БЕККЕР МИОПАТИЯСИ

Этиологияси. Касаллик рецессив ва Х-хромосомага бириккан типда наслдан-наслга ўтади. Асосан, ўғил болаларда учрайди. Патологик ген Х-хромосоманинг Xp21 локусида жойлашган. Дюшен миопатиясига ўхшаб, ушбу миопатиянинг ривожланиши ҳам дистрофин генининг мутацияси билан боғлиқ. Бу ген мускул толаларининг оқсили ҳисобланмиш дистрофин синтезини амалга оширишда муҳим аҳамиятга эга. Агар дистрофин синтези бутунлай бузилса, Дюшен миопатияси, қисман бузилса, Беккер миопатияси ривожланади.

Беккер миопатияси клиник жиҳатдан Дюшен миопатиясига жуда ўхшаб кетади, бироқ у анча кеч ривожланади ва енгил кечади.

Клиникаси. Дастлабки белгилари 20–40 ёшларда бошланади. Касаллик жуда секин ривожланади, яъни бемор 15–20 йил мобайнида мустақил юриш қобилиятини сақлаб қолади. Атрофиялар дастлаб тос ва оёқларнинг прокси­мал мускулларидан симметрик тарзда бошланади. Кейинчалик спинал, ел­ка ва қўлларнинг проксимал мускулларида атрофия вужудга кела бошлайди. Юз мускуллари кам зарарланади. Болдир мускуллари псевдогипертрофияси эрта бошланса-да, Дюшен миопатиясидаги каби катта даражага етмайди. Касаллик қанча кеч бошланса, у шунча енгилроқ кечади. Касалликнинг енгил кечиши уни огир кечувчи Дюшен миопатиясидан фарқлаб турувчи яна бир белгидир. Ўз функциясини тўла бажара олмаётган оёқ мускуллари чарчаши сабабли турли оғриқлар (миалгиялар) пайдо бўлади. Кейинчалик кардиомиопатия ривожланади. Суяк-бўғим деформацияси ҳам жуда кеч, яъни бир неча йилдан сўнг шаклланади. Интеллект сақланиб қолади.

Ташхис қўйиш алгоритми

• Наслдан-наслга рецессив ва Х-хромосомага бириккан типда ўтиши.
• Касалликнинг 20–40 ёшларда бошланиши.
• Тос ва оёқларнинг проксимал мускуллари атрофияси.
• Болдир мускуллари псевдогипертрофияси.
• Кеч ривожланувчи кардиомиопатия.
• ЭМГ да мускулларнинг бирламчи атрофияси.
• Енгил кечиши ва узоқ давом этиши.
• Қон зардобида КФК миқдори ошиши.

 ЭРБМИОПАТИЯСИ

Этиологияси. Миопатиянинг ушбу тури, асосан, 10–20 ёшларда бошланади. Бироқ ушбу касаллик баъзида 5 ёшда, жуда кам ҳолларда ўрта ёшлар­да пайдо бўла бошлайди. Аутосом-ре­цессив типда наслдан-наслга узатилади. Касаллик иккала жинс эгаларида ҳам бир хил тарқалган.

Клиникаси. Касаллик белгилари проксимал типдаги миодиострофиялар клиникасига ўхшаб намоён бўлади. Атрофиялар аввал тос ва сон мускуллари, кейинчалик спинал, елка ва қўлнинг проксимал мускулларида пайдо бўла бошлайди. Дюшен миопатиясига қараганда секин ривожланади, кучли псевдогипертрофия ҳам хос эмас. Юз мускулларида атрофия де­ярли кузатилмайди ёки ўта суст намоён бўлади. Кардиомиопатия хос эмас ёки касалликнинг сўнгги босқичларида пайдо бўлади. Касаллик жуда се­кин зўрайиб борганлиги учун ногиронлик 20–25 йиллардан сўнг ривожла­нади. Бу пайтга келиб дистал мускуллар ҳам атрофияга учрайди (6.5-расм).

6.5-расм. Эрб миопатияси (ака-ука).

Ташхис қўйиш алгоритми

• Наслдан-наслга рецессив типда ўтиши.
• Иккала жинсда ҳам бир хил тарқалиши.
• Асосан, 10–20 ёшда бошланиши.
• Проксимал мускуллар атрофиясининг аста-секин ривожланиши.
• Болдир мускуллари псевдогипертрофияси (енгил даражада).
• Кардиомиопатия хос эмаслиги.
• Қонда КФК миқдори ошиши.
• ЭМГ – мускулларнинг бирламчи атрофияси.
• Секин зўрайиб бориши.

 Профессор Зарифбой Ибодуллаев