KENNEDI BULBOSPINAL AMIOTROFIYaSI (KECh BOShLANUVChI SPINAL AMIOTROFIYaLAR)

Etiologiyasi. X-xromosomaga birikkan tipda naslga uzatiladi. Patologik gen Xq13 xromosomada joylashgan. Ushbu kasallik 40-60 yoshlarda boshlanadi. 1968-yili V. Kennedi tomonidan alohida kasallik sifatida ajratilgan.
Patomorfologiyasi. Degenerativ o‘zgarishlar bulbar nervlar yadrosi va orqa miyaning oldingi shoxi hujayralarida kuzatiladi. Skelet muskullari bioptatida normal tolalar soni kamayib, atrofiya va gipertrofiyaga uchragan muskul tolalari ko‘pligi aniqlanadi.
Klinikasi. Asosiy klinik belgilari – muskullar kuchsizligi, atrofiya va bulbar simptomlar. Dastlab qo‘llarning proksimal guruh muskullarida holsizlik, fibrillyar va fassikulyar tebranishlar boshlanadi. Keyinchalik ularda atrofiyalar paydo bo‘ladi, bitseps va tritseps reflekslar so‘na boshlaydi. Kasallik rivojlangan sayin bulbar simptomlar, ya’ni disfagiya, disfoniya, dizartriya, tilda fibrillyatsiya va atrofiyalar vujudga keladi. Tos-son muskullari kasallikning so‘nggi bosqichlarida falajlanib, atrofiyaga uchraydi. Bemorning o‘tirib-turishi va yurishi xuddi miopatiyalarni eslatadi: u qiynalib o‘rnidan turadi, zinapoyadan zo‘rg‘a ko‘tariladi va “o‘rdak” yurish paydo bo‘ladi. Ko‘p uchraydigan va o‘ta xos belgilardan biri – boldir muskullari psevdogipertrofiyasi. Aksariyat bemorlarda ginekomastiya rivojlanadi. Elektron mikroskopiyada miofibrillalar emirilishi, miotsitlar yadrolarining bir joyga to‘planib qolishi, sarkoplazmatik to‘r fragmentatsiyasi aniqlanadi.
Tashxis qo‘yish algoritmi:

• X-xromosomaga birikkan tipda nasldan-naslga o‘tishi.
• Faqat 40-60 yoshdagi erkaklar kasallanishi.
• Avval qo‘llar, keyinchalik oyoqlarning proksimal muskullarida simmetrik atrofiyalar aniqlanishi.
• Boldir muskullari psevdogipertrofiyasi.
• Bulbar simptomlar – disfagiya, disfoniya, dizartriya, tilda atrofiya va fibrillyatsiyalar.
• Ginekomastiya, intentsion tremor.
• Kognitiv buzilishlar kuzatilmasligi.
• Skelet muskullari bioptatida atrofiya va gipertrofiyaga uchragan tolalar borligi.
• Qonda KFK miqdori oshishi.
• ENMG – periferik spinal motoneyronlar degeneratsiyasi.
• Engil kechishi.

Qiyosiy tashxis. Yon amiotrofik skleroz, siringomieliya, boshqa spinal amiotrofiyalar, kraniospinal o‘smalar, Landuzi-Dejerin miopatiyasi bilan qiyosiy tashxis o‘tkaziladi.
Kechishi va prognoz. Engil kechadi va birmuncha yillar mobaynida harakat faoliyati saqlanib qoladi.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b. 
             © Z. Ibodullayev. Nevrologiya. Qo`llanma. Toshkent, 2017, 404 b. 
             © Ibodullayev ensiklopediyasi
              © asab.cc
Do‘stlaringiz bilan bo‘lishing