GOVERS-VELANDERNING KECh BOShLANUVChI DISTAL MIOPATIYaSI
Etiologiyasi va klinikasi. Nasldan-naslga autosom-dominant tipda o‘tadi. Genetik defekt 2-xromosomada (2p13) aniqlanadi. Kasallik, asosan, 40-60 yoshlarda uchraydi. Ba’zida 20 yoshlarda ham boshlanishi mumkin. Atrofiyalar ikkala oyoqning distal muskullaridan boshlanadi. Buning natijasida xuddi Sharko-Mari amiotrofiyasiga o‘xshagan holat yuzaga keladi, biroq sezgi buzilishlari kuzatilmaydi. Keyinchalik atrofiyalar qo‘llarning distal muskullariga o‘ta boshlaydi. Parallel tarzda pay va periostal reflekslar pasaya boradi. Proksimal muskullar kasallikning so‘nggi bosqichida atrofiyaga uchraydi. Yuz muskullari zararlanmaydi. Psevdogipertrofiya va pay retraktsiyasi yuzaga kelmaydi. Kardiomiopatiya kuzatilishi mumkin. Qonda KFK miqdori biroz oshadi. Zo‘rayib boruvchi xususiyatga ega.
Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b.
© Ibodullayev ensiklopediyasi
© asab.cc
Обуна бўлиш
Ва биринчи бўлиб билинг!
Ва биринчи бўлиб билинг!
MUHOKAMALAR
Izohlarning minimal uzunligi 50 ta belgidan iborat. sharhlar boshqariladi
Hech qanday izoh yo‘q. Siz birinchi bo‘lishingiz mumkin!
Qiziq maqolalar
"Ibodullayev ensiklopediyasi" bo‘limi bo‘yicha
