ATAKSIYa-TELEANGIEKTAZIYa (LUI-BAR SINDROMI)

Lui-Bar sindromi – zo‘rayib boruvchi miyacha ataksiyasi va teleangiektaziyalar bilan namoyon bo‘luvchi nasliy kasallik. 1941-yili Louis Bar tomonidan aniqlangan. Kasallik autosom-retsessiv tipda nasldan-naslga o‘tadi. Ataksiya-teleangiektaziya geni 11-xromosomaning uzun yelkasida 11q22–23 lokusda joylashgan. Kasallik belgilari 1-3 yoshlarda boshlanadi va zo‘rayib boradi.
   KXK-10. G11.3. DNK reparatsiyasining buzilishi bilan kechuvchi miyacha ataksiyasi.
   Patomorfologiyasi. Miyachaning po‘stloq yadrolari (ayniqsa, Purkine hujayralari), po‘stlog‘osti yadrolari (nucleus dentatus, emboliformis, globosus, fastigii) va o‘tkazuvchi yo‘llari kuchli degeneratsiyaga uchraydi. Degenerativ jarayonlar, shuningdek, striopallidar sistema tuzilmalari, bosh miya katta yarim sharlari po‘stlog‘ida ham aniqlanadi. Bosh miya va orqa miyani bog‘lovchi deyarli barcha afferent va efferent yo‘llar atrofiyaga uchraydi.
   Bir qator endokrin a’zolar, ayniqsa, timus va jinsiy a’zolarda gipoplaziya aniqlanadi. Taloq ham kichraygan, limfatik tugunlar bujmaygan bo‘ladi. Organizmning venoz sistemasida patologik o‘zgarishlar rivojlanadi, ya’ni MNS va miya pardalari venalari, teriosti va shilliq qavat venalarida dilatatsiyalar aniqlanadi.
   Klinikasi va kechishi. Lui-Bar sindromining asosiy belgilari – bular zo‘rayib boruvchi miyacha ataksiyasi va teleangiektaziyalar. Bunday bolalar, odatda, juda nimjon tug‘ilgan bo‘lishadi, kech yura boshlashadi. Tik turolmaslik va to‘g‘ri yurolmaslik, muskullar gipotoniyasi va barcha harakatlardagi uquvsizlik – kasallikning dastlabki belgilaridir. Keyinchalik bu belgilar kuchaya boradi, parallel ravishda miyacha zararlanishi uchun xos bo‘lgan barcha simptomlar namoyon bo‘la boshlaydi. Bular intentsion tremor, adiodoxokinez, nistagm skandirlashgan nutq va h.k. Tanadagi barcha muskullar gipotoniyasi xuddi periferik tetraparezni eslatadi, biroq muskullar kuchi pasaymaydi. Ekstrapiramidal buzilishlardan gipomimiya, atetoz va xoreik giperkinezlarni kuzatish mumkin. Ba’zida bulbar sindrom aniqlanadi.
   Teleangiektaziyalar, asosan, venoz xususiyatga ega bo‘lib, ular ko‘z sklerasi va kon’yunktivasi, ko‘z qovog‘i va uning atrofi, quloq suprasi, burun usti, tirsak sohasi va tizza chuqurchasida joylashadi. Juda kam hollarda teleangiektaziya qo‘l va oyoqning tashqi yuzasida, qattiq va yumshoq tanglayning shilliq pardasida aniqlanadi. Terida pigment dog‘lar, depigmentatsiya o‘choqlari, keratoz va sklerodermiya kuzatiladi. Bolaning sochi ko‘p to‘kiladi. Teleangiektaziyalar gemorragik alomatlarning yo‘qligi bilan ajralib turadi.
   Endokrin buzilishlar gipogonadizm, o‘sishdan orqada qolish, qandli diabet kabi belgilar bilan namoyon bo‘ladi. Shuningdek, timusning displaziyasi va immun sistemasi rivojlanishining defektlari sababli virusli respirator kasalliklar ko‘p kuzatiladi va ular bolani yanada nimjon qilib qo‘yadi.
   Xavfli onkologik kasalliklar, ya’ni limfoma, medulloblastoma, astrotsitomalar va ichki a’zolarning saraton kasalliklari ko‘p uchraydi. Bitta bemorning o‘zida bir nechta xavfli o‘smalarni aniqlash mumkin. Buning sababi – endokrin a’zolar, xususan, timusning rivojlanmay qolishi, immun sistemadagi nasliy defektlar va tez-tez kuzatiladigan virusli infektsiyalar. Shu bois, xavfli o‘smalar keyinroq rivojlanadi.
   Neyropsixologik buzilishlar turli darajadagi aqliy zaiflik (oligofreniya) bilan namoyon bo‘ladi.
   Ichki a’zolar kasalliklari – bronxit, bronxopnevmoniya, bronxoektaz, pnevmoskleroz ko‘p uchraydi.
   Prognozi. Kasallik zo‘raygan sayin bola mustaqil harakatlanish qobiliyatini yo‘qota boradi. U 15 yoshga yetmay butunlay “to‘shakka mixlanib qoladi” va 20-25 yoshlarda virusli infektsiyalar yoki onkologik asoratlardan vafot etadi.
   Tashxis qo‘yish algoritmi:

Autosom-retsessiv tipda nasldan-naslga uzatilishi.
Kasallikning 1-3 yoshlarda boshlanishi.
Asosiy simptomlari – miyacha ataksiyasi va teleangiektaziya.
Endokrin buzilishlar – gipogonadizm, o‘sishdan orqada qolish, qandli diabet, timus displaziyasi.
Virusli infektsiyalar va onkologik kasalliklarga moyillik.
Turli darajada ifodalangan aqliy zaiflik.
Ichki a’zolar kasalliklari – bronxit, zotiljam, bronxoektaza, pnevmoskleroz.
Qonda alfa-fetoprotein miqdori oshishi.
Qonda immunoglobulinlar (IgA, IgG, IgE) miqdori kamayishi.
DNK testi: patologik genning 11q22–23 lokusida joylashganligi.
MRT da miyacha atrofiyasi, ba’zi ichki a’zolarda o‘smalar.