RUSSI-LEVI SINDROMI (NASLIY ATAKSIYa-AREFLEKSIYa)

Kasallik, asosan, erta bolalik va juda kam hollarda o‘smirlik davrida boshlanadi. Klinikasi xuddi Sharko-Mari-Tut amiotrofiyasiga o‘xshab kecha­di. Shu bois, mualliflar Russi-Levi sindromiga NMSN–1 ning klinik turi sifatida qarashadi. Bu kasallik periferik mielinopatiyalar guruhiga kiradi. Russi-Levi sindromini belgilab beruvchi genetik nuqson aniqlanishi, ushbu masalaga oydinlik kiritishi mumkin.

Klinik simptomlar oyoqlarning distal qismida amiotrofiya, polinevritik tipda sezgi buzilishi, to‘la arefleksiya va sensitiv ataksiyadan iborat. Sensitiv ataksiya chuqur sezgining kuchli darajada buzilishi oqibatida yuzaga keladi. Shu sababli astaziya ham shakllanadi. Oyoq panjalari osilib qolib "Fridreyx oyoq panjasi" rivojlanadi. Bir necha yillardan so‘ng ikkala qo‘l panjasida engil ifodalangan sensomotor buzilishlar yuzaga keladi. Patologik jarayon qo‘llarga o‘tishdan oldin umurtqa pog‘onasi deformatsiyasi (kifoskolioz) rivojlanadi. Shuningdek, bosh va qo‘llarda tremor, nis­tagm, engil vegetativ buzilishlar va Babinskiy simptomi aniqlanadi.