NASLIY PAROKSIZMAL MIOPLEGIYaLAR

Paroksizmal mioplegiyalar – kaliy metabolizmi buzilishi sababli ro‘y beradigan muskullarning o‘tib ketuvchi falajliklari. Bu paytda muskul tolalarining qo‘zg‘alish va qisqarish faoliyati izdan chiqqan bo‘ladi.
Birlamchi va ikkilamchi paroksizmal mioplegiyalar farqlanadi. Kasallikning birlamchi turlari nasliy paroksizmal mioplegiyalar deb ataladi. Nasliy mioplegiyalar oilaviy bo‘lib uchraydi va ularning negizida kaliy metabolizmi va muskul tolalari membranasi qo‘zg‘aluvchanligining genetik buzilishlari yotadi. Ikkilamchi mioplegiyalar orttirilgan mioplegiyalar bo‘lib, ular organizmda suv-elektrolit almashinuvining buzilishi sababli rivojlanadi.
Ikkilamchi paroksizmal mioplegiyalarning asosiy sabablari:

organizmda kaliy yo‘qolishiga sabab bo‘luvchi surunkali diareya va ketma-ket qusishlar;
diuretiklarni surunkali tarzda yoki katta dozada qabul qilish;
giperaldosteronizm, tireotoksikoz;
surunkali buyrak va buyrakusti bezi etishmovchiligi;
uzoq davom etuvchi komalar, sun’iy ovqatlantirish, kaxeksiya;
volemik eritmalarni nazoratsiz quyish;
ekzogen va endogen intoksikasiyalar.

Demak, organizmda kaliy miqdori va metabolizmiga salbiy ta’sir ko‘rsatuvchi har qanday kasallik va patologik holatlar paroksizmal mioplegiyalar rivojlanishiga sabab bo‘lishi mumkin.
Barcha paroksizmal mioplegiyalar uchun xos bo‘lgan umumiy simptomlar:

skelet muskullarda to‘satdan paydo bo‘luvchi va o‘tib ketuvchi holsizlik, ya’ni falajliklar;
falajliklarning barcha (kam hollarda ba’zi) muskullarda ro‘y berishi;
falajlangan muskullarda kuchli gipotoniya yoki atoniya aniqlanishi, pay reflekslari so‘nishi;
falajliklar bir necha daqiqadan bir necha soatgacha ushlanib turishi va so‘ngra o‘tib ketishi;
yuz muskullari va nafas olishda ishtirok etuvchi muskullarda falajliklar juda kam kuzatilishi yoki bo‘lmasligi;
mioplegiya xuruji paytida EMG da muskullarning elektr qo‘zg‘aluvchanligi so‘nishi;
yurak ritmi buzilishi.

Nasliy paroksizmal mioplegiyaning quyidagi 3 turi farqlanadi:

gipokaliemik;
giperkaliemik;
normokaliemik.

GIPOKALIEMIK NASLIY PAROKSIZMAL MIOPLEGIYa

Gipokaliemik paroksizmal mioplegiya 1853-yili frantsuz vrachlari P. Cavare va S. Lavrie tomonidan aniqlangan. 1885-yil bu kasallik klinikasi va kechishi nemis nevrologi K. Westphal tomonidan yozib qoldirilgan.
Etiologiyasi. Kasallik autosom-dominant tipda nasldan-naslga o‘tadi. Patologik gen 1-xromosomada (1q31–32) joylashgan. Kasallik 10-20 yoshlarda boshlanadi va erkaklarda ko‘p uchraydi. Turtki bo‘luvchi omillar – uglevodlarga boy ovqatlar va osh tuzini ko‘p iste’mol qilish, o‘tkir stress, spirtli ichimliklar ichish, diuretiklar (laziks) qabul qilish, sovuqda qolib ketish va og‘ir jismoniy mehnat.
Klinikasi. Mioplegik xuruj tunda yoki erta saharda to‘satdan ro‘y beradi. Xuruj tananing barcha skelet muskullarida tarqalgan yoki lokal ko‘rinishda paydo bo‘ladi. Bu paytda muskullar kuchi va tonusi to‘satdan yo‘qoladi, pay reflekslari so‘nadi. Ba’zida nafas olishda ishtirok etuvchi muskullar ham falajlanadi. Mimik va okulyar muskullar saqlanib qoladi.
Xuruj 2-10 soat, ba’zida 2 kungacha davom etadi. Tiklanish distal muskullardan juda sekin boshlanadi, keyinroq proksimal muskullar tiklanadi. Kasallik asta-sekin zo‘raya borib, nafas olish muskullari falajligi va yurak faoliyati pasayishi oqibatida o‘lim bilan tugashi mumkin. Xuruj paytida vegetativ buzilishlar, ya’ni oliguriya yoki anuriya ham kuzatiladi. Xurujlararo davrda patologik nevrologik simptomlar aniqlanmaydi. Ba’zi bemorlarda 40-50 yoshga borib xurujlar soni kamayadi va butunlay to‘xtaydi.
Tashxis qo‘yish algoritmi:

autosom-dominant tipda nasldan-naslga o‘tishi;
kasallikning 10-20 yoshlarda boshlanishi;
to‘satdan paydo bo‘lgan mioplegiyalarning o‘rtacha 2-10 soat (ba’zida 1-2 kun) saqlanishi;
muskullar tonusi keskin pasayishi va pay reflekslari so‘nishi;
xuruj paytida qonda kaliy miqdori 3 mmol/l dan pastga tushib ketishi (normada 3,4–5,6 mmol/l);
xuruj paytida venadan kaliy xlor yuborilsa, mioplegiya belgilari tezda o‘tib ketishi.

Davosi. Xuruj paytida zudlik bilan tez yordam ko‘rsatish lozim. Buning uchun 4% li 40 ml kaliy xlor 5% li 500 ml glyukoza eritmasiga qo‘shib bir necha soat mobaynida venadan tomchilatib yuboriladi. Shuningdek, kaliy xloridni kuniga 10-15 g dan ichish uchun berish ham mioplegik xurujni to‘xtatadi.
Xurujlararo davrda tarkibida kaliy saqlovchi oziq-ovqatlarni (quritilgan mevalar, ayniqsa, o‘rik, sut mahsulotlari, kartoshka, olxo‘ri) ko‘p iste’mol qilish tavsiya etiladi. Kundalik rasionda uglevodlar va osh tuzi kamaytiriladi. Spironolakton 100 mg dan kuniga 1-2 mahal beriladi.
Spirinolakton – aldosteron antagonisti bo‘lib, siydik orqali kaliy ajralib chiqishini kamaytiradi. Shuningdek, diakarbni 250 mg dan kuniga 4 mahal ichish ham mioplegik xurujlar rivojlanishining oldini oladi. Diakarb kaliy preparatlari bilan birgalikda tavsiya etiladi. Shuningdek, tiamin xlorid (V₁ vitamini) kuniga 50-100 mg dan berilishi maqsadga muvofiq. Bemorda tireotoksikoz aniqlansa, unga qarshi davolash muolajalari ham o‘tkaziladi.

GIPERKALIEMIK NASLIY PAROKSIZMAL MIOPLEGIYa

Giperkaliemik mioplegiya 1956-yili Shvetsiyalik pediatr J. Gamstorp tomonidan yozib qoldirilgan. Mioplegiyaning ushbu turi gipokaliemik mioplegiyaga qaraganda bir necha barobar kam uchraydi.
Etiologiyasi. Kasallik autosom-dominant tipda naslga uzatiladi. Mutant gen yuqori penetrantlikka ega bo‘lib, 17-xromosomada (17q23–25) joylashgan. Och qolish, kaliyga boy bo‘lgan oziq-ovqatlarni ko‘p iste’mol qilish, ortiqcha jismoniy mehnat va stress giperkaliemik xurujlar boshlanishiga turtki bo‘ladi.
Klinikasi. Kasallik ko‘pincha 10 yoshgacha bo‘lgan davrda rivojlanadi. Mioplegik xurujlar kunduz kuni boshlanadi va, asosan, lokal mioplegiyalar bilan namoyon bo‘ladi. Mioplegiya xuruji, asosan, bir necha daqiqa davom etadi va kam hollarda 1 soatga cho‘ziladi. Xurujlar, asosan, oyoq-qo‘llarning proksimal, kam hollarda distal muskullarida ro‘y beradi. Xuruj to‘satdan boshlanadi. Bu paytda bolaning oyoq-qo‘llari shol bo‘lib, to‘satdan yiqilib qoladi, o‘rnidan tura olmay shalpayib yotadi. Uni o‘rnidan turg‘izmoqchi bo‘lsangiz, osilib qolgan oyoq-qo‘llari bilan hech qanday harakatlar qila olmaydi. Xuruj boshlanishidan oldin oyoq-qo‘llarda paresteziyalar kuzatilishi mumkin. Biroq sezgi buzilmaydi. Xuruj paytida muskullar kuchi va tonusi yo‘qoladi, pay reflekslari so‘nadi. Bu paytda Xvostek simptomi aniqlanadi. Ba’zida miotonik reaktsiyalar kuzatiladi. Sovuq havo muskullar holsizligini kuchaytiradi. Xuruj o‘tgach, diurez kuchayadi va muskullarda og‘riqlar paydo bo‘ladi. Gipokaliemik mioplegiyadan farqli o‘laroq, xurujlararo davrda muskullar holsizligi kam rivojlangan bo‘ladi. Xuruj paytida qon plazmasidagi kaliy miqdori 5,5 mmol/l dan oshadi.
Tashxis qo‘yish algoritmi:

autosom-dominant tipda nasldan-naslga uzatilishi;
10 yoshgacha bo‘lgan davrda rivojlanishi;
asosan, lokal mioplegiyalar bilan namoyon bo‘lishi;
muskullar tonusi va pay reflekslari so‘nishi;
mioplegik xuruj bir necha daqiqa davom etishi (ba’zan 1 soat);
xuruj paytida qonda kaliy miqdori oshib ketishi (5 mmol/l dan);
xuruj paytida kaliy xlor eritmasi ichirilsa, mioplegiya kuchayishi.

Xuruj paytida tez yordam ko‘rsatish. Giperkaliemik mioplegik xurujlar tez o‘tib ketganligi bois, ba’zida tez yordam ko‘rsatishga ulgurib bo‘lmaydi. Engil holatlarda bemorga uglevodli ovqatlar berish, osh tuzi eritmasini ichirish yoki engil jismoniy harakatlar qildirish ham mioplegik xuruj o‘tib ketishiga yordam beradi. Xurujni bartaraf etish uchun 20 ml kaltsiy glyukonat yoki 40% li 20 ml glyukoza vena ichiga yuboriladi. Bemor kaliyga boy bo‘lgan oziq-ovqatlarni (masalan, quritilgan mevalarni) iste’mol qilmasligi kerak. Profilaktik maqsadda diakarb, furosemid qabul qilib turish tavsiya etiladi. Paroksizmal mioplegiyalarda diakarb tavsiya etilishiga sabab, u organizmda engil metabolik atsidozni yuzaga keltiradi va kaliy metabolizmiga ta’sir qilib mioplegiyalar rivojlanishining oldini oladi. Diakarb kuniga 500-1000 mg miqdorda tavsiya etiladi.

NORMOKALIEMIK NASLIY PAROKSIZMAL MIOPLEGIYa

Mioplegiyaning normokaliemik turi 1961-yili Y. Poskancer, O Kerr tomonidan alohida kasallik sifatida yozib qoldirilgan. Kasallik 10 yoshgacha bo‘lgan davrda rivojlanadi. Autosom-dominant tipda nasldan-naslga o‘tadi. Normokaliemik mioplegiya to‘satdan paydo bo‘lmaydi, balki biroz sekin rivojlanadi. Mioplegiya paytida muskullar tonusi va pay reflekslari pasayadi. Mioplegik xurujlar kuchli jismoniy mehnatdan so‘ng, spirtli ichimliklar iste’mol qilganda, sovuqda qolganda va o‘tkir stressdan so‘ng rivojlanadi. Qonda kaliy miqdori normada bo‘ladi. Xurujlar davomiyligi bir necha kundan 3 haftagacha davom etadi, ya’ni ixtiyoriy harakatlar juda sust tiklanadi. Kaliy xlorid mioplegik xurujlarni qo‘zg‘ab yuboradi.
Tashxis qo‘yish algoritmi:

autosom-dominant tipda nasldan-naslga o‘tishi;
10 yoshgacha bo‘lgan davrda boshlanishi;
mioplegik xurujning sekin paydo bo‘lishi va qayta tiklanishi 3 haftagacha cho‘zilishi;
muskullar tonusi va pay reflekslari pasayishi;
xuruj paytida kaliy miqdori normada bo‘lishi;
xuruj paytida venadan kaliy xlor yuborilsa, xuruj kuchayishi.

Davolash. Samarali davolash usullari hali ishlab chiqilmagan. Kuniga 8-10 g osh tuzi iste’mol qilinsa, normokaliemik mioplegik xurujlar oldi olinadi.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b.
© Ibodullayev ensiklopediyasi
© asab.cc