EMERI-DREYFUS MIOPATIYaSI
Etiologiyasi. Kasallik retsessiv va X-xromosomaga birikkan tipda nasldan-naslga uzatiladi. Patologik gen 10-xromosomaning Xq28 lokusida joylashgan. Kasallik 4–15 yoshlarda boshlanadi. Faqat o‘g‘il bolalarda uchraydi.
Klinikasi. Dastlabki klinik simptomlari – tos hamda oyoqlarning proksimal muskullari atrofiyasi. Distal muskullar zararlanmay qoladi. Axill payi retraktsiyasi juda erta rivojlanadi va shu bois, bemor oyoq panjasining tashqi yuzasi va barmoqlarini erga bosib yuradi. Keyinchalik atrofiya elka muskullariga tarqaydi. Tirsak bo‘g‘imlari kontrakturaga uchraydi, bel lordozi va bochkasimon ko‘krak qafasi shakllanadi. Aksariyat bemorlarda kardiomiopatiya aniqlanadi. Shuningdek, bradikardiya, bradiaritmiya va atrioventrikulyar qamal rivojlanadi. Psevdogipertrofiya kuzatilmaydi. Kasallik prognozi yurak faoliyatining naqadar saqlanganligiga bog‘liq. Ba’zi bemorlar 50–60 yoshgacha umr ko‘radi.
Tashxis qo‘yish algoritmi
- Nasldan-naslga retsessiv va X-xromosomaga birikkan tipda o‘tishi.
- 4–15 yoshlarda boshlanishi va faqat erkaklarda uchrashi.
- Axill payi retraktsiyasi, tirsak bo‘g‘imida bukiluvchi kontraktura.
- Bo‘yin umurtqalari harakatlari chegaralangan bo‘lishi.
- Oyoq va qo‘llarda proksimal muskullar atrofiyasi.
- Kardiomiopatiya, bradiaritmiya, atrioventrikulyar qamal.
- Qonda KFK miqdorining biroz oshishi.
- Sekin zo‘rayib borishi
Ва биринчи бўлиб билинг!
