УНФЕРРИХТ-ЛУНДБОРГ КАСАЛЛИГИ (МИОКЛОНУС-ЭПИЛЕПСИЯ)

Унферрихт-Лундборг касаллиги (Миоклонус-эпилепсия) – миоклониялар, тарқалган эпилептик хуружлар ва зўрайиб борувчи деменция билан кечувчи наслий касаллик. КХТ-10: G40.8. Эпилепсиянинг аниқланган бошқа турлари. Ушбу касаллик 8-18 ёшларда ривожланиб бошлайди. Миоклонус-эпилепсия Балтика ҳудудида жойлашган давлатлар, айниқса, Финляндияда кўп учрайди. Финляндияда бу касаллик Унферрихт-Лундборг миоклонус эпилепсияси, Жанубий Европада – Ўрта денгиз миоклонуси деб аталади.
       
Этиологияси ва патогенези. Патологик ген 21-хромосоманинг узун елкасида (21q22) жойлашган ва аутосом-рецессив типда наслга узатилади. Иккала жинс эгаларида ҳам учрайди. Касаллик патогенезида гликоген алмашинуви бузилиши асосий аҳамиятга эга ва натижада нерв ҳужайралари цитоплазмасида Лафорнинг амилоид таначалари пайдо бўлади. Бош миянинг барча тузилмаларида дегенератив ўзгаришлар кузатилади. Айниқса, пўстлоқ ва пўстлоғости ҳужайралари кучли дегенерацияга учрайди. Ушбу ҳужайралар цитоплазмасида Лафор таначалари пайдо бўлади. Бу таначалар юрак ва жигар ҳужайраларида ҳам аниқланади.
        
Клиникаси. Дастлабки клиник симптом – бу тарқалган эпилептик хуружлар. Кейинчалик унга миоклониялар қўшилади, когнитив бузилишлар эса кейинроқ пайдо бўлади. Тарқалган эпилептик хуружлар тоник ва клоник титрашлар билан намоён бўлади. Аура кузатилмайди. Хуружлар, одатда, тунда бошланади ва 3-5 дақиқа давом этади. Кейинчалик кундуз кунлари ва охир-оқибат ҳар куни рўй берадиган бўлади. Антиконвулсантлар бера бошлагач, хуружлар сони камая боради. Баъзида хуружлар беморнинг ҳуши сақланган ҳолда рўй беради. Бундай пайтлари мускулларнинг тоник спазми ва миоклоник титрашлар кузатилади, холос. Абсанслар деярли учрамайди.
      
Миоклониялар дастлаб қўлларда пайдо бўлади, ҳаяжонланганда кучаяди, ухлаганда йўқолади. Улар асинхрон, аритмик ва асимметрик кўринишда намоён бўлади. Баъзида миоклониялар беморнинг ҳиссий ҳолатига боғлиқ бўлмаган ҳолда кучайиб кетади, баъзида эса камаяди. Касалликнинг бундай кечиши миоклонус-эпилепсия учун жуда хос. Бир-икки йилдан сўнг миоклониялар зўрая бориб, бутун танага тарқайди ва катта гиперкинезларга айланади. Касаллик шу даражага йетгач, бемор тўғри қадам ташлаб юра олмайдиган бўлиб қолади, ҳар қадам ташлаганида миоклоник гиперкинезлар кучайиб кетаверади. Тананинг иккала томонида ҳам кузатилаётган ушбу йирик амплитудали миоклоник гиперкинезлар беморга ўзини-ўзи бошқаришга йўл бермайди. У қўлига бирор нарса олмоқчи бўлса титраб кетади, уни ушлай олмай тушириб юборади. Бемор фақат жойига ўтиргандагина миоклониялар камайиши мумкин. Ўрнидан туриб қадам ташламоқчи бўлса, миоклониялар яна кучаяди. Бундай беморлар ҳар доим гандираклаб юришади.
       
Миоклониялар нафақат танада, балки юз, тил ва юмшоқ танглайда ҳам кузатилади. Бунинг натижасида бемор равон гапира олмайди, яъни дизартрия ривожланади. Бу касалликда турли даражада ифодаланган мияча симптомлари кузатилади.
       
Бир неча йиллардан сўнг мускуллар тонуси пластик тарзда оша бошлайди. Бу пайтга келиб когнитив бузилишлар (деменция) ҳам ривожланади. Деменция ривожланишидан анча олдин эмоционал бузилишлар, яъни ўта жаҳлдорлик, бесабрлик, қайсарлик ва йиғлоқилик кузатилади. Бундай беморларда тез-тез “ҳиссий портлашлар”, баъзида эса эйфория ҳолатлар рўй бериб туради. Аста-секин деменция ривожлана боради ва тўла ақлий заифлик шаклланади. Сезги бузилишлари ва фалажликлар кузатилмайди, краниал нервлар зарарланмайди.   Баъзида кўрув нерви атрофияси кузатилиб, амавроз ривожланиши мумкин. Бора-бора тўла ақлий заифлик ва кахексия шаклланади.
     
ЭЭГ да алфа-ритм бўлмайди, иккала ярим шарда тета ва делта тўлқинлар, полиспайклар жуда кўп аниқланади. Улар, асосан, билатерал синхрон тебранишлар кўринишида намоён бўлади. Ритмик фотостимуляция биопотенцияллар амплитудасини кучайтириб юборади, спайк-тўлқинларни юзага келтиради. Касалликнинг сўнгги босқичида биоелектрик пароксизмлар сўнади.

Ташхис қўйиш алгоритми:

• Болалик ва ўсмирлик даврида бошланиши.
• Аутосом-рецессив типда наслга узатилиши.
• Катта эпилептик хуружлар + миоклония + деменция.
• Эпилептик хуружлар билан бошланиши.
• Миоклониялар ва деменциянинг кейин қўшилиши.
• Касаллик кечишида “яхши” ва “ёмон” кунлар фарқланиши, яъни миоклониялар пасайган ва кучайган кунлар бўлиши.
• Сўнгги босқичида кучли деменция ва кахексия ривожланиши.
• Нейронларда Лафорнинг  амилоид  таначалари аниқланиши.
• Сезги бузилишлари ва фалажликлар бўлмаслиги.
• ЭЭГ – юқори амплитудали билатерал-синхрон тебранишлар ва юқори амплитудали спайк-тўлқинлар.
• МРТ – пўстлоқ ва пўстлоғости ядролари атрофияси.
• Патологик ген 21-хромосомада (21q22) аниқланиши.
• Зўрайиб бориши.

Қиёсий ташхис. Миоклонус-эпилепсия сурункали кечувчи Кожевников эпилепсияси, ювенил миоклонус эпилепсия, Тей-Сакс касаллиги, Хошимото миоклоник энцефалопатияси, эссенциал миоклония ва бошқа экстрапирамидал дегенерациялар билан қиёсланади. Бу касалликлардан ўзаро фарқлаш учун ташхис қўйиш алгоритмидан фойдаланилади.

Даволаш. Асосан, антиконвулсантлар билан олиб борилади. Клоназепам (ривотрил, антелепсин) кунига 2-6 мг дан буюрилади. Шунингдек, кунига 900-1200 мг дан вальпроатлар (депакин) тавсия этилади. Миоклонияларни бартараф этиш учун диазепам кунига 10-15 мг, L-триптофан 750 мг дан 2 маҳал, тиаприд 200-400 мг буюрилади. Касаллик динамикасига қараб дорилар дозаси ўзгартириб борилади.

Прогноз. Прогноз оғир бўлиб, 10-15 йилдан сўнг ўлим билан тугайди.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b. 
             © Z. Ibodullayev. Epilepsiya. Qo`llanma. Toshkent, 2018., 128 b. 
             © Ibodullayev ensiklopediyasi
              © asab.cc
Дўстларингиз билан бўлишинг