GALLERVORDEN-ShPATTs KASALLIGI

Gallervorden-Shpatts kasalligi – distonik va xoreik giperkinezlar, dementsiya va epileptik xurujlar bilan kechuvchi ekstrapiramidal sistemaning nasliy-degenerativ kasalligi. 1922-yili Gallervorden va Shpatts tomonidan yozilgan. Kasallik 5-15 yoshlarda ko‘p uchraydi. Biroq u 3 yoshda ham, 20 yoshdan so‘ng ham rivojlanishi mumkin.
Etiologiyasi va patogenezi. Autosom-retsessiv tipda nasldan-naslga uzatiladi. Dastlabki genetik defekt noma’lum, biroq u aksariyat bemorlarda 20-xromosomaning qisqa elkasida aniqlangan. Bazal gangliyalarda temir moddasi to‘planishi kasallik patogenezining asosini tashkil qiladi. Ekstrapiramidal yadrolar va bosh miyaning po‘stloq neyronlari atrofiyaga uchraydi, oq moddada demielinizatsiya jarayonlari kuzatiladi, atrofiyaga uchragan hujayralar o‘rnida glial to‘qima o‘sadi.
Klinikasi. Kasallikning qaysi yoshda boshlanishiga qarab, uning 3 turi farqlanadi:

• erta (3-10 yoshda);
• yuvenil (10-20 yoshda);
• kech (20-40 yoshda). Bu turi kam uchraydi.

Kasallik qaysi davrda boshlanishidan qat’i nazar, dastlab oyoqlarning distal qismida muskullar distoniyasi vujudga keladi. Buning natijasida oyoq panjasi ekvinovarus tipida deformatsiyaga uchraydi. Shuning uchun ham dastlab qadam tashlab yurish buziladi. Keyinchalik muskullar distoniyasi tana, qo‘l va yuz muskullariga tarqaladi, tanani burovchi torsion-spastik tipdagi giperkinezlar, tservikal va oromandibulyar distoniyalar paydo bo‘ladi. Bu kasallikda ekstrapiramidal giperkinezlarning har xil turlari, ya’ni distonik va xoreik giperkinezlar, miokloniya va tremorlar kuzatiladi. Bemorda nafaqat turli giperkinezlar, balki muskullar rigidligi, gipokineziya, pro-, retro- va lateropultsiyalar ham paydo bo‘ladi.
Ekstrapiramidal giperkinezlar bilan birgalikda spastik falajlik belgilari ham yuzaga keladi va ular oyoqlarda yaqqol ko‘zga tashlanadi. Aksariyat bemorlarda miyacha simptomlari aniqlanadi. Kranial nervlardan ko‘ruv nervi ko‘p zararlanadi, ya’ni ko‘z to‘r pardasida pigment degeneratsiya ro‘y beradi. Buning natijasida bemorning ko‘rish qobiliyati pasayadi. Disfagiya va dizartriya rivojlanishi mumkin. Oromandibulyar distoniya sababli nutq artikulyatsiyasi buziladi.
Ushbu kasallik uchun zo‘rayib boruvchi psixoemotsional va kognitiv buzilishlar juda xos. Psixoemotsional buzilishlar, asosan, apatiya, depressiya, disforiya bilan namoyon bo‘ladi. Kognitiv buzilishlar, ya’ni diqqat, xotira va fikrlash qobiliyati pasaya boradi.
Tashxis va qiyosiy tashxis. Zo‘rayib boruvchi distonik va xoreik giperkinezlar, psixoemotsional va kognitiv buzilishlar, MRT tekshiruvidagi “yo‘lbars ko‘zi” simptomi va miya to‘qimalari atrofiyasiga asoslanib tashxis qo‘yiladi. “Yo‘lbars ko‘zi” ikkala pallidar yadroda to‘plangan temir moddasi hisobiga yuzaga keladi.
Qiyosiy tashxis. Asosan, gepatolentikulyar degeneratsiya, tortsion distoniya va boshqa ekstrapiramidal degeneratsiyalar bilan o‘tkaziladi.
Kechishi. Kasallik remistsiyasiz sekin-asta zo‘rayib boradi va 10-20yil ichida butunlay nogironlik rivojlanadi. Bu paytga kelib bemorning ko‘zi ko‘rmaydigan, aqli zaif va to‘la falajlangan bo‘lib qoladi. O‘lim, asosan, interkurrent infektsiyalardan so‘ng ro‘y beradi.
Davolash. Samarali davolash usullari ishlab chiqilmagan. Asosan, tarkibida L-DOFA saqlovchi dorilar (nakom) tavsiya etiladi. Shuningdek, baklofen, midokalm, tsiklodol, klonazepam va antidepressantlar ham buyuriladi.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b. 
             © Ibodullayev ensiklopediyasi
              © asab.cc


Do‘stlaringiz bilan bo‘lishing