Sharko-Mari-Tut kasalligining aksonal yoki neyronal turi (NMSN ning 2-tipi)

Etiologiyasi. Asosan, autosom-dominant, kam hollarda autosom-retsessiv tipda nasldan-naslga uzatiladi. Kasallikning autosom-dominant tipda naslga uzatiladigan turida genetik nuqson 1- (p35–p36), 3-(q13–q22) va 7-(p14) xromosomalarda aniqlanadi. Autosom-retsessiv tipda naslga uzatiladigan turida esa 8- (q13–q21.1), 11- (q23) va 5- (q23–q33) xromosomalarda genetik nuqson aniqlanadi. Autosom-retsessiv tipda naslga uzatiladigan turi kichik yoshda boshlanadi va juda og‘ir kechadi.
  
Klinikasi. Kasallikning autosom-dominant tipda naslga uzatiladigan turi 20–40 yoshlarda boshlanadi. Barcha klinik simptomlar, ya’ni distal atrofiyalar va sezgi buzilishlari engilroq ko‘rinishda bo‘ladi. ENMG da motor va sensor nerv tolalari bo‘ylab impuls o‘tkazish tezligi biroz pasayadi. Nervlar bioptatida aksonal atrofiya belgilari aniqlanadi, biroq demielinizatsiya kuzatilmaydi.

Manba:  ©Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b.
              © Ibodullayev ensiklopediyasi 
              ©asab.cc


Do‘stlaringiz bilan bo‘lishing