ТОМСЕН МИОТОНИЯСИ

Томсен миотониясида миотоник реакциялар (спазмлар) бола туғилган заҳоти кўзга ташланади, баъзида эса эрта болалик даврида бошланади. Аввалига миотоник реакциялар енгилроқ кўринишда намоён бўлади, кейинчалик кучая боради. Чақалоқ йиғлаганда қотиб қолиши, овозининг ингичка бўлиб чиқиши ва кейин очилиб кетиши, тўхтаб-тўхтаб эмиши миотоник реакция белгилари бўлиши мумкин. 
Касаллик белгилари кучайиб боришига совқотиш, турли вирусли инфекция ва жароҳатлар туртки бўлади. Шунинг учун ҳам миотоник реакциялар кейинроқ, яъни болалик даврида яққол намоён бўлади. Айниқса, бундай болалар тез бажариш мумкин бўлган ҳаракатларда қийналишади, сакраб ўйнай олишмайди, тез ўтириб-туришда қийналишади. Масалан, болага “Бирдан ўтириб, ўрнингдан турчи” дейилса, у бирдан ўтиради-ю, тураётганда энгашиб қотиб қолади. Чунки қисқарган оёқ мускуллари тез ёзилиб кетмайди. Шундай бўлса-да, у бироздан сўнг қаддини ростлаб олади.
     Миотоник реакциялар тананинг барча мускулларида, шу жумладан, окуляр мускуллар, чайнов мускуллари ва тилда ҳам кузатилади. Барча миотоник реакциялар, яъни давомли мускуллар спазми Томсен миотонияси учун ҳам жуда хос. Бундай болалар югуриб ўйнаганда, совуқроқ душ қабул қилганда ва сойларда сузганда мускуллари дарров тортишиб қолади. Бемор атлетик тана тузилишига эга бўлса-да, мускуллар кучи бироз пасайган бўлади. Аммо мускуллар атрофияси ва фалажликлар кузатилмайди. Сезги бузилишлари, мияча симптомлари, эндокринопатия ва интеллект бузилишлари бўлмайди.
    Мускулларнинг механик қўзғалувчанлиги ошади, яъни мускулга болғача билан урганда тез қисқарган мускул секин бўшашади. ЭМГ текширувида миотоник реакция аниқланади. Қиёсий ташхис бошқа этиологияли миотониялар билан ўтказилади. Касаллик бироз енгил кечади. Прогноз ҳам оғир эмас.


Manba:  ©Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b.
              ©Z. Ibodullayev. Nevrologiya. Qo`llanma., Toshkent, 2017., 404 b.
              © Ibodullayev ensiklopediyasi 
              ©asab.cc



Дўстларингиз билан бўлишинг