GOVERS-VELANDERNING KECh BOShLANUVChI DISTAL MIOPATIYaSI

Etiologiyasi va klinikasi. Nasldan-naslga autosom-dominant tipda o‘tadi. Genetik defekt 2-xromosomada (2p13) aniqlanadi. Kasallik, asosan, 40-60 yoshlarda uchraydi. Ba’zida 20 yoshlarda ham boshlanishi mumkin. Atrofiyalar ikkala oyoqning distal muskullaridan boshlanadi. Buning natijasida xuddi Sharko-Mari amiotrofiyasiga o‘xshagan holat yuzaga keladi, biroq sezgi buzilishlari kuzatilmaydi. Keyinchalik atrofiyalar qo‘llarning distal muskullariga o‘ta boshlaydi. Parallel tarzda pay va periostal reflekslar pasaya boradi. Proksimal muskullar kasallikning so‘nggi bosqichida atrofiyaga uchraydi. Yuz muskullari zararlanmaydi. Psevdogipertrofiya va pay retraktsiyasi yuzaga kelmaydi. Kardiomiopatiya kuzatilishi mumkin. Qonda KFK miqdori biroz oshadi. Zo‘rayib boruvchi xususiyatga ega.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b.
© Ibodullayev ensiklopediyasi
© asab.cc

Muallif: Zarifboy Ibodullaev - 1994 yilda “Insulinga bog‘liq bo‘lmagan qandli diabetda serebrovaskulyar kasalliklarning insultdan oldingi shakllarining klinik va neyrofiziologik xususiyatlari” mavzusida nomzodlik dissertatsiyasini himoya qildi. 1991-1995 yillar – 2-Toshkent davlat tibbiyot instituti asab kasalliklari kafedrasi assistenti. 1995-1997 yillar – 2-Toshkent davlat tibbiyot instituti asab kasalliklari kafedrasi dotsenti.