ERB MIOPATIYaSI

Etiologiyasi. Miopatiyaning bu turi, asosan, 10-20 yoshlarda boshlanadi. Biroq ushbu kasallik ba’zida 5 yoshda, juda kam hollarda o‘rta yoshlarda paydo bo‘la boshlaydi. Autosom-retsessiv tipda nasldan-naslga uzatiladi. Kasallik ikkala jins egalarida ham bir xil tarqalgan.
Klinikasi. Kasallik belgilari proksimal tipdagi miodiostrofiyalar klinikasiga o‘xshab namoyon bo‘ladi. Atrofiyalar avval tos va son muskullari, keyinchalik spinal, elka va qo‘lning proksimal muskullarida paydo bo‘la boshlaydi. Dyushen miopatiyasiga qaraganda sekin rivojlanadi, kuchli psevdogipertrofiya ham xos emas. Yuz muskullarida atrofiya deyarli kuzatilmaydi yoki o‘ta sust namoyon bo‘ladi. Kardiomiopatiya xos emas yoki kasallikning so‘nggi bosqichlarida paydo bo‘ladi. Kasallik juda sekin zo‘rayib borganligi uchun nogironlik  20-25 yillardan so‘ng rivojlanadi. Bu paytga kelib distal muskullar ham atrofiyaga uchraydi (5-rasm).
Tashxis qo‘yish algoritmi:

• Nasldan-naslga retsessiv tipda o‘tishi.
• Ikkala jinsda ham bir xil tarqalishi.
• Asosan, 10-20 yoshda boshlanishi.
• Proksimal muskullar atrofiyasining asta-sekin rivojlanishi.
• Boldir muskullari psevdogipertrofiyasi (engil darajada).
• Kardiomiopatiya xos emasligi.
• Qonda KFK miqdori oshishi.
• EMG – muskullarning birlamchi atrofiyasi.
• Sekin zo‘rayib borishi.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b. 
             © Ibodullayev ensiklopediyasi
              © asab.cc

Do‘stlaringiz bilan bo‘lishing