Sharko-Mari-Tut kasalligining gipertrofik yoki mielinsizlanuvchi turi (NMSN ning 1-tipi).

Etiologiyasi. Kasallik periferik nervlarning mielin pardasi sintezi buzilishi sababli rivojlanadi. NMSN-I nasldan-naslga, asosan, autosom-dominant, kam hollarda autosom-retsessiv va X-xromosomaga birikkan tipda o‘tadi.

Autosom-dominant tipda nasldan-naslga o‘tadigan turining quyidagi 3 xil genetik varianti farqlanadi:

NMSN-IA – genetik nuqson 17-xromosomaning qisqa elkasida (p11.2–p12) aniqlanadi. Ko‘p uchraydi.
NMSN-IV – genetik nuqson 1-xromosomaning uzun elkasida (1q21–q23) aniqlanadi. Kam uchraydi.
NMSN-C – genetik nuqson hali aniqlanmagan. Juda kam uchraydi.

NMSN-I ning autosom-retsessiv tipda nasldan-naslga o‘tadigan turi juda kam uchraydi va unda genetik nuqson 8-xromosomaning uzun elkasida (8q13-q21.1) aniqlanadi. NMSN-I ning X–xromosomaga birikkan tipda nasldan-naslga o‘tadigan turi ham kam uchraydi va unda genetik nuqson X-xromosomaning uzun elkasida (Xq13.1) aniqlanadi. Kasallikning barcha turida periferik mielin sintezi uchun javob beradigan genlar mutasiyasi kuzatiladi. Shu bois, NMSN-II kasallikning mielinsizlanuvchi turi deb ataladi.

Klinikasi. Kasallik 5–20 yoshlarda boshlanadi. Genetik mutatsiya turlicha bo‘lishiga qaramasdan, klinik simptomlar bir-biriga juda o‘xshash. Dastlab paydo bo‘ladigan simptom – bu oyoq panjasini tepaga ko‘taruvchi va barmoqlarni yozuvchi muskullar, ya’ni peroneal muskullarning oza boshlashi. Ikkala oyoqda ham muskullarning ozishi deyarli simmetrik tarzda boshlanadi. Albatta, bu holat oyoq harakatlari holsizligi bilan namoyon bo‘ladi: bemor uzoqroq yurganda, chopib o‘ynaganda va zinapoyalardan ko‘tarilganda charchab qoladi, ba’zida tekis yo‘lda qoqilib yiqiladi ham. Dastlabki davrda boldir muskullarining reflektor spazmi sababli oyoqlarda og‘riqlar (krampi) yuzaga keladi. Bir necha yildan so‘ng oyoq panjasi va barmoqlarni bukuvchi muskullar oza boshlaydi. Boldirning barcha muskullari atrofiyaga uchraydi, ammo bu jarayon son muskullariga tarqalmaydi.

Axill refleksi erta so‘nadi, biroq tizza refleksi uzoq vaqt saqlanib qoladi.   Atrofiyaga uchrayotgan muskullarda fassikulyar tebranishlar kuzatiladi.   Oyoqlarning distal muskullari ozib, proksimal muskullarning saqlanib qolishi xuddi laylak oyoqlari yoki to‘ntarilgan butilkani eslatadi. Shuning uchun ham bu holat «laylak oyoqlari» yoki «to‘ntarilgan butilka» simptomi deb ataladi.   Bemorning qadam tashlashi ham laylak yurishini eslatadi, ya’ni bemor oyoqlarining uchini erga urib olmaslik uchun ularni ko‘tarib tashlab yuradi (steppage). Ikkala oyoqdagi bu holatni ko‘rgan har qanday nevropatolog «Bemorda Sharko-Mari kasalligi yo‘qmikan?» degan fikrga boradi. Chunki bu simptom ushbu kasallik uchun juda xos.

Distal muskullar atrofiyasi nafaqat oyoq panjasi osilib qolishi, balki uning kuchli deformatsiyasiga ham sababchi bo‘ladi. Buning natijasida oyoq panjasi gumbazi bo‘rtib turadi, barmoqlar esa pastga osilib qoladi, ya’ni «Fridreyx oyoq panjasi» shakllanadi. Odatda, bu holat bir oyoqda kuchliroq, ikkinchi oyoqda engilroq ifodalanadi. Shunday bo‘lsa-da, uzoq yillar mobaynida bemorning yurish qobiliyati saqlanib qoladi va buning asosiy sababi – proksimal muskullar ozmay qolishidir.

Qo‘llarning distal guruh muskullari esa bir necha yildan, odatda, 5–10 yildan so‘ng oza boshlaydi. Dastlab tenar va gipotenar ozadi, keyinroq qo‘l panjasining boshqa muskullari atrofiyaga uchraydi. Atrofiya ikkala qo‘lda ham deyarli simmetrik tarzda boshlanadi. Qo‘l panjasi muskullari ozib bo‘lgach, u «maymun panjasi yoki kush changali» ga o‘xshab qoladi. Atrofik jarayon asta-sekin tirsak va bilak muskullariga tarqaladi. Lekin bilak muskullarida atrofiya engilroq namoyon bo‘ladi, elka muskullari esa zararlanmay qoladi.

Ikkala oyoqning distal qismida polinevritik tipda yuzaki va chuqur sezgi gipesteziyasi aniqlanadi. Dastlab taktil va vibratsiya sezgilari, keyinroq og‘riq, harorat va mushak-bo‘g‘im sezgilari buzila boshlaydi. Biroq ushbu kasallikda sezgi buzilishlarining engil ko‘rinishda namoyon bo‘lishini esda tutish lozim. N. regopeus ni paypaslab tekshirganda uning yo‘g‘onlashganini aniqlash mumkin va buning sababi Shvann hujayralari proliferatsiyasidir. Aksariyat hollarda akrotsianoz kuzatiladi.

Kam uchraydigan simptomlar. Nistagm, ko‘ruv nervi atrofiyasi, qorachiqlar anizorefleksiyasi, eshitish pasayishi, qo‘llarda engil tremor, gipergidroz, paresteziya va tovonda trofik yaralar. Oliy ruhiy funksiyalar buzilmaydi, miyacha simptomlari bo‘lmaydi, tos a’zolari funksiyalari saqlangan bo‘ladi.

Tashxis va qiyosiy tashxis. Tashxis qo‘yishda oilaviy anamnez, kasallik uchun xos bo‘lgan klinik simptomlar bilan birgalikda ENMG tekshiruvlari ahamiyati juda katta. ENMG da oyoq-qo‘llardagi motor va sensor nervlarda qo‘zg‘alishni o‘tkazish tezligi keskin pasayadi. ENMG o‘zgarishlarni hatto bemorning yaqin qarindoshlarida ham uchratish mumkin. O‘zgargan nervlarni biopsiya qilganda segmentar demielinizatsiya, Shvann hujayralari soni oshganligi va aksonal degeneratsiya aniqlanadi. Muskullar bioptati neyrogen atrofiyani ko‘rsatadi.
Qiyosiy tashxis, avvalambor, Russi-Levi sindromi, Dejerin-Sott va Refsum kasalliklari hamda boshqa etiologiyali polinevropatiyalar va distal tipdagi miodistrofiyalar bilan o‘tkaziladi. Bunda tashxis qo‘yish algoritmi e’tiborga olinadi.
Kechishi va prognoz. Juda sekin kechadi va aksariyat bemorlar 45–50 yoshgacha harakatlanish qobiliyatini saqlab qolishadi.

Manba:  ©Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b.
  ©Z. Ibodullayev. Nevrologiya. Qo`llanma., Toshkent, 2017., 404 b.
  © Ibodullayev ensiklopediyasi ©asab.cc