BOLALAR SPINAL AMIOTROFIYaSINING 2-TIPI (ORALIQ VARIANT)

Klinikasi. Kasallik belgilari bola hayotining dastlabki 6-18 oyligida paydo bo‘la boshlaydi. Muskullar atrofiyasining yaqqol klinik belgilari bola 14-24 oyga etguncha shakllanadi. Dastlab gavdaning barcha skelet muskullarida holsizlik va gipotoniya rivojlanadi. Bola to‘la bo‘lsa, muskullarda boshlanayotgan atrofiyalar ko‘zga tashlanmasligi mumkin. Atrofiyalar dastlab spinal va proksimal muskullarda paydo bo‘lib, keyinchalik distal muskullarga o‘tadi. Atrofiyalar simmetrik tarzda namoyon bo‘ladi. Atrofiyaga uchrayotgan muskullarda diffuz tarzda fibrillyar va fastsikulyar tebranishlar kuzatiladi. Bunday hollarda boldir muskullari psevdogipertofiyasiga e’tibor qaratish lozim. Dyushen miopatiyasini eslatuvchi bu simptom aksariyat bolalarda rivojlanadi. Spinal amiotrofiyaning 1-tipidan farqli o‘laroq kranial nervlar zararlanmaydi.
       
Bola o‘ta nimjon bo‘ladi, harakatlari sust va tez charchab qoladi. Uni yechintirsa, tez sovqotadi va butun tanasida tsianotik belgilar paydo bo‘ladi. Ko‘kimtir vena tomirlari teri orqali yaqqol ko‘zga tashlanadi. Bola qo‘llarini oldinga cho‘zsa, unda tremor kuzatiladi. Bola o‘z o‘rnida o‘tira oladi, biroq har doim ham tik turib, mustaqil ravishda yura olmaydi. Agar unga yordam bersa, qadam tashlab yurishi mumkin. Oyoq panjasi osilib qoladi va ko‘p hollarda eqvina varus shaklini oladi. Tosson muskullari atrofiyasi va atoniyasi sababli oyoq tosson bo‘g‘imida ko‘p chiqadi. Pay reflekslari pasayadi va bola 2 yoshga yetmasdan butunlay so‘nadi. Spinal va qovurg‘alararo muskullar atrofiyasi sababli ko‘krak qafasi deformatsiyaga uchraydi. Bola 2-3 yoshga yetmasdan umurtqa pog‘onasi qiyshayib, unda kuchli kifoskolioz rivojlanadi.
       
Tashxis qo‘yish algoritmi:

• Autosom-retsessiv tipda naslga uzatilishi.
• Bolaning yoshi 6-18 oy bo‘lgandavrlarda boshlanishi.
• Spinal va proksimal muskullar zararlanishi.
• Muskullarda fibrillyar va fastsikulyar tebranishlar.
• Muskullar bioptatida tolalar atrofiyasi va gipertrofiyasi.
• EMG – orqa miyaning oldingi shoxi zararlanishi belgilari.
• Kasallikning to‘xtovsiz zo‘rayib borishi.
• Kranial nervlar zararlanmasligi.

Qiyosiy tashxis. Qiyosiy tashxis Verdnig-Goffman spinal amiotrofiyasi, Dyushen miopatiyasi va shunga o‘xshash kichik yoshda boshlanuvchi turli etiologiyali miopatiyalar bilan o‘tkaziladi.

Kechishi va prognoz. Kasallik to‘xtovsiz zo‘rayib boradi. Bola 3-4 yoshgacha yashaydi. O‘limning bevosita sababi – zotiljam.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b. 
             © Z. Ibodullayev. Umumiy nevrologiya. Darslik. Toshkent, 2021., 312 b. 
             © Ibodullayev ensiklopediyasi
              © asab.cc
Do‘stlaringiz bilan bo‘lishing