YuVENIL MIOKLONIK EPILEPSIYa

Yuvenil mioklonik epilepsiya (YuME) – o‘smirlik davrida boshlanuvchi va, asosan, miokloniyalar bilan kechuvchi tarqalgan idiopatik epilepsiya. YuME da genetik defekt aniqlangan bo‘lib, u 6-xromosomaning qisqa elkasida joylashgan.

Klinikasi. Kasallik asosan 10 yoshdan 21 yoshgacha bo‘lgan davrda boshlanadi. YuME ning asosiy belgisi mioklonik xurujlar bo‘lib, ular bir necha soniya davom etadi. Aksariyat hollarda ularning davomiyligi 3-5 soniyadan oshmaydi. Mioklonik xurujlar deyarli 80 % hollarda ertalab bemor uyqudan uyg‘ongandan so‘ng ro‘y beradi.

Mioklonik xurujlar, asosan, elka va qo‘llarda kuzatiladi. Xuruj paytida muskullarda to‘satdan titrashlar yuzaga keladi va ular qisqa amplitudali, to‘lqinsimon va tartibsiz bo‘ladi. Bu xurujlar, ko‘pincha, qo‘llarni yozuvchi muskullarda kuzatiladi. Shuning uchun ham qo‘llarda siltab tashlovchi miokloniyalar ko‘p uchraydi. Agar bemor: "Doktor o‘zim xohlamagan holda qo‘limni yon tomonga silkitib yuboraman, qo‘limda biror narsa bo‘lsa, u qo‘limdan uchib ketadi. Bu holat tez-tez kuzatiladigan bo‘lib qoldi", desa, unda mioklonik epilepsiya bo‘lishi mumkin. Juda kam hollarda bunday xurujlar yuz muskullarida ro‘y beradi.

Mioklonik xurujlar tananing ikkala tomonida ham simmetrik tarzda paydo bo‘ladi. Miokloniyalar oyoqlarda ham kuzatiladi va xuruj paytida bemor yiqilib tushadi yoki o‘tirib qoladi. Chunki, bu xurujlarda ikkala oyoq tizza bo‘g‘imida birdan bukiladi.

Mioklonik xurujlar har kuni, har haftada yoki bir oyda bir marta kuzatilishi mumkin. Ba’zida ular ketma-ket paydo bo‘ladi va bir necha soat davom etadi. Bunday holatlar "mioklonik xurujlar statusi" deb yuritiladi. Bu hurujlar ba’zida xoreik giperkinezlarga o‘xshab ketadi va to‘g‘ri tashxis qo‘yishda qiyinchiliklar tug‘diradi.

YuME da 70-90 % holatlarda tarqalgan tonik-klonik xurujlar ro‘y beradi. Bunday xurujlar, odatda, kasallik boshlanganidan 3-5 yil o‘tgach vujudga keladi, ba’zida ular 10 yillardan so‘ng qo‘shiladi. Bu davrda mioklonik xurujlar ham davom etaveradi. Tonik-klonik xurujlar aksariyat hollarda ertalab bemor uyg‘ongandan so‘ng ro‘y beradi va hushning yo‘qolishi bilan namoyon bo‘ladi. Xurujlar 3-5 daqiqa davom etadi. Ularning soni ko‘p emas, ya’ni bir yilda 3-5 marotaba ro‘y beradi. Ba’zida esa butun kasallik davomida 1-2 ta xuruj kuzatiladi, xolos.

YuME da absanslar ham kuzatiladi va turli ma’lumotlarga ko‘ra, ular 10-30 % ni tashkil qiladi. Absanslar ko‘pincha mioklonik xurujlar bilan birgalikda namoyon bo‘ladi. Ba’zida YuME absanslar bilan boshlanadi, mioklonik xurujlar esa keyin qo‘shiladi. Uyqusizlik absanslar sonini ham, mioklonik xurujlar sonini ham ko‘paytirib yuboradi. Ob’ektiv nevrologik simptomlar aniqlanmaydi, intellekt buzilmaydi. Biroq aksariyat bemorlarda psixoemotsional buzilishlar kuzatiladi.

Elektroentsefalografiya. EEG da xurujlararo davrda ham pik-to‘lqinli komplekslar aniqlanadi va ularning chastotasi 3-3,5 Gts ni tashkil qiladi. Asosiy bioelektrik faollik saqlanib qoladi, a-to‘lqinlar ham deformatsiyaga uchramaydi. Mioklonik xurujlar paytida bilateral-sinxron tipda yuqori amplitudali va yuqori chastotali pik-to‘lqinli komplekslar paydo bo‘ladi (10.4-rasm).

10.4-rasm. YuME bilan kasallangan bemorning elektroentsefalogrammasi. Ritmik fotostimulya­tsiya paytida epileptik faollik kuchayib, pik-to‘lqinli komplekslar paydo bo‘lgan.

Ko‘zni yumganda pik-to‘lqinli faollikning paydo bo‘lishi ham YuME uchun xosdir. Uyqu deprivatsiyasi va ritmik fotostimulyatsiya epileptik faollikni kuchaytirib yuboradi.

Tashxis qo‘yish algoritmi

• Kasallik asosan 10-21 yoshlarda boshlanishi.
• Genetik defektning 6-xromosomada aniqlanishi.
• Asosiy belgisi mioklonik xurujlar ekanligi.
• Tonik-klonik xurujlar ko‘p kuzatilishi (70-90 %).
• Absanslar ham ro‘y berishi (10-30 %).
• Nevrologik statusda o‘choqli simptomlar aniqlanmasligi.
• Bosh miyada struktur o‘zgarishlar bo‘lmasligi.
• Intellekt saqlanib qolishi.
• EEG da mioklonik xurujlar paytida bilateral-sinxron tipda yuqori amplitudali va yuqori chastotali pik-to‘lqinlar paydo bo‘lishi.

Prognoz. Prognoz aksariyat hollarda yaxshi, ya’ni 70-90 % holatlarda to‘la remissiyaga erishiladi. Buning uchun kasallikni o‘z vaqtida aniqlash va to‘g‘ri davolash zarur. Ammo to‘la remissiyaga erishgandan so‘ng ham YuME qayta qo‘zg‘alishi mumkin. Epileptologlar fikricha, YuME epilepsiyaning eng ko‘p qaytalaydigan turlaridan biridir.