KUGELBERG-VELANDER KASALLIGI (BOLALAR SPINAL AMIOTROFIYaSINING 3-TIPI)

Klinikasi. Kasallik 5-17 yoshlarda boshlanadi. Uning dastlabki klinik belgisi xuddi boshqa spinal amiotrofiyalardagi kabi muskullar holsizligidir. Muskullar holsizligi dastlab spinal va proksimal muskullarda paydo bo‘ladi. Bunday bolalar o‘z tengdoshlari bilan chopqillab o‘ynay olmaydi, tez-tez yiqiladigan bo‘ladi, baland joylarga chiqa olmaydi va tez charchab qoladi. Bora-bora bola o‘rnidan ham qiynalib turadigan bo‘ladi. Odatda, mana shu davrda bolaning ota-onasi xavotirga tushib, uni doktorga olib boradi. Vaqt o‘tib bolaning spinal va tos-son muskullari oza boshlaydi. Atrofiyalar simmetrik tarzda joylashadi. Atrofiyalar paydo bo‘lishidan ancha ilgari muskullarda fibrillyar va fastsikulyar tebranishlar vujudga keladi. Fibrillyatsiya va fastsikulyatsiyalarning qaerda paydo bo‘lishiga qarab, atrofiyalar qaysi muskullarda rivojlanishini oldindan bilib olish mumkin. Kasallikning so‘nggi bosqichlarida qo‘lning proksimal muskullari atrofiyaga uchraydi. Demak, ancha vaqtgacha qo‘llardagi harakat saqlanib qoladi. Ammo kasallikning dastlabki bosqichidayoq qo‘llarda ham muskullarning diffuz gipotoniyasini kuzatish mumkin. So‘nggi bosqichlarda aksariyat bemorlarda boldir muskullari psevdogipertrofiyasi rivojlanadi.
Pay reflekslari so‘na boshlaydi va keyinchalik butunlay yo‘qoladi. Bora-bora skolioz, ko‘krak qafasi deformatsiyasi va oyoq bo‘g‘imlari kontrakturasi rivojlanadi. Bu patologik o‘zgarishlarning asosiy sababi – skelet muskullarining diffuz atrofiyasidir.
Qonda KFK miqdori oshadi, EMG orqa miyaning oldingi shoxi zararlanishini ko‘rsatadi. Periferik neyronlar bo‘ylab impuls o‘tkazish tezligi o‘zgarmaydi. Muskul bioptati yorug‘lik mikroskopida ko‘rilsa, normal muskul tolalari soni kamayganligi va muskul tolalari atrofiyasi, shuningdek, ba’zi muskul tolalarining gipertrofiyasi aniqlanadi.
Tashxis qo‘yish algoritmi:

Autosom-retsessiv tipda naslga uzatilishi.
Kasallik belgilari 5-17 yoshlarda boshlanishi.
Avval tos-son, so‘ngra qo‘llarning proksimal muskullarida atrofiya.
Ko‘p hollarda boldir muskullari psevdogipertrofiyasi.
Ozayotgan muskullarda fibrillyar va fastsikulyar tebranishlar.
EMG da fibrillyatsiya va fastsikulyatsiyalar aniqlanishi.
Kognitiv buzilishlar bo‘lmasligi.
Engil kechishi.

Qiyosiy tashxis. Qiyosiy tashxis, avvalambor, Dyushen va Erb miopatiyalari, miotubulyar miopatiya, markaziy sterjen kasalligi bilan o‘tkaziladi.
Kechishi va prognoz. Boshqa spinal amiotrofiyalarga qaraganda nisbatan engil kechadi. Bemor bir necha yilgacha nogironlik darajasiga tushmay yashaydi.

Manba: © Z. Ibodullayev. Asab kasalliklari. 2-nashr. Darslik, Toshkent, 2021., 960 b.
© Ibodullayev ensiklopediyasi
© asab.cc