МИОПАТИЯ ҳақида ЁКИ МУСКУЛЛАР НЕГА ОЗАДИ?

Миопатия – мускулларнинг зўрайиб борувчи озиши билан кечадиган касаллик бўлиб, асосан, болалик даврида бошланади. Миопатия мускуллар функциясининг бузилиши деган маънони англатади. Миопатиянинг иккинчи номи миодистрофиядир. Мио – мускул, дистрофия эса озиш, бузилиш, кичрайиш деган маънони англатади. Демак, миодистрофия дегани мускул толаларининг бузилиши, озиши ва кичрайиши дегани. Миопатия ёки миодистрофия – бу икки хил ном билан аталувчи битта касаллик. Бироқ бу касалликнинг тури жуда кўп.

Миопатияларнинг аксарияти XVIII–XIX асрларда бир қатор невролог олимлар, яъни Шарко, Эрб, Рот ва Дюшенн томонидан ўрганилган ва уларнинг белгилари ёзиб қолдирилган. Ушбу олимлар вафотидан кейин миопатиялар уларнинг номи билан атала бошланган.

Яхшиям шундай қилишган. Бўлмаса, невропатологлар ташхис қўйишда адашиб кетишарди. Нима учун? Чунки уларнинг белгилари бир-бирига жуда ўхшаш. Масалан, Эрб миопатияси билан Дюшенн миопатияси бир-бири билан фақат 3 та белги билан фарқ қилади: Дюшенн фақат ўғил болаларда учрайди (қизлар касалланишмайди), анча эрта, яъни 3-5 ёшларда бошланади ва юрак мускуллари кўпроқ зарарланади. Эрб миопатиясининг Дюшенн миопатиясидан фарқи, бу касаллик билан ўғил болалар ҳам, қиз болалар ҳам касалланишади, бир оз кечроқ, яъни 8-15 ёшларда, юрак мускуллари унчалик зарарланмайди.

Миопатияларни ўзаро солиштириб чиқиб, уларнинг 20 дан ошиқ ўхшаш белгиларини ажратиб чиқдик. Бу белгиларни келтириб ўтамиз. Агар текширилаётган болада ушбу белгилар бўлса, демак, унда миопатия ривожланган ёки ривожланаётган бўлиши мумкин.

Миопатиялар учун хос бўлган умумий белгилар:

– Деярли барча миопатиялар болалик ва ўсмирлик даврида бошланади.

– Бу касалликларнинг аксарияти наслий хусусиятга эга ва кўп ҳолларда оилавий бўлиб учрайди.

– Касаллик секин-аста бошланади ва зўрайиб боради.

– Дастлабки симптом – мускуллар ҳолсизлиги бўлиб, улар дастлаб сон ва тос мускулларида симметрик тарзда ривожланади. Бироқ баъзи миопатиялар юз ва елка мускуллари озишидан бошланади.

– Сон мускуллари озиши ва узоқ вақтгача болдир мускулларининг сақланиб қолиши миопатиялар учун жуда хос.

– Агар озиш қўл мускулларига ўтса, елка ва билак мускуллари оза бошлайди, лекин қўл панжасини букиб-ёзувчи мускуллар озмайди ва уларнинг кучи ҳам сақланиб қолади. Елкасини ҳам кўтара олмаётган болага “Қўлимни бир сиқиб кўрчи” десангиз, у қўлингизни оғрийдиган даражада сиқади.

– Оёқ-қўлларда мускуллар тонуси ва пай рефлекслари ҳам пасаяди.

– Агар боланинг оёқларига зимдан қаралса, унинг сонидан болдири йўғон бўлиб кўринади.

– Сезги бузилишлари бўлмайди, оғриқлар кузатилмайди, боланинг ақлий фаолияти сақланиб қолади. Баъзи болалар ҳатто ўз тенгдошларидан ақлли ҳам бўлишади.

– Беморнинг юзи ҳам, пешонаси ҳам силлиқ бўлади, кулганда ажинлар пайдо бўлмайди.

– Агар болани иккала қўлтиғидан ушлаб тепага кўтарса, боланинг ўзи қолиб елкалари кўтарилади.

– Кураклар атрофидаги мускуллар озганлиги сабабли боланинг кураклари худди қушларнинг қанотига ўхшаб қолади.

– Тос мускуллари озганлиги сабабли бола қадам ташлаганда худди ўрдакка ўхшаб гавдасини гоҳ бир томонга, гоҳ иккинчи томонга оғдириб юради. Бунда боланинг гавдаси қадам ташлаган томонга оғади.

Боланинг ўрнидан туришига қараб ҳам ташхисни тўғри аниқлаш мумкин. Агар чалқанчасига ётган бемордан ўрнидан туриш сўралса, у аввал ён томонга ағдарилиб, қорни билан ётиб олади. Кейин иккала қўли ва тиззалари билан полга суяниб, “тўрт оёқ” бўлиб олади. Сўнг бир қўли билан сонига суяниб, энгашиб ўрнидан туради.

Ушбу кўрсатиб ўтилган белгилар миопатияларнинг деярли барча тури учун хос. Бу касалликни батамом даволаш усуллари ҳанузгача ишлаб чиқилмаган. Бугунги кунда унинг зўрайиб боришини тўхтатиш мумкин, холос.

Бу касалликнинг олдини олиш ҳақида ўз фикр-мулоҳазаларимни келтириб ўтмоқчи эдим. Чунки бу касаллик Европада кам, Шарқда эса кўп учрайди. Бунинг асосий сабабларидан бири – Шарқ давлатлари аҳолиси учун қариндош-уруғлар орасида турмуш қуришнинг кўплигидир.

Хўш миопатиялар кимларда ва нима учун ривожланади? Мускуллар нима учун озиб боради?

Миопатиялар наслий касаллик бўлиб, улар қариндош-уруғлар ўзаро турмуш қурганда кўп учрайди. Ушбу касаллик ривожланган болаларнинг ота-онаси бир-бири билан қариндош бўлади. Бечора касал боланинг айби – унинг ота-онаси ўзаро қариндош бўлганлигида. Афсуски, баъзи вилоятларда қариндошга қиз бериш ва қиз олиш жуда удум бўлиб кетган. Бу нафақат тиббий қонунларга зид, қайсидир маънода уят ҳамдир. Болалигида бирга ўсиб катта бўлган ака-сингиллар йиллар ўтиб эр-хотин бўлишини кўз олдингизга келтириб кўринг. Ўша невараларнинг буваси ёки бувисидан “Нима учун бундай қилдингиз, ахир бу мумкин эмас-ку!” деб сўрасангиз, “Ахир қариндош-уруғчилик узилмасин деб шундай қилувдим” дейди кўзёши қилиб. Қариндош-уруғчиликни сизлар узмасангиз, уни генлар албатта узади! Бунга бор йўғи 3-5 йилнинг ўзи етарли.

Шунинг учун ҳам миопатияларнинг аксарияти бола 3-5 ёшга етганда ривожлана бошлайди. Халқ тили билан айтганда, иккала қариндош геннинг бир-бирини кўргани кўзи йўқ. Агар қариндош генлар битта организмда учрашиб қолишса, улар ўша организмни емирмасдан қўймайди. Бунинг оқибатида бора-бора қариндош-уруғчилик ҳам узилади, бола эса ногирон бўлиб қолади!

Фарзандларида наслий касалликлар аниқланган қариндош эр-хотинлар баъзан мендан сўрашади: “Бир нечта фарзандим бор, агар сабаб қариндошчиликда бўлса, унда нима учун биттаси касал-у, қолганлари соғ?”.

Бу саволга қуйидагича жавоб бериш мумкин.

Ҳаммамиз мактабда биология фанини ўтганмиз. Менделнинг нўхатлар билан ўтказган тажрибаларини бир эсланг. Наслдан-наслга ҳамма белгилар ўтавермайди. Ота-онадаги аломатлар унинг фарзандларига генлар орқали узатилади. Қариндошлар орасидаги жинсий яқинликлар натижасида организмда патологик генлар пайдо бўлади. Ушбу патологик генлар касаллик ташувчи бўлишади. Бу патологик генлар ё қиз болага ёки ўғил болага касалликни олиб ўтади.

Агар биринчи авлодда касаллик пайдо бўлмаса, кейинги авлодларда албатта ривожланади. Шунинг учун ҳам баъзан беморнинг ота-онасидан “Бизлар эмас, боламизнинг буваси ва бувиси қариндош бўлган”, деган гапни эшитамиз.

Агар оилада 4 нафар фарзанд бўлиб, уларнинг учтаси қиз ва биттаси ўғил бола бўлса-ю, касаллик ўғил болада ривожланса, демак, патологик ген ўғил болага ўтган бўлади. Учала қизга эса соғлом генлар ўтган ҳисобланади. Соғлом туғилган фарзандлар қариндошлар билан турмуш қуришса, уларнинг фарзандларида наслий касалликлар ривожланиш хавфи янада ошади. Агар қариндош эр-хотинлардан дунёга келган соғлом фарзандлар кейинчалик бегоналар билан турмуш қуришса, улардан соғлом болалар дунёга келиши мумкин. Барибир шундай бўлса-да, хавф сақланиб қолади.

 Профессор Зарифбой Ибодуллаев