ЭМЕРИ-ДРЕЙФУС МИОПАТИЯСИ

Этиологияси. Касаллик рецессив ва Х-хромосомага бириккан типда наслдан-наслга узатилади. Патологик ген 10-хромосоманинг Хq28 локусида жойлашган. Касаллик 4-15 ёшларда бошланади. Фақат ўғил болаларда учрайди.
Клиникаси. Дастлабки клиник симптомлари – тос ҳамда оёқларнинг проксимал мускуллари атрофияси. Дистал мускуллар зарарланмай қолади. Ахилл пайи ретракцияси жуда эрта ривожланади ва шу боис, бемор оёқ панжасининг ташқи юзаси ва бармоқларини йерга босиб юради. Кейинчалик атрофия йелка мускулларига тарқайди. Тирсак бўғимлари контрактурага учрайди, бел лордози ва бочкасимон кўкрак қафаси шаклланади. Аксарият беморларда кардиомиопатия аниқланади. Шунингдек, брадикардия, брадиаритмия ва атриовентрикуляр қамал ривожланади. Псевдогипертрофия кузатилмайди. Касаллик прогнози юрак фаолиятининг нақадар сақланганлигига боғлиқ. Баъзи беморлар 50-60 ёшгача умр кўради.
Ташхис қўйиш алгоритми:

• Наслдан-наслга рецессив ва Х-хромосомага бириккан типда ўтиши.
• 4-15 ёшларда бошланиши ва фақат эркакларда учраши.
• Ахилл пайи ретракцияси, тирсак бўғимида букилувчи контрактура.
• Бўйин умуртқалари ҳаракатлари чегараланган бўлиши.
• Оёқ ва қўлларда проксимал мускуллар атрофияси.
• Кардиомиопатия, брадиаритмия, атриовентрикуляр қамал.
• Қонда КФК миқдорининг бироз ошиши.
• Секин зўрайиб бориши.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b. 
             © Ibodullayev ensiklopediyasi
              © asab.cc




Дўстларингиз билан бўлишинг