НАСЛИЙ ТОРСИОН ДИСТОНИЯ

Наслий торсион дистония (Циен-Оппенгейм касалллиги) – экстрапирамидал системанинг, асосан торсион дистониялар билан намоён бўлувчи наслий дегенератив касаллиги. Бу касаллик "идиопатик дистония" ёки "тарқалган торсион дистония" деб ҳам аталади.

Этиологияси. Асосан, аутосом-доминант типда, кам ҳолларда аутосом-рецессив ва Х-хромосомага бириккан типда наслга узатилади. Касаллик оилавий бўлиб ҳам, спорадик тарзда ҳам учрайди. Унинг эрта ва кеч бошланувчи турлари фарқланади. Эрта бошланувчи турида генетик мутация 9-хромосоманинг узун елкасида (9q34), кеч бошланувчи турида – 8-хромосоманинг узун елкасида аниқланган. Эрта бошланувчи тури 5-20 ёшларда, кеч бошланувчи тури 20 ёшдан сўнг ривожланади. Баъзи маълумотларга кўра, касаллик белгилари 2-3 ёшда ҳам бошланиши мумкин.

Патогенези ва патоморфологияси. Касаллик патогенези тўла ўрганилмаган. Патоморфологик ўзгаришлар экстрапирамидал ядролар, хусусан путамен, қизил ядро ва Люис танасида аниқланади. Шунингдек, бош миянинг пўстлоқ ҳужайралари, мияча ва мия устуни ҳам дегенерацияга учрайди. Бу касалликда бош мияда ҳар доим ҳам дегенератив ўзгаришлар аниқланавермайди. Ушбу касалликдан вафот этган 20 нафар беморнинг бош мияси текширилганда, уларнинг ярмида патоморфологик ўзгаришлар топилмаган. Демак, касаллик патогенезида нафақат экстрапирамидал системадаги морфологик ўзгаришлар, балки функционал бузилишлар аҳамияти ҳам катта. Дистоник спазмлар нафақат экстрапирамидал системанинг дегенерацияси, балки допаминергик системанинг кучли дисфункцияси билан боғлиқ бўлиши ҳам мум­кин. Маълумки, МНС нинг афферент ва эфферент йўллари экстрапирамидал система ядролари, таламус ва мияча ядролари билан мустаҳкам алоқага эга. Ихтиёрий ва ихтиёрсиз ҳаракатлар равонлиги ушбу тузилмалар, айниқса допаминергик системанинг функционал ҳолатига бевосита боғлиқ. Шу боис, дистоник спазмлар допаминергик системанинг кучли дисфункцияси билан боғлиқ, деб ҳисобланади. Бу дисфункциялар асосида экстрапирамидал ядролардаги биохимик ўзгаришлар, айниқса катехоламинлар алмашинуви бузилиши ётиши ҳам аниқланган. Бироқ ушбу бузилишлар механизми тўла ўрганилмаган.

Клиникаси. Клиник симптомлар, одатда, оёқ панжасида дистоник спазмлар билан бошланади. Бунинг натижасида беморнинг қадам ташлаши ўзгаради ва юрганда қоқилиб кетадиган бўлади. Чунки унинг равон юришига оёқ панжаларидаги дистоник спазмлар йўл бермайди.

Кам ҳолларда касаллик белгилари қўл панжасидан бошланади ва бармоқларнинг дистоник спазми билан намоён бўлади. Дистоник спазмлар кўпинча бола қўлига қалам олиб ёзаётганда ёки расм солаётганда кучаяди. У тўхтаб-тўхтаб ёзади, ҳуснихати бузилади ёки умуман ёза олмай қолади. Бундай пайтда қўл панжаларида мавжуд бўлган хореоатетоид гиперкинезлар янада кучаяди.

Дистоник спазмлар тананинг қайси қисмидан бошлашидан қатъи на­зар, унинг барча соҳаларига тарқалади. Шу боис наслий торсион дистониянинг иккинчи номи – тарқалган торсион дистониядир. Оёқ панжасидан бошланган дистониялар секин-аста оёқнинг проксимал қисми, тана мускуллари, қўллар ва юз мускулларига ўтади. Дистониялар тана мускулларига ўтгач, гавдани буровчи, букувчи ва ёзувчи дистоник спазмлар пайдо бўлади. Бунинг натижасида гиперлордоз, сколиоз, кифоз ва кифосколиоз каби ҳолатлар шаклланади. Дистониялар агонист ва антогонист мускулларнинг бир маромда қисқариши ва бўшашининг бузилиши билан намоён бўлади. Бу эса қўл-оёқлар ва гавда шакли ўзгаришига олиб келади. Беморнинг бўйни орқага қайрилиб қолади, белда кучли лордоз пайдо бўлади, қўл-оёқлар тирсак ва тизза бўғимларида букилиб қолади. Бел лордози кучайиб кетиши беморнинг гавда шаклини худди товусга ўхшатиб қўяди. Бу ҳолатни адабиётларда "товус ҳолати" деб аташади. Бу ҳолат танасини ёйсимон ҳолатда ушлаб ётган йогни ҳам эслатади. Шунинг учун ҳам уни "ёйсимон йог ҳолати" дейишади. Ушбу расмда ўзимиз кузатган бемор келтирилган (8.8-расм).

8.8-расм. Наслий торсион дистонияда ёйсимон йог ҳолати.

Унда гиперлордоз ҳолати яққол кўзга ташланади, оёқ тизза бўғимида кескин орқага букилган, қўл тирсак бўғимида букилган. Бўйин эса орқага қайрилган ва уни олдинга букиш ўта мушкул. Бунинг учун бошни букиб-ёзувчи бир қанча енгил ҳаракатлар қилиш керак. Шунингдек, гавдани ярим айлана шаклида олдинга ёки ён томонларга букиб ташловчи дистоник спазм­лар ҳам кўп кузатилади.

Наслий торсион дистония клиникаси турли беморларда турлича намоён бўлади. Баъзи беморларда гиперкинезлар устунлик қилса, баъзиларида мускуллар ригидлиги устунлик қилади. Торсион дистониянинг гиперкинезлар билан намоён бўлувчи тури нисбатан кўп учрайди. Биз кузатган беморда эса торсион дистония мускуллар ригидлиги билан намоён бўлди. Унда мускуллар ри­гидлиги бўйин, спинал мускуллар ва қўл-оёқларнинг проксимал мускулларида аниқланди. Бўйин мускуллари ригидлиги бўйинни орқага қайириб ташлаган бўлса, спинал мускуллар ригидлиги бел гиперлордозини юзага келтирди. Қўл ва оёқлардаги дистоник спазмлар эса уларда букилувчи ҳолатни юза­га келтирди. Ушбу беморда гиперкинезлар кузатилмади. Оёқ ва қўлларнинг дистал мускулларида кучли гипотония аниқланди. Айниқса, оёқнинг дистал мускуллари атонияси сабабли оёқ панжаси pes equinovarus шаклини олди.

Бемор тана вазиятини ўзгартирса, бирор-бир ҳаракат қилмоқчи бўлса, ту­риб юришга уринса ва ҳаяжонланса – гиперкинезлар ва дистоник спазмлар кучаяди. Тинч ҳолатда гиперкинезлар камаяди, ухлаганда эса йўқолади. Баъ­зида бунинг акси рўй беради, яъни бемор оёқ-қўллари билан мақсадга йўналтирилган ҳаракатлар қилса, гиперкинезлар камаяди.

Гиперкинезлар хороатетоз, атетоз, гемибаллизм, бўйиннинг спастик қийшайиши, графоспазм ва миоклониялар типида намоён бўлади. Торсион дистонияда кузатиладиган ҳар қандай гиперкинезлар мускуллар тонусининг қарама-қарши тарзда ўзгариши билан намоён бўлади: баъзи мускулларда гипертонус, бошқа бирларида гипотонус аниқланади. Гиперкинезлар йўқ даврда мускуллар тонуси нормада, ошган ёки пасайган бўлади.

Торсион дистонияда гиперкинезлар бўйиннинг спастик қийшайиши билан бошланса ҳам кейинчалик тананинг бошқа соҳаларига тарқалади. Бу эса тарқалган торсион дистонияни цервикал дистониядан фарқловчи белгидир. Локал дистоник спазмларнинг тарқалган дистоник спазмларга ўтиши турли муддатлар, яъни бир неча ой ёки бир неча йил ичида рўй беради. Юз мускуллари спазми нутқ бузилишини юзага келтиради.

Баъзида бемор аномал ҳолатда қотиб қолади. Бу ҳолат тананинг барча қисмида дистоник спазмлар рўй берган ҳолатларда рўй беради. Бемор юрганда туяга ўхшаб юради. Дистоник спазмлар сабабли орқага қайрилиб қолган боши, бел гиперлордози ва оёқнинг дистал мускуллари атонияси унинг юришини ўзгартириб қўяди. Гавдаси қайрилиб кетган бемор ҳар қадам ташлаганида ён томонларга оғиб юради ва худди туянинг юришини эслатади. Буни "туя юриши" деб айтишади.

Касалликнинг дастлабки босқичида баъзи беморлар мураккаб ҳаракатлар қилганда, айниқса мусиқа қўйиб ўйнаганда гиперкинез ва дистоник спазмлар камаяди. Шунингдек, юз мускуллари спазми ва гиперкинези сабабли гапиришга қийналган бемордан куйлаш талаб қилинса, у бемалол куйлай ола­ди. Қўл панжаларида хореоатетоид гиперкинезлардан азият чекаётган бемор ёзишга қийналади, яъни унда графоспазм кузатилади. Шундай бўлса-да, баъзи беморлар геометрик шаклларни бемалол чиза олишади. Демак, асосан, оптик-фазовий таҳлил ва мусиқали товушлар учун масъул бўлган бош миянинг ўнг ярим шари фаолияти билан боғлиқ бўлган функциялар бироз сақланиб қолади. Бу усуллардан беморларни реабилитация қилишда фойдаланиш мумкин.

Марказий пирамидал симптомлар (шу жумладан, фалажликлар), мия­ча симптомлари ва сезги бузилишлари кузатилмайди. Интеллект сақланиб қолади. Тос аъзолари функцияси бузилмайди. Пай рефлекслари ҳам деярли ўзгармай қолади. Касалликнинг сўнгги босқичида мускуллар гипотрофияси, пай рефлекслари пасайиши ва мускул-бўғим контрактуралари ривожланади. Айниқса, оёқ панжаларида контрактуралар яққол кўзга ташланади. Шунингдек, кифоз, сколиоз, кифосколиоз, бўйиннинг спастик қийшиқлиги каби деформациялар ҳам сақланиб қолади.

Ташхис қўйиш алгоритми

• Аутосом-доминант, кам ҳолларда аутосом-ре­цессив ва Х-хромосомага бириккан типда наслдан-наслга узатилади.
• Патологик ген 9q34 да жойлашган.
• Асосан, 5-20 ёшларда бошланади.
• Тарқалган дистоник спазмлар, миоклониялар, хореоатетоз, гемибаллизм, тортиколлис.
• Бел гиперлордози, кучли кифосколиоз, "ёйсимон йог" ёки "товус ҳолати" ва "туя юриши" каби ҳолатлари.
• Пирамидал фалажликлар кузатилмайди, сезги, интеллект, мияча ва тос аъзолари функциялари сақланиб қолади.

 Қиёсий ташхис. Наслий торсион дистониянинг қиёсий ташхиси бошқа дистониялар, хусусан цервикал, краниал, орамандибуляр ва паркинсонизмда дистониялар, графоспазм билан ўтказилади. Шунингдек, Хантингтон хореяси, гепатолентикуляр дегенерация, истерия, интоксикациялар, пўстлоғости энцефалитлари, интракраниал ўсмалар, посттравматик энцефалопатия ва лакунар инсультларни ҳам инкор қилиш керак.

Даволаш. Консерватив ва хирургик даволаш муолажалари ўтказилади. Дорилардан циклодол, паркопан, таркибида L-ДОФА сақловчи дорилар (наком) тавсия этилади. Ушбу дорилар билан биргаликда транквилизаторлар (диазепам) ва антиконвулсантлар (карбамазепин, депакин, клоназепам) ҳам берилса, даволаш самараси бирмунча ортади. Шунингдек, амитриптилин ҳам кунига 75 мг миқдорда берилиши мумкин. Дистонияларни бартараф этишда баклофен 5 мг дан кунига 3 маҳал ичишга буюрилади. Паркинсо­низм, психоз ва эпилептик хуружларда баклофенни тавсия этиш мумкин эмас.

Дистония, айниқса, унинг локал турларини бартараф этишда ботулотоксин самараси юқори. Ботулотоксин (ботокс, диспорт) бўйиннинг спастик қийшайишида кенг қўлланилади. Агар консерватив терапия ёрдам бермаса, хирургик даволаш усуллари, яъни бош мияда стереотаксик операциялар ўтказилади. Бунда таламуснинг вентралатерал ядроси ва субталамик соҳа деструкция қилинади.

Касалликнинг узоқ давом этиши ёки оғир кечиши хирургик операциялар ўтказишга монелик қилмайди. Кучли гиперкинезлар билан намоён бўлувчи торсион дистонияларда хирургик операциялар натижаси, айниқса самаралидир. Шунингдек, турли деформацияларни коррекция қилиш учун ортопедик мосламалар ҳам тайёрланади. Реабилитация даврида физиотерапия, психотерапия, мутахассис ёрдамида жисмоний машғулотлар, рефлексотерапия ва сувости уқалашлари ўтказиб туриш тавсия этилади.

Прогноз. Касаллик зўрайиб боради ва кейинчалик кахексия ривожланади. Бемор турли инфекцияларга бардошсиз бўлади. Ўлим, асосан, респира­тор инфекциялар қўшилиши сабабли рўй беради.

Профессор Зарифбой Ибодуллаев