МИОПАТИЯЛАР

Миопатиялар (мускулларнинг зўрайиб борувчи дистрофиялари, миодистрофиялар) – турли генетик дефектлар сабабли мускулларда ривожланадиган ва клиникаси бир-бирига ўхшаш бўлган наслий касалликлар. Миопатияларнинг асосий клиник белгиси – бу скелет мускулларининг зўрайиб борувчи атрофияси. Мускуллар атрофияси периферик мотонейрон зарарланганлиги учун эмас, балки мускул толаларининг ўзида дистрофик жараён кечганлиги сабабли ривожланади. Шунинг учун ҳам миопатиянинг яна бир номи миодистрофиядир.

Миопатиянинг умумий клиник симптомлари. Миопатиялар турли номлар билан аталишига қарамасдан, уларнинг барчаси учун хос бўлган умумий клиник симптомлар мавжуд.

Миопатиялар учун хос бўлган умумий белгилар

Деярли барча миопатиялар болалик ва ўсмирлик даврида ёки бола энди туғилган пайтда бошланади.
Аксарият ҳолларда оилавий бўлиб учрайди.
Клиник симптомлар аста-секин пайдо бўлади ва зўрайиб боради.
Дастлабки симптом – мускуллар ҳолсизлиги бўлиб, улар тана ва оёқ-қўл мускулларида симметрик тарзда жойлашади.
Атрофиялар оёқ-қўлларнинг проксимал мускулларидан бошланади (дистал миопатиялар бундан истисно).
Проксимал мускуллар атрофияси ва бу жараённинг дистал мускулларда бўлмаслиги миодистрофиялар учун жуда хос. Елкасини ҳам кўтара олмайдиган бемордан "Қўлимни бир сиқиб кўрчи" деб сўралса, у қўлингизни оғрийдиган даражада сиқиши мумкин.
Атрофиялар билан биргаликда пай рефлекслари ҳам сўна бошлайди ва тўла арефлексия ривожланади.
Барча скелет мускулларида гипотония ва атония аниқланади.
Мускуллардаги барча симптомлар симметрик тарзда намоён бўлади.
Атрофияга учраган мускулларда фибрилляр ва фасцикуляр тебранишлар кузатилмайди.
Болдир мускулларида псевдогипертрофия шаклланади.
Сезги бузилишлари бўлмайди, оғриқлар кузатилмайди.
Интеллект сақланиб қолади.
Мияча симптомлари бўлмайди.
Тос аъзолари функцияси сақланиб қолади.
«Шалпайган бола» синдроми – чақалоқ оёқ-қўлларини қимирлатмай шалпайиб ётади, танасининг барча мускуллари жуда силлиқ бўлади ва уларда атония аниқланади, эмаётганда тез чарчаб қолади ва кўкариб кетади, қийналиб нафас олади. Бундай бола она қорнида ҳам яхши қимирламаган бўлади.
«Кўндаланг кулги» белгиси – бемор кулганда оғзи иккала томонга кўндаланг чўзилади, мимик мускуллар атрофияси сабабли кулганда уларда ажинлар пайдо бўлмайди.
«Бўртган лаблар» симптоми – оғизнинг айлана мускуллари атрофияси сабабли беморнинг лаблари бўртиб туради, бироз қайрилиб қолади ва одатдагидан йирикроқ бўлиб кўринади.
«Силлиқ пешона» симптоми – пешона мускуллари атрофияси сабабли қошларни кўтарганда, унда ажинлар пайдо бўлмайди.
Facies myopathica – силлиқ пешона, юзда ажинлар пайдо бўлмаслиги, бўртган лаблар ва кўндаланг кулги миопатия учун жуда хос. Шу боис, бу ҳолат "Миопатлар юзи" деб ном олган.
«Озод елкалар» симптоми – бола иккала қўлтиғидан ушлаб тепага кўтарилса, унинг ўзи қолиб, елкалари кўтарилади.
Қанотсимон кураклар (scapulae alatae) симптоми – кураклар атрофидаги мускуллар атрофияга учраганлиги боис, беморнинг кураклари худди қуш қанотига ўхшаб қолади (6.1-расм).

6.1-расм. Қанотсимон кураклар

Ўрдак юриш – тос мускуллари атрофиясига учраган бемор қадам ташлаганда худди ўрдакка ўхшаб гавдасини гоҳ бу томонга, гоҳ у томонга оғдириб юради. Бунда беморнинг гавдаси қадам ташлаган томонга оғади.

Ўрнидан туриш феномени – чалқанчасига ётган бемордан ўрнидан туриш сўралса, аввал у ён томонга ағдарилиб қорни билан ётиб олади, кейин иккала қўли ва тиззалари билан полга суяниб "тўрт оёқ" бўлиб туради. Сўнгра қаддини тўғрилаб ўтириб олади ва ёнидаги нарсаларга (стол, курси ёки кароватга) ёпишиб ўрнидан туради (6.2-расм).

6.2-расм. Миопатияда боланинг ўрнидан туриш босқичлари.

Паравертебрал мускуллар ва қориннинг олдинги мускулларида атрофиялар юзага келганлиги учун бел лордози жуда кучли ривожланган бўлади.
Оёқ панжаси pes equinus типида деформацияга учрайди.
Аксарият ҳолларда кардиомиопатия белгилари кузатилади.
ЭМГ да мускулларнинг бирламчи зарарланиши аниқланади.

Барча миодистрофияларда қонда КФК миқдори ошади. Бу фермент, асосан, скелет ва юрак мускулларида бўлади. Миодистрофияларда мускуллар мембранаси парчаланиши сабабли КФК кўп миқдорда қонга ўтади. Шунинг учун ҳам қонда бу фермент миқдорининг ошиши миопатияларни тўғри аниқлаш учун асосий кўрсаткичлардан биридир. Миодистрофия қанча кучли бўлса, қонда унинг миқдори шунча юқори бўлади. Нормада қондаги КФК миқдори – 24-190 БК/л. Барча проксимал миопатияларда касалликнинг сўнгги босқичларида дистал мускуллар ҳам атрофияга учраб, бемор тўшакка "михланиб" қолади.

Профессор Зарифбой Ибодуллаев