускуллар атрофияси сабабли умуртқа поғонаси қийшая бошлайди, сколиоз ва бел лордози ривожланади. Елка кураги қушларнинг қанотига ўхшаб чиқиб қолади, тос суяклари ҳам бўртиб туради.

Боланинг полга чўкка тушиб ўтирган жойидан туриб олиши жуда қийин кечади. Бунинг учун у атрофдаги стол ёки курсининг оёғини ушлаб, қаддини зўрға ростлаб олади. Пай рефлекслари эрта сўнади: дастлаб ахилл, кейинроқ эса тизза рефлекси сўнади. Кейинчалик, яъни атрофия қўл мускулларига ўтгач, бисепс ва трисепс рефлекслар сўна бошлайди. Боланинг тафаккури ўзгармайди.

Дюшен миопатияси учун жуда хос бўлган кардиомиодистрофия шаклланади. Кардиомиодистрофия билан бир қаторда тахикардия, аритмия ва юрак етишмовчилиги ҳам ривожланади. Бола 10–11 ёшга етмасдан гавданинг бар­ча мускуллари озиб кетади ва у тўшакка "михланиб" қолади. Оёқ-қўллари у ёқ-бу ёққа зўрға қимирлайди, холос. Уларнинг аксарияти 20 ёшга етмасдан интеркуррент инфекциялар ва юрак етишмовчилигидан вафот этишади.

Ташхис қўйиш алгоритми

• Наслдан-наслга рецессив ва Х-хромосомага бириккан типда ўтиши.
• Фақат ўғил болалар касалланиши.
• Асосан, 2–5 ёш ва жуда кам ҳолларда 5–10 ёшларда бошланиши.
• Проксимал мускуллар атрофияси тез шаклланиши.
• Болдир мускуллари псевдогипертрофияси.
• Кардиомиопатия ва юрак етишмовчилиги кузатилиши.
• Умуртқа поғонаси деформацияси.
• Кўкрак қафаси ва оёқ панжаси деформацияси.
• Қонда КФК миқдори кескин (20–30 баробаргача) ошиши.
• ЭМГ да мускулларнинг бирламчи атрофияси.
• Зўрайиб бориши ва 10–15 йил ичида ногиронлик ривожланиши.

 Профессор Зарифбой Ибодуллаев